Conseil génétique

Le conseil génétique (synonyme: conseil génétique humain) est utilisé pour conseiller les patients qui ont ou craignent une malformation congénitale, un handicap ou une maladie génétique pour eux-mêmes ou leur progéniture. Les différentes étapes du conseil sont décrites ci-dessous sous le thème «La procédure».

Indications (domaines d'application)

Le conseil génétique est recommandé pour les patients présentant les problèmes suivants:

  • Troubles génétiques dans la famille - par exemple, trisomie 21 (Le syndrome de Down).
  • Maladies génétiques de la femme enceinte ou du partenaire.
  • Fréquent voire précoce maladies tumorales dans la famille - par exemple carcinome mammaire (cancer du sein), côlon carcinome (le cancer du côlon).
  • Déformations dans la famille telles que spina bifida (dos ouvert), vitia (congénitale Cœur défauts), etc.
  • Un partenaire (ou même les deux) est (sont) des porteurs connus d'une maladie génétique.
  • Dans un partenariat est déjà né un enfant atteint d'une maladie génétique
  • Relation de sang avec le partenaire
  • Comme aide à la décision avant une amniocentèse (amniocentèse).
  • En cas de signes anormaux de gravité - après amniocentèse, essai triple or ultrason, si nécessaire par échographie 3D.
  • Éducation et conseil avant le diagnostic génétique prénatal («prénatal»).
  • Grossesses à partir de 35 ans
  • Stérilité
  • Infertilité - condition suite à de multiples avortements spontanés (fausses couches) / mort-nés.
  • Handicap mental dans la famille
  • Médicaments ou infections pendant la gravité (grossesse) - par exemple toxoplasmose, teigne.
  • Exposition aux radiations pendant la gravité

La procédure

Le conseil génétique comprend:

  • Collection de décomposition cellulaire histoire (anamnèse). Les prédispositions héréditaires de la famille sont enregistrées ou documentées à l'aide d'un diagnostic d'arbre généalogique (histoire des membres de la famille jusqu'à la génération des grands-parents; voir aussi sous histoire familiale dans le décomposition cellulaire Chèque).
  • S'il y a une cause, un examen physique peut avoir lieu pour déterminer tout signe de maladie existant.
  • Transmettre des informations sur les risques génétiques généraux ainsi qu'une estimation du risque génétique spécial, le cas échéant.
  • Discussion sur les risques d'incapacité, de malformation ou d'autres maladies possibles associées à une maladie génétique.
  • En cas de désir d'avoir des enfants ou de gravité existante (grossesse) consultation sur la méthode et la signification.
    • Dépistage des porteurs (dépistage des caractères porteurs d'une maladie génétique) Remarque: Être porteur ne signifie pas qu'une maladie récessive sera déclenchée. Le double ensemble de chromosomes protège généralement contre elle.
    • Test génétique
    • Conseils sur la méthode et l'importance du diagnostic génétique prénatal, y compris le risque d'intervention dans les procédures invasives (p. amniocentèse).

D'autres procédures dans le cadre du diagnostic génétique sont hybridation in situ par fluorescence (FISH), analyse de puces à ADN / Array-CGH (= Comparative Genomic Hybridization) et simple gène analyse.

Après consultation, une décision est prise quant aux tests génétiques appropriés dans un cas individuel.

Profiter

Selon la question, le conseil montrera le risque de savoir si votre progéniture souffrira d'une certaine maladie héréditaire ou d'un trouble génétique.

Le conseil génétique contribue à la prise de décision personnelle et présente des options pour le diagnostic et le traitement maladies génétiques.