synonymes
Dystrophie musculaire de Duchenne, maladie de Duchenne, dystrophie musculaire de Duchenne
Résumé
duchenne dystrophie musculaire est la dystrophie musculaire héréditaire la plus courante en plus "dystrophie myotonique»Et montre une atrophie musculaire marquée déjà au début enfance. Ceci est causé par une mutation dans le schéma génétique d'une importante protéine structurelle du muscle, la dystrophine. En raison de l'héritage, presque exclusivement les hommes sont touchés. La maladie entraîne une atrophie et une faiblesse musculaires progressives, progresse rapidement et se termine mortellement en affectant les muscles respiratoires et cardiaques. Les personnes touchées meurent généralement au début de l'âge adulte.
Définition
duchenne dystrophie musculaire est une maladie héréditaire récessive liée à l'X qui, en raison de l'absence ou d'un défaut de la dystrophine, une protéine structurelle importante dans le muscle, conduit à une atrophie musculaire progressive et se termine tôt ou tard par la mort.
Fréquence
duchenne dystrophie musculaire est la maladie musculaire héréditaire la plus courante de enfance avec une fréquence d'environ 1: 5000. En raison de l'hérédité récessive liée à l'X, presque exclusivement les garçons sont affectés par le tableau complet de la maladie, les filles ne développent la maladie que s'il n'y a pas de schéma intact pour la dystrophine sur les deux X chromosomes, ce qui est extrêmement rare. Dans 2.5% des cas, les femmes porteuses d'un chromosome X défectueux présentent des symptômes bénins tels que douleur, une faiblesse légère ou des taux élevés d'une enzyme musculaire (créatine kinase, CK) dans le sang.
Causes
La maladie est causée par l'absence de modèle génétique de la protéine dystrophine sur le chromosome X. Habituellement, cela est héréditaire, mais une plus petite partie se produit spontanément par des changements aléatoires dans le matériel génétique parental. Dans environ 5% des cas, il existe encore une petite production résiduelle de dystrophine qui n'est cependant pas suffisante pour maintenir la fonction et la structure musculaires.
L'absence de cette protéine structurelle importante de la cellule musculaire entraîne une instabilité du muscle membrane cellulaire («Peau des cellules musculaires») et augmentation de la perméabilité de la membrane. En conséquence, des substances nocives peuvent pénétrer dans la cellule musculaire sans entrave et, d'un autre côté, des substances importantes de la cellule sont perdues. Au fil du temps, les dommages s'accumulent et entraînent des dommages cellulaires progressifs et une destruction des muscles. Cela conduit au tableau clinique de la dystrophie musculaire de Duchenne. Les cellules musculaires perdues sont en partie remplacées par des cellules graisseuses ce qui conduit à un élargissement apparent des muscles affectés dans certaines parties du corps (pseudohypertrophie).
