Synonymes au sens large
Fibrillopathie de type 1; syndrome d'arachnodactylie; finesse de l'araignée; Syndrome d'Achard-Marfan; Le syndrome de MFA Marfan est une maladie génétique rare de tissu conjonctif avec des changements anormaux du Cœur, bateaux, oeil et squelette avec le principal symptôme d'un membre long, étroit ou araignée. La base du syndrome de Marfan est une mutation du gène de la fibrilline 1, qui peut être héritée de manière autosomique dominante par les parents ou peut se produire comme une nouvelle mutation dans des cas isolés. Avec une prévalence de 1:10.
000 et environ 8000 XNUMX personnes touchées en Allemagne, le syndrome de Marfan peut être compté parmi les maladies rares. Les hommes et les femmes sont également touchés, car la maladie n'affecte pas le sexe chromosomes. Le syndrome de Marfan tire son nom de l'un de ses premiers descripteurs, Antoine Marfan, qui en 1896 a observé des doigts anormalement longs et étroits chez une petite fille.
La tissu conjonctif du corps humain est situé à l'extérieur des cellules, également appelées matrice extracellulaire, qui se trouve dans tout le corps. On le trouve principalement dans os, cartilage, Tendons et sang bateaux, mais aussi dans tous les autres systèmes d'organes, le tissu conjonctif a pour tâche de lier, d'envelopper et de servir de structure de guidage. Le tissu conjonctif est composé de protéines (acides aminés) et chaînes de sucre (saccharides).
Ces protéines peut se combiner avec les chaînes de sucre pour former de gros agrégats puis former, par exemple, le Collagène fibrilles (éléments constitutifs des fibres de collagène) de os or de gamme. Les microfibrilles du tissu conjonctif sont également de tels agrégats, qui sont composés de composants fibrilline, d'autres protéines et les sucres. Ces microfibrilles se retrouvent dans la plupart des tissus conjonctifs et se retrouvent toujours à la surface des fibres élastiques, qui confèrent par exemple aux tissus de la peau leur élasticité.
Mais ils ont aussi leurs tâches dans les fibres de cartilage et Tendons. De chacune des différentes fibrillines qui forment le squelette des microfibrilles, les informations génétiques nécessaires pour produire ces protéines se trouvent sur différents chromosomes. L'une des tâches de la fibrilline-1 est la formation de microfibrilles, mais pour ce faire, elle doit avoir été correctement repliée lors de sa production (synthèse) dans la cellule (fibroblaste), c'est-à-dire qu'elle doit avoir pris la bonne structure.
Dans la formation des microfibrilles, la fibrilline nécessite diverses molécules auxiliaires, qui sont nécessaires pour la stabilisation lors de la réticulation des fibrilles. Ceci comprend calcium. Il est donc compréhensible que l'absence de microfibrilles fonctionnelles puisse conduire à une dilatation des l'aorte (dilatation aortique), car leur fonction de stabilisation est perdue en raison du défaut de la fibrilline.
La croissance excessive des membres est due à l'absence de fonction de régulation des microfibrilles dans la croissance longitudinale du tubulaire os. Il en est de même pour les fibres de zonula de l'œil (appareil de suspension du cristallin), qui perdent énormément de stabilité et conduisent ainsi à un «lambeau de lentille». Afin d'obtenir le pliage correct nécessaire des fibrilles et leur agrégation, elles doivent être liées à calcium, ce qui les protège d'une dégradation prématurée.
Souvent, cependant, c'est précisément la région des fibrilles qui est affectée par la mutation responsable de calcium contraignant. Par conséquent, le pliage peut alors échouer et les microfibrilles sont exposées à une dégradation accélérée. En résumé, des microfibrilles affaiblies ou même manquantes sont responsables des différents symptômes du syndrome de Marfan, qui n'ont pas pu se développer correctement en raison d'un gène de fibrilline défectueux.
La première étape du traitement du syndrome de Marfan est généralement un ajustement immédiat du mode de vie après le diagnostic. Blessures graves telles que coup de fouet (traumatisme d'accélération) ou les collisions avec d'autres, comme au basketball, au volley-ball ou au football, doivent être évités si possible dans le cas d'un syndrome de Marfan existant, car cela peut augmenter le risque de division l'aorte (dissection). Ceci est particulièrement problématique car de nombreux patients atteints du syndrome de Marfan ont choisi des sports comme le basket-ball en raison de leur taille.
Le même risque se retrouve dans les sports où le maximum sang valeurs de pression (tension artérielle pics) sont élevés, comme c'est le cas avec musculation, par exemple. Stack monitoring de condition des personnes touchées bateaux est toujours indiqué dans le syndrome de Marfan. Si le diamètre de l'aorte est inférieure à 40 millimètres, un contrôle annuel suffit. S'il existe un risque de rupture de l'aorte, la chirurgie est inévitable.
En cas de désir urgent d'enfant, d'antécédents familiaux avec fracture de l'aorte ou absence simultanée de fermeture de la Cœur valves (aortiques ou la valve mitrale insuffisance), la chirurgie peut être réalisée même si l'aorte (anévrisme) mesure 50 millimètres de large. Le taux de mortalité de l'intervention passe de 1% pour les opérations planifiées à 27% pour les opérations d'urgence. En règle générale, la technique consiste à retirer la partie dilatée de l'aorte (opération de Bentall).
Dans cette procédure, l'aorte ascendante et le la valve aortique sont remplacées par une prothèse valvulaire «composite». Un inconvénient de cette procédure est la nécessité à vie de prendre des anticoagulants (anticoagulants). Pour éviter cela, la technique de préservation valvulaire selon David ou Yacoub est de plus en plus utilisée, seule l'aorte étant remplacée par une prothèse.
Souvent, cependant, la valve préservée dégénère au fil des ans, rendant nécessaire une deuxième opération. Si, par contre, il y a une faiblesse de la gauche Cœur soupape (la valve mitrale insuffisance), elle doit être remplacée par une prothèse valvulaire afin d'éviter une dilatation supplémentaire de l'aorte ascendante. Ici aussi, une inhibition permanente de sang la coagulation devient inévitable.
Si une reconstruction du la valve mitrale a lieu, ces médicaments peuvent être supprimés, ce qui est particulièrement bénéfique chez les jeunes patients. La thérapie de la luxation de la lentille consiste généralement en une ablation chirurgicale de la lentille et en la fourniture d'une construction de lunettes fortement réfractive correspondante ou en l'élimination des fibres de lentille trop longues tout en préservant la lentille et la lumière de l'oeil. Cependant, souvent une correction de myopie en ajustant lunettes or lentilles de contact est également suffisante.
Dans le domaine du système squelettique, le scoliose de la colonne vertébrale, qui survient chez la moitié des patients, peut être aidée par un corset, en particulier chez les enfants. Le but est d'éviter une détérioration de la colonne vertébrale courbée pendant la croissance. Cependant, il n'a pas d'effet lissant permanent.
Si la scoliose est supérieur à 40 degrés, un redressement chirurgical de la colonne vertébrale par un chirurgien orthopédiste doit être envisagé afin d'éviter poumon problèmes et retour douleur. Dans la plupart des cas, entonnoir Pecs ou la thérapie thoracique de pigeon n'est effectuée que pour des raisons esthétiques. Ce n'est que dans les cas les plus rares qu'il existe une compression du poumon, coeur ou aorte qui doivent être chirurgicalement corrigés.
En cas de pied plat, des semelles et des chaussures appropriées peuvent soulager douleur et améliorez le confort de marche. La reconstruction chirurgicale de la voûte plantaire n'est que rarement nécessaire dans le syndrome de Marfan. La saillie de l'acétabulum ne doit être traitée que chez environ 5% des adultes atteints en raison de la hanche douleur et à mobilité réduite et est traité avec un articulation de la hanche.
L'utilisation prophylactique de tension artérielle-les médicaments de réduction, les bêtabloquants, pour retarder la dilatation de l'aorte se sont révélés efficaces, en particulier chez les patients plus jeunes non opérés atteints du syndrome de Marfan. Chez les patients plus âgés ou déjà traités, aucune efficacité n'a pu être déterminée. Endocardite une prophylaxie, c'est-à-dire une antibiothérapie pour prévenir l'inflammation de la paroi interne du cœur, doit être prise chez les patients Marfan pour toutes les opérations ou blessures majeures, car ils sont particulièrement sensibles à cela en raison des vaisseaux endommagés et valves cardiaques.
L'espérance de vie du syndrome de Marfan est significativement réduite chez les patients non traités. Avec une thérapie optimale, cependant, jusqu'à 60 ans de vie peuvent être atteints, à condition que la maladie et ses complications potentiellement mortelles soient diagnostiquées tôt. Cependant, l'évaluation pronostique est problématique chez les patients qui ne répondent pas à tous les critères de maladie. Étant donné que le syndrome de Marfan est un continuum phénotypique qui peut aller du syndrome de Marfan néonatal avec une espérance de vie de moins d'un an à une forme bénigne sans manifestations externes et presque sans complications cardiovasculaires, il est souvent difficile d'évaluer avec précision l'évolution du temps.
