Définition
Le terme albinisme est dérivé du mot latin pour blanc, «albus». C'est un terme collectif pour un grand nombre de malformations génétiques congénitales, qui ont toutes pour conséquence que les personnes touchées souffrent d'un manque de pigment, qui est principalement perceptible par une peau claire et de gamme Couleur. L'albinisme ne se trouve pas seulement chez les humains, mais aussi dans le règne animal, où les personnes touchées sont souvent appelées albinos.
L'origine de l'albinisme
Aujourd'hui, on connaît 5 gènes dont la mutation provoque l'albinisme, même s'il ne peut être exclu qu'il existe d'autres gènes qui pourraient être responsables. Une distinction est faite entre l'albinisme oculo-cutané (OCA) de type 1, type 2, type 3, type 4 et l'albinisme oculaire (OA). La plupart de ces défauts génétiques sont hérités de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène chez une personne (c'est-à-dire à la fois du père et de la mère) doivent être défectueuses pour que la maladie se manifeste.
Par conséquent, deux parents apparemment en bonne santé peuvent donner naissance à un enfant malade. Chez l'homme, l'albinisme survient avec une fréquence de 1: 20,000 1. Dans certaines régions (par exemple en Afrique), la fréquence est plus élevée et le risque de maladie peut atteindre 10,000: XNUMX XNUMX voire plus.
Causes de l'albinisme
La carence en pigment peut être causée soit par une perturbation de la synthèse du pigment mélanine ou par un défaut de structure des mélanosomes. Le pigment mélanine est produit dans les mélanocytes, cellules spécialisées situées dans la peau. Ils contiennent de petites vésicules, les mélanosomes, qui contiennent enzymes nécessaire à la synthèse de mélanine.
La cause la plus fréquente d'albinisme est un défaut de l'enzyme tyrosinase (albinisme oculocutané de type 1). Cela permet la première étape de production de mélanine dans laquelle l'acide aminé tyrosine est hydroxylé. Cependant, l'albinisme ne se produit pas toujours comme une maladie indépendante.
Souvent, il est également associé à d'autres symptômes de la maladie dans le contexte d'un syndrome. Les syndromes souvent associés à l'albinisme sont les syndromes d'Angelmann et de Prader-Willi, plus rarement les syndromes d'Hermansky-Pudlak ou de Griscelli. Les symptômes de l'albinisme varient beaucoup d'un individu à l'autre, car la gravité de la maladie dépend du composant de la synthèse défectueux et de l'importance de l'activité résiduelle presque toujours existante du composant affecté.
Un exemple classique d'albinisme est la peau claire et blanche mate. Par conséquent, ces patients ont un risque accru de coup de soleil et la peau cancer. Cependant, la structure de la peau n'est pas modifiée.
De plus, le corps de gamme est généralement très clair ou vraiment complètement blanc. le iris des yeux est également plus clair que d'habitude en raison du manque de mélanine. Bien qu'ils puissent en fait être bleu clair, vert clair ou même brun clair, ils apparaissent souvent rougeâtres, car le pigment réduit permet de voir le sang bateaux brillant de l'intérieur de l'œil.
En plus de ces plaintes physiques, de nombreuses personnes atteintes d'albinisme souffrent également de leur maladie, car son apparence remarquablement différente conduit souvent à la discrimination ou à l'exclusion. Chez les personnes à la peau claire, ce phénomène est généralement moins prononcé, car les personnes atteintes d'albinisme ne sont pas aussi visibles et, dans le cas de formes incomplètes, il peut même rester non diagnostiqué. Cependant, l'albinisme est très stigmatisant, en particulier parmi les peuples à la peau foncée, et chez certains peuples, il existe même une superstition générale selon laquelle les personnes atteintes d'albinisme portent la malchance.
Les formes d'albinisme les plus courantes en Europe affectent non seulement la peau mais aussi les yeux. Cependant, le degré de symptômes prononcés varie considérablement en fonction du défaut génétique et de la forme d'albinisme. En principe, la carence en pigment, qui peut être plus ou moins prononcée dans l'albinisme, conduit à un éclaircissement de la couleur des yeux.
La plupart du temps, les yeux apparaissent alors en bleu clair. Le scintillement des petits sang bateaux peut amener les yeux à apparaître légèrement rose ou rouge clair si l'éclaircissement est fort. Cependant, ce n'est pas directement une coloration rouge du iris.
Dans de nombreux cas, cependant, la carence en pigment n'est pas si prononcée, de sorte que toutes les personnes atteintes d'albinisme n'ont pas un rougeâtre iris. De plus, les yeux de nombreuses personnes atteintes d'albinisme sont très sensibles à la lumière (photophobie). Des troubles de la vision spatiale et de l'acuité visuelle sont également possibles chez les personnes atteintes d'albinisme.
Dans la forme oculaire rare d'albinisme, seuls les yeux sont touchés, mais la peau reste normalement foncée. En raison de la mauvaise pigmentation de l'iris, les patients atteints d'albinisme ont généralement une sensibilité généralement accrue à l'éblouissement. D'autres aspects de la vision peuvent également être affectés, car la mélanine est également impliquée dans le développement de certains composants du complexe visuel.
Par exemple, une carence en mélanine a un effet négatif sur le développement de l'optique nerfs. Cela peut conduire à une vision spatiale altérée, tremblement (Nystagmus) ou un strabisme manifeste (strabisme). L'acuité visuelle peut également être réduite dans l'albinisme, car la mélanine est nécessaire pour le développement complet du lieu de vision la plus nette sur la rétine (fovea centralis).
Chez les patients atteints d'albinisme, il est soit incomplet (hypoplasie), soit pas du tout développé (aplasie). Les patients atteints d'albinisme sont souvent aussi myopes ou hypermétropes, ou ils ne peuvent voir les contrastes qu'avec difficulté. Cependant, la perception des couleurs n'est toujours pas affectée.
