Le déficit en antithrombine est une maladie héréditaire congénitale. Cela augmente la probabilité de thrombose se produisant. La carence entraîne également une diminution de concentration ainsi que l'activité.
Qu'est-ce qu'une carence en antithrombine?
Un déficit congénital en antithrombine a été décrit pour la première fois par Olav Egeberg en 1965. L'antithrombine est une glycoprotéine qui a un effet inhibiteur sur sang coagulation. Il est formé dans le foie et fait partie de la sang plasma. Le sang se compose de 55 pour cent de plasma sanguin. Il contient les parties non cellulaires du sang. La fonction principale du plasma est de transporter les composants cellulaires du sang. Le manque d'antithrombine dans le plasma sanguin entraîne un risque accru de thrombophilie. Cela signifie que la coagulabilité du sang est augmentée. De plus, le risque de thromboembolie augmente. Dès que supplémentaire facteurs de risque sont présents, comme une opération ou un accident, thrombose se produit par conséquent chez les malades. UNE caillot de sang formes dans le vaisseau sanguin. Cela agit comme un caillot de sang et bloque ou obstrue la circulation du sang. le caillot de sang s'appelle un thrombus. Il peut également se former dans le Cœur et arrêter la circulation sanguine là-bas. Le caillot peut se développer dans n'importe quel veine dans la circulation sanguine, où il peut sauvegarder le sang. Cela crée le risque d'un Cœur attaque ou accident vasculaire cérébral.
Causes
La cause du déficit en antithrombine est due à un héréditaire gène mutation. Le déficit en antithrombine est une maladie génétique congénitale héritée de manière autosomique dominante. En raison de l'hérédité dominante de la maladie, au moins un parent transmet automatiquement le défaut génétique existant à l'enfant. En conséquence, il n'y a aucun moyen d'empêcher la présence d'un déficit en antithrombine une fois que le mutant gène est présent chez un parent. L'allèle dominant prévaut dans l'expression de ses traits sur un allèle récessif au cours de la phase de développement du embryon. En conséquence, l'enfant est déjà né avec une carence en antithrombine. Cependant, des anomalies ou un besoin immédiat d'intervention médicale ne sont pas à prévoir directement après la naissance. Cependant, cela change après la première décennie de la vie. Jusqu'à présent, des thromboses ont été diagnostiquées avant l'âge de 40 ans chez environ 80% des personnes atteintes de la maladie. Le déficit en antithrombine est causé par des mutations dans le SERPINC1 gène. Ceci est situé dans le brin héréditaire sur le chromosome 1 (1q23-q25.1).
Symptômes, plaintes et signes
En raison du défaut génétique congénital, il existe une carence en antithrombine dans le sang depuis le début de la vie. Donc, thrombose peut théoriquement se développer immédiatement après la naissance. Les patients souffrent de veine thrombose. Souvent, leur étiologie ne peut être déterminée de manière concluante. Un signe de la présence d'un dysfonctionnement des protéines peut être le manque de sommeil. La thrombose naissante ne s'accompagne pas nécessairement de symptômes au premier stade. Les signes de thrombose existante dépendent de la partie affectée du corps où elle se produit. Les signes ne sont souvent visibles que sur les jambes. Une sensation de tiraillement ou de lourdeur se produit sur les membres. le peau se sent généralement plus chaud dans la zone touchée. Sa coloration prend une couleur rougeâtre ou bleuâtre. De plus, il est un peu brillant. Certains patients rapportent tirer douleur. L'inconfort ressemble à celui d'un muscle endolori. Étant donné que l'activité globale du sang est réduite en raison du manque d'antithrombine, les personnes atteintes documentent de plus en plus un engourdissement du bout des doigts ou des orteils. Ils sont plus sensibles à du froid effets dans ces domaines.
Diagnostic et cours
Le diagnostic est posé après un prélèvement de sang veineux. Une fois que le patient présente des thromboses étonnamment fréquentes, un analyse de sang est effectuée pour apporter de la clarté. Une carence en antithrombine entraîne une thromboembolie récurrente tout au long de la vie. Les intervalles de récidive sont variables et dépendent d'autres facteurs.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Chez la plupart des gens, une carence en antithrombine existe généralement immédiatement après la naissance en raison d'un défaut génétique et est donc détectée à un âge très précoce. Les personnes atteintes présentent des thromboses veineuses relativement sévères.Si le déficit en antithrombine n'a pas été diagnostiqué d'ici là, un médecin doit être consulté si les thromboses sont clairement visibles ou si le patient souffre de la privation de sommeil. Il n'est pas rare qu'une carence en antithrombine conduire aux extrémités lourdes, de sorte qu'il peut y avoir des restrictions de mouvement. De même, le peau dans les zones touchées peut également être très chaud et, dans certains cas, douloureux. Une coloration bleuâtre ou rougeâtre de la zone touchée peut également être un signe de carence en antithrombine. En outre, un médecin doit également être consulté en cas d'engourdissement ou douleur musculaire se produit même si aucune activité ou aucun effort particulier n'a été effectué. Les différences de température sont également plus visibles dans les zones touchées dans la plupart des cas. En règle générale, le diagnostic de déficit en antithrombine peut être posé par un médecin généraliste. Un traitement complémentaire est alors généralement assuré par un chirurgien orthopédiste.
Traitement et thérapie
La carence en antithrombine étant due à un défaut génétique, elle ne peut pas être traitée directement. Si le patient n'a présenté aucun symptôme à ce jour, il n'aura pas besoin de médicament permanent. Cependant, il recevra une explication des risques. Le traitement du manque d'anticoagulants propres à l'organisme se fait par administration of médicaments. Leur action vise à réduire la coagulation sanguine. Leur contenu est un la vitamine K antagoniste. Après une thrombose, un patient souffrant d'un déficit en antithrombine est définitivement arrêté de prendre le médicament. Il s'agit de réduire le risque récurrent de thrombose. Chez les femmes, il est recommandé que ovulation les inhibiteurs tels que la pilule contraceptive ou d'autres préparations d'œstrogènes doivent être interrompus. Les fumeurs sont offerts thérapie options pour se débarrasser de cette habitude. Dans la suite de thérapie, le patient et ses proches sont formés à la administration of héparine injections. Ceux-ci réduisent considérablement l'incidence de la thrombose.
Perspectives et pronostics
Parce que la carence en antithrombine est un condition, il n'y a aucune chance de soulagement permanent ou de guérison sans soins médicaux. Aucun changement de la carence n'est à prévoir dans le processus naturel de guérison. Le défaut génétique ne peut pas non plus être guéri par le administration d'un médicament ou lors d'une opération. Une intervention dans le génétique de l'être humain n'est pas autorisée selon les possibilités scientifiques et les circonstances juridiques actuelles. Néanmoins, il est possible que le patient ne présente aucun symptôme ni aucune déficience au cours de sa vie. Une vie sans symptôme est possible avec une carence en antithrombine. Après le diagnostic, le plan de traitement comprend une éducation complète du patient sur son décomposition cellulaire et les premiers signes d'un problème de santé. Si ces indications sont suivies, il y a de très bonnes chances de soulager les symptômes existants et de prévenir et guérir la thrombose. Aux premiers signes de divergence, le patient reçoit un médicament de coagulation sanguine. Le médicament a une efficacité rapide, de sorte qu'il y a normalement une guérison en quelques jours ou quelques semaines. À titre préventif, des médicaments à long terme peuvent être nécessaires après le traitement de la thrombose. Selon les circonstances, cela peut durer des mois ou plusieurs années.
Prévention
La victime reçoit des informations adéquates sur la maladie et reçoit généralement héparine injections pour fournir un traitement initial en cas de thrombose. Autre préventif les mesures notamment éviter de rester debout ou assis de manière prolongée. Une quantité adéquate de liquides doit toujours être consommée. Alimentation doit être équilibré et tabagisme évité. Contraceptifs doit être évité autant que possible. Il est important de veiller à ne pas resserrer les veines. Cela se produit lorsqu'il a les genoux brusquement pliés ou que les jambes sont croisées pendant une longue période. Pour les longs voyages ou après une intervention chirurgicale, il est recommandé de porter bas de compression.
Suivi
La carence en antithrombine est due à un défaut génétique. Ce n'est pas curable. Les patients doivent faire face à la maladie pour le reste de leur vie. Ainsi, l'objectif du suivi ne peut pas être d'empêcher la récurrence de la cause. L'objectif est plutôt de passer la vie quotidienne autant que possible sans symptômes ni complications. UNE analyse de sang clarifie la présence d'un déficit en antithrombine. Les médicaments qui réduisent la coagulation sanguine conviennent pour soulager les symptômes typiques. Les patients sont responsables de la prise des médicaments prescrits. Si nécessaire, la posologie est ajustée après une consultation avec un médecin. La vie quotidienne comporte une variété de risques pour les personnes touchées. Ils peuvent prendre des mesures préventives les mesures sous leur propre responsabilité. Une position debout prolongée et une position assise en particulier peuvent conduire aux plaintes familières. La vie privée et professionnelle doit être adaptée en conséquence. Les voyages prolongés en particulier présentent un grand risque, car ils se font généralement en position assise. Les bas de thrombose empêchent la formation de caillots sanguins dans ce cas. Il est scientifiquement reconnu que tabagisme favorise une carence en antithrombine, tout comme un déséquilibre régime. Un apport hydrique suffisant a un effet positif sur l'évolution de la maladie héréditaire. Les femmes doivent savoir que la prise de la pilule contraceptive augmente le risque de thrombose. Un gynécologue peut indiquer des alternatives à contraception si nécessaire.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
En cas de déficit en antithrombine, la personne concernée doit reconsidérer les comportements et les choix de mode de vie qui favorisent la formation de thrombus. Fumeur ou comparable stimulants devrait être évitée par principe. De plus, aucune posture ne doit être adoptée dans laquelle le sang bateaux peut être restreint. Assis dans des positions où peu de mouvement est possible ou des postures rigides adoptées sur plusieurs heures ne sont pas non plus propices au maintien décomposition cellulaire. Le sang s'accumule et peut rapidement conduire à la formation d'un thrombus. Avant de prendre certains médicaments ou de choisir la méthode contraceptive appropriée, faites attention aux effets secondaires individuels. Par exemple, il existe un risque accru de thrombose lors de la prise de la pilule contraceptive. Un exercice suffisant et régulier et un système circulatoire qui fonctionne bien sont utiles en cas de déficit en antithrombine. Le sang circulation peut être stimulé indépendamment dans un court laps de temps par diverses unités de formation. Le port de bas de thrombose lors de longs trajets en voiture, en train ou en avion évite la formation de caillots sanguins. Dans le même temps, les vêtements ou accessoires susceptibles de provoquer une accumulation de sang doivent être évités. La personne affectée peut faire attention à l'apport de liquides suffisants dans la vie quotidienne. Les adultes devraient boire deux litres par jour pendant un effort normal et en dehors d'une vague de chaleur.
