Le syndrome d'Antley-Bixler est un trouble d'origine génétique dont l'incidence dans la population générale est relativement faible. L'abréviation couramment utilisée pour le trouble est ABS. À ce jour, environ 50 cas de la maladie sont connus et décrits chez des individus. Fondamentalement, le syndrome d'Antley-Bixler apparaît également chez les hommes et les femmes.
Qu'est-ce que le syndrome d'Antley-Bixler?
Le syndrome d'Antley-Bixler tire son nom de deux médecins des États-Unis d'Amérique, Antley et Bixler. Ces deux médecins ont d'abord décrit la condition en 1975. le condition est généralement associée à une combinaison typique de différents symptômes. Dans la majorité des cas, les patients atteints souffrent d'hypoplasie de la face médiane. Dans ce contexte, une soi-disant craniosynostose est également observée. Le fémur peut être plié et les contractures du les articulations sont également présents. En outre, les patients atteints présentent un certain type de synostose. De nombreux symptômes caractéristiques sont déjà évidents chez les enfants atteints. Par exemple, un front relativement haut et large est reconnaissable, ce qui montre généralement une forte courbure vers l'avant. Dans de nombreux cas, les oreilles sont caractérisées par des malformations, tandis que le nez des patients affectés apparaît comparativement plat. En termes d'intelligence et de développement mental, les patients diffèrent. Fondamentalement, on distingue deux types différents de syndrome d'Antley-Bixler, le type 1 et le type 2. Les malformations des organes génitaux aboutissent principalement au type 2. En principe, la maladie est héréditaire de manière autosomique récessive ou autosomique dominante.
Causes
Fondamentalement, le syndrome d'Antley-Bixler représente une maladie génétique. Il existe deux formes de la maladie qui sont génétiquement distinctes. Le type 1 est basé sur gène mutations sur le soi-disant gène POR, qui sont héritées de manière autosomique récessive. D'autre part, le type 2 est principalement causé par des mutations génétiques sur le FGFR2 gène. Dans ce cas, un mode de transmission autosomique dominant est présent. En plus des facteurs génétiques, il existe d'autres causes qui peuvent conduire aux symptômes typiques du syndrome d'Antley-Bixler. Femmes enceintes qui prennent la substance médicamenteuse fluconazole au cours de l' premiers mois de grossesse ont parfois des enfants présentant les symptômes et les signes typiques du syndrome d'Antley-Bixler. Fluconazole est un médicament antifongique.
Symptômes, plaintes et signes
Dans le cadre du syndrome d'Antley-Bixler, divers symptômes surviennent chez les personnes atteintes de la maladie. Dans de nombreux cas, les sutures du crâne l'os s'ossifie trop tôt, ce que l'on appelle craniosynostose dans la terminologie médicale. Dans certains cas, l'ouverture postérieure du nez est manquant ou sévèrement rétréci. Certains patients se sont pliés os au niveau des cuisses. Parfois, les personnes souffrent également de camptodactylie ainsi que d'une soi-disant arachnodactylie. Certains patients atteints présentent des déformations de l'anatomie du Cœur, au niveau des vertèbres ainsi que du anus. De plus, certaines des personnes touchées présentent des malformations autour de la région urogénitale. Ainsi, par exemple, des organes sexuels intersexuels sont possibles, car la formation de stéroïdes ne se déroule pas comme chez les personnes en bonne santé.
Diagnostic et cours
Les symptômes et signes typiques du syndrome d'Antley-Bixler indiquent souvent la maladie relativement clairement, même chez les jeunes patients. En raison de la rareté du syndrome, un diagnostic n'est néanmoins pas facile dans certains cas. Si les parents ou les médecins remarquent des malformations externes chez les nouveau-nés ou les nourrissons, des examens complémentaires doivent être ordonnés immédiatement. Tout d'abord, une soi-disant anamnèse est réalisée, dans laquelle les symptômes sont analysés. Étant donné que de nombreux symptômes du syndrome d'Antley-Bixler existent déjà et sont apparents dès la naissance, la suspicion d'une maladie héréditaire tombe généralement rapidement. Dans ce contexte, l'histoire de la famille est d'une grande importance. Des cas similaires chez les parents peuvent déjà indiquer la maladie. Au cours des examens cliniques, les symptômes individuels du patient sont analysés en détail. Les malformations du squelette peuvent être détectées, par exemple, à l'aide de Radiographie examens. Cela révèle, par exemple, la flexion de certains os.Anomalies dans la région du visage, comme un front inhabituellement fortement arqué ainsi qu'un plat nez, sont facilement reconnaissables et indiquent la maladie. En fin de compte, un test génétique permet un diagnostic relativement fiable du syndrome d'Antley-Bixler. De cette manière, le responsable gène des mutations sur les gènes correspondants peuvent être identifiées. Il est également possible de déterminer lequel des deux types de maladies dont souffre le patient.
Complications
Les patients souffrent principalement d'une malformation de la face médiane. Prématuré ossification des sutures crâniennes est caractéristique, se manifestant parfois avant la naissance et appelée craniosynostose. D'autres complications sont les ossifications de la les articulations et un front haut et fortement arqué vers l'avant. Les oreilles sont souvent mal formées et le nez plus plat que chez les individus en bonne santé. L'ouverture nasale postérieure est absente ou sévèrement rétrécie. Le développement de l'intelligence varie. D'autres troubles comprennent des malformations des doigts et des déformations des vertèbres, Cœur anatomie, et anus. Des malformations peuvent également affecter le système génito-urinaire et des organes sexuels intersexuels sont possibles. Fondamentalement, le syndrome d'Antley-Bixler est divisé en type 1 et type 2, les patients féminins et masculins étant également affectés. Les malformations des organes génitaux sont attribuées au type 2. Les enfants atteints présentent des symptômes et des complications typiques dès la naissance ou dans les premières années de la vie. Cependant, comme ce syndrome de malformation héréditaire autosomique dominant ou autosomique-récessif survient extrêmement rarement, un diagnostic concluant est rendu difficile. Les causes de cette maladie héréditaire ne sont pas traitables. Cependant, l'individu thérapie des approches sont possibles pour augmenter la qualité de vie et l'espérance de vie des patients. Cependant, les cas de la maladie connus à ce jour montrent que le pronostic est comparativement négatif, la plupart des patients décédant enfance en raison des multiples troubles organiques et complications.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si les parents remarquent des malformations externes chez leur enfant, un médecin doit être consulté immédiatement. Dans tous les cas, la maladie héréditaire doit être diagnostiquée pour permettre le traitement des multiples symptômes. Idéalement, le diagnostic doit être posé avant la naissance. Les parents avec un antécédents médicaux - par exemple, s'il existe des cas connus de syndrome d'Antley-Bixler ou d'autres maladies héréditaires dans la famille - doit en parler pendant la ultrason examen. Le médecin responsable peut examiner le embryon spécifiquement pour les malformations et, en cas de suspicion concrète, organiser un test génétique. Au plus tard après la naissance, les caractéristiques externes sont généralement reconnues par l'obstétricien ou les parents eux-mêmes. Le diagnostic du syndrome d'Antley-Bixler est alors posé en routine. Depuis le condition ne peut être traité que de manière symptomatique à ce jour, des visites supplémentaires chez le médecin sont généralement nécessaires. Des situations d'urgence surviennent, par exemple, si l'enfant ne peut pas respirer correctement en raison d'ossifications du nez et bouche. Problèmes circulatoires, des problèmes digestifs, Et d'autres la santé les problèmes qui peuvent survenir avec le syndrome d'Antley-Bixler doivent également être traités immédiatement par un médecin.
Traitement et thérapie
Fondamentalement, dans le syndrome d'Antley-Bixler, il n'est pas possible de traiter les causes de la maladie. Pour cette raison, seuls les symptômes sont traités pour réduire au maximum les symptômes du patient malade. Dans la majorité des cas, les enfants affectés reçoivent des soins médicaux, éducatifs et sociaux intensifs afin d'améliorer leur qualité de vie et de soulager leurs tuteurs. Cependant, les cas antérieurs de la maladie montrent que le pronostic de la maladie est relativement mauvais. Une grande partie des personnes touchées meurent en tant qu'enfants. La raison en est souvent des problèmes respiratoires importants.
Perspectives et pronostics
Le rétablissement du syndrome d'Antley-Bixler n'est pas possible sans l'aide d'un médecin. Le défaut génétique ne conduire au soulagement des symptômes dans son cours naturel, car les difformités restent à vie. Avec des soins médicaux, les symptômes individuels peuvent être traités. Cependant, une guérison complète n'est pas possible. De plus, avec le syndrome d'Antley-Bixler, la durée de vie normale est considérablement raccourcie. Un grand nombre de personnes atteintes de la maladie meurent enfance.Pour des raisons juridiques, il n'est pas permis d'interférer avec le génétique des humains. Ce n'est qu'à l'aide de la chirurgie et de la technologie laser que des corrections de malformations individuelles peuvent être apportées si vous le souhaitez et si nécessaire. Ceux-ci augmentent le bien-être général et contribuent à une amélioration de la qualité de vie. Néanmoins, il existe un risque d'effets secondaires ou de réactions défensives de l'organisme en raison des interventions. Des inflammations se produisent et des problèmes psychologiques peuvent se développer. Le traitement des conditions supplémentaires est associé à de bonnes perspectives de pronostic dans la plupart des cas. Une infestation de germes se produisent, ce qui réduit au minimum les chances de guérison. Étant donné que la maladie sous-jacente ne peut pas être guérie et qu'elle est déjà associée à un raccourcissement significatif de la vie, il convient d'examiner en profondeur si d'autres corrections amélioreront le fonctionnement de l'organisme.
Prévention
Le syndrome d'Antley-Bixler est une maladie génétique, donc à l'heure actuelle, il n'y a pas d'options pour la prévention causale de la maladie. Seul un traitement symptomatique de la maladie est possible.
Suivi
Un suivi direct n'est pas possible dans la plupart des cas de syndrome d'Antley-Bixler. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut pas non plus être traitée complètement et uniquement de manière symptomatique. Un remède ne peut être obtenu. Si les personnes concernées souhaitent avoir des enfants, Conseil génétique peut également être pratiquée pour prévenir l'hérédité du syndrome d'Antley-Bixler. Habituellement, les patients atteints du syndrome d'Antley-Bixler dépendent de la prise de médicaments. Il n'y a pas d'autres complications, mais il faut veiller à ce que le médicament soit pris correctement et, surtout, régulièrement. Les parents en particulier doivent veiller à ce que leurs enfants prennent correctement leurs médicaments. Si nécessaire, possible interactions avec d'autres médicaments doit également être clarifié avec un médecin. Puisque le syndrome d'Antley-Bixler peut également provoquer des malformations du Cœur, les patients doivent subir des examens cardiaques réguliers. Les organes sexuels peuvent également être affectés et doivent également être examinés. En outre, le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome d'Antley-Bixler peut avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie, car il conduit à un échange d'informations. Il n'est pas possible de prédire universellement si le syndrome d'Antley-Bixler entraîne une diminution de l'espérance de vie.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les patients atteints du syndrome d'Antley-Bixler ont leur qualité de vie extrêmement limitée par la maladie. Les personnes touchées nécessitent souvent des soins médicaux intensifs dès la naissance. Les déformations de les organes internes tels que le cœur varient en gravité dans les cas individuels, mais les interventions chirurgicales correctives ne sont que partiellement possibles. En cas d'opérations éventuelles, les parents soutiennent leurs enfants malades pendant leur séjour à la clinique. Cependant, de nombreuses approches thérapeutiques sont de nature purement symptomatique. En outre, la maladie a souvent un impact négatif sur l'espérance de vie des personnes touchées et entraîne des décès prématurés, souvent en enfance. Les patients souffrent, par exemple, de graves Respiration difficultés, de sorte que les activités physiques épuisantes doivent être évitées de toute urgence. Rendez-vous réguliers avec divers médecins spécialistes qui surveillent la santé de la personne concernée sont obligatoires. Si les parents le demandent et si les performances cognitives du enfant malade le permet, il fréquente un établissement d'enseignement spécialisé. Dans de nombreux cas, soins palliatifs est nécessaire pour les patients, car les symptômes rendent la survie impossible. Les parents souffrent énormément de la maladie et développent donc parfois la Dépression. Il est alors indiqué de rechercher immédiatement un traitement psychothérapeutique afin que les tuteurs puissent continuer à être là pour leur enfant.