Apolipoprotéines

Les apolipoprotéines sont la partie protéique des lipoprotéines qui transporte d'eau-insoluble lipides dans l' sang. Les formes suivantes d'apolipoprotéines peuvent être distinguées:

  • Apolipoprotéine A1 (apo A1; APOA1).
  • Apolipoprotéine A2 (apo A2; APOA2)
  • Apolipoprotéine B (apo B; APOB)
  • Apolipoprotéine B-100 (apo B-100; APOB-106)
  • Apolipoprotéine E (apo E; APOE)
  • Isoformes de l'apolipoprotéine E

Différentes lipoprotéines sont occupées par les apolipoprotéines à des degrés divers comme les VLDL ou les chylomicrons avec apo E

Le processus

La concentration de l'apolipoprotéine peut être déterminée par un test de diagnostic de laboratoire de votre sang sérum. Matériel nécessaire

  • Sérum sanguin

Les indications

  • Apo B-100, Apo A1: estimation du risque d'athérosclérose, A-α-lipoprotéinémie (par exemple, maladie de Tanger), A-β-lipoprotéinémie.
  • Apo CII: déficit en Apo CII (type I).
  • Apo E: homozygotie Apo E2 (type III, Apo E augmentée), déficit en Apo E- (type III, Apo E diminué).

Valeur normale des apolipoprotéines des adultes.

Lipoprotéine Plage normale
apoliprotéine A1 90 à 170 mg / dl
Apolipoprotéine A2 25 à 50 mg / dl
Apolipoprotéine B 40 à 115 mg / dl
Apolipoprotéine E 2.3 à 6.3 mg / dl

Diagnostics

Apo A1 et Apo B sont manquants

  • A-α-lipoprotéinémie (par exemple, maladie de Tanger).
  • A-β-lipoprotéinémie

Déficit en Apo CII

  • Conduit à une hyperlipoprotéinémie de type I

Apo E augmenté

  • Homozygotie Apo E-2:
    • La dégradation des chylomicrons et des VLDL est altérée.
    • Associé à une hyperlipoprotéinémie de type III.
    • Les produits intermédiaires (IDL, reminants) sont accumulés
    • Diagnostic confirmé par la détermination du distribution schéma des sous-types Apo E ou PCR, si nécessaire.

Génotypage de l'apolipoprotéine E

Apo E. Combinaison d'allèles La fréquence Effets cliniques
Génotype E2 E2 / E2 environ. 0.5
  • Association avec le type III de l'hyperlipoprotéinémie de Fredrickson (dysbétalipoprotéinémie familiale; incidence d'environ 1: 2,000 XNUMX).
  • Risque réduit pour LDL cholestérol élévation.
  • Les porteurs d'ApoE2 hétérozygotes ou homozygotes avec les combinaisons 2/3 et 2/2 (ensemble environ 5% de la population) ont un risque démence.
E2 / E3 environ 10.0%
  • Diminution du risque de LDL cholestérol élévation.
  • Les porteurs d'ApoE2 hétérozygotes ou homozygotes avec les combinaisons 2/3 et 2/2 (environ 11.0% de la population) ont un risque de maladie inférieur d'environ 40.0% pour démence.
Génotype E3 E3 / E3 environ. 60.0%
Génotype E4 E2 / E4 environ. 2.5
  • Prédisposé à la forme tardive familiale ainsi qu'à la forme sporadique de AlzheimerDe type démence; ont un risque à vie augmenté d'environ 2.6 (Européen / Caucasien)
E3 / E4 environ. 24.0
  • Risque d'élévation du cholestérol LDL
  • Prédisposition à une forme familiale d'apparition tardive ainsi qu'à une forme sporadique de démence de type Alzheimer; présentent un risque à vie environ 3 fois plus élevé que 3/3 porteurs (environ 60% de la population)
E4 / E4 environ. 3%
  • Risque d'élévation du cholestérol LDL
  • Prédisposition à une forme familiale d'apparition tardive ainsi qu'à une forme sporadique de Alzheimerdémence de type; ont jusqu'à 10 fois plus de risque de développer La démence d'Alzheimer.

Parmi les personnes atteintes de MA, environ 45% sont hétérozygotes et 10 à 12% sont des porteurs homozygotes de l'allèle epsilon 4 Une détermination isolée du génotype de l'apolipoprotéine E en tant que facteur de risque génétique n'est pas recommandée en raison du manque de pouvoir discriminatoire diagnostique et de valeur prédictive dans le paramètre de diagnostic.