Maladie de l'acide argininosuccinique: causes, symptômes et traitement

La maladie de l'acide argininosuccinique est un trouble métabolique déjà congénital. Elle est causée par un défaut de l'enzyme argininosuccinate lyase.

Qu'est-ce que la maladie de l'acide argininosuccinique?

La maladie de l'acide argininosuccinique (argininosuccinaturia) est une maladie congénitale urée défaut de cycle. Urée, qui est l'un des composés organiques, se forme dans le foie. Urée est d'une importance considérable pour de nombreux processus biologiques. Ceux-ci incluent, par exemple, le métabolisme des protéines. De plus, l'excrétion de azote, dont l'absorption a lieu avec les protéines alimentaires, se produit sous forme d'urée par l'urine. La formation d'urée s'appelle le cycle de l'urée. Plusieurs enzymes y participer. Un de ceux-là enzymes est l'argininosuccinate lyase. S'il y a une carence, cela entraîne une maladie de l'acide argininosuccinique. Dans ce cas, le concentration de l'acide argininosuccinique augmente dans tous fluides corporels. De plus, le bloc de construction protéique citrulline, ammoniac et un acide orotique sont présents dans le sang. La gravité des symptômes de la maladie à l'acide arginosuccinique dépend de la quantité de ammoniac augmente dans le sang. Ammoniac est un composé chimique de Hydrogénation et un azote. À des concentrations plus élevées, il produit un effet toxique.

Causes

Mutations qui se produisent au sein de l'ASL gène sont responsables de la maladie de l'acide arginosuccinique. L'ASL gène est situé sur le chromosome 7 et assure le codage de l'argininosuccinate lyase. Normalement, il catalyse la division de l'argininosuccinate en arginine et fumarate. Cependant, si un gène défaut est présent, le cycle de l'urée ne peut plus fonctionner correctement. Cela entraîne à son tour l'accumulation d'argininosuccinate, citrulline et l'ammonium dans le sang. La maladie de l'acide argininosuccinique est l'une des rares maladies héréditaires. Ainsi, il est hérité de manière autosomique récessive. Aux États-Unis et en Europe, environ un nouveau-né sur 215,000 XNUMX développe la maladie.

Symptômes, plaintes et signes

Les premiers symptômes dus à la maladie de l'acide argininosuccinique apparaissent généralement immédiatement après la naissance de l'enfant atteint, mais peuvent également survenir plus tard pendant enfance. En médecine, une distinction est faite entre trois cours de la maladie héréditaire. Ce sont la forme néonatale précoce, la forme aiguë et la forme chronique, qui s'installe tardivement. Dans la forme précoce, l'ammoniac dans le sang augmente déjà dans les premiers jours de la vie. Dans ce cas, les nourrissons atteints souffrent d'une faible consommation d'alcool, de tremblements, d'une faiblesse musculaire, de réactions ralenties, fréquentes vomissement, léthargie et convulsions. Les médecins parlent alors également d'épisode hyperammonique. Si la forme néonatale n'est pas traitée à temps, le nourrisson malade risque coma, ce qui est souvent fatal. La forme aiguë infantile peut commencer dès la petite enfance. Ici aussi, des convulsions et vomissement se produire. D'autres symptômes incluent la sécheresse et l'écaillage peau, mouvements involontaires et perte de conscience. Agrandissement de la foie est également possible. Sans efficace thérapie, il existe un risque de handicap mental ou physique. La forme tardive, qui suit une évolution chronique, est observée chez les jeunes enfants. Dans ce cas, le développement retardé est initialement la caractéristique principale. Au fur et à mesure de sa progression, il existe un risque de ralentissement des réactions, de tremblements et de convulsions. Certains enfants peuvent également souffrir de maux de tête ou des infections telles que le rhume et la toux. Une caractéristique typique est également le développement de fragiles et hirsutes de gamme, connue sous le nom de trichorrhexis nodosa. Un épisode hyperammonique peut également se manifester sous la forme tardive par l'ingestion excessive de protéines or grippe- comme des infections. Si la forme chronique reste non détectée en raison d'une évolution légère, il existe un risque de séquelles à long terme. Ceux-ci inclus. Foie maladie telle que la cirrhose et hypertension ou une déficience cognitive telle que TDAH or apprentissage handicaps, respectivement.

Diagnostic et progression

La maladie de l'acide argininosuccinique peut être détectée par ses caractéristiques typiques. Ainsi, l'acide argininosuccinique augmente dans le sang. Il y a aussi des changements dans le concentration de blocs de construction protéiques tels que arginine, ornithine et citrulline, qui peut être détectée par des tests de laboratoire spéciaux. L'enzyme argininosuccinate lyase est détectée dans les fibroblastes (peau cellules), érythrocytes (globules rouges), et un rein et le tissu hépatique. le concentration de l'acide argininosuccinique n'affecte pas l'étendue de la maladie héréditaire. L'évolution de la maladie à l'acide arginosuccinique dépend de la forme de la maladie dont souffre l'enfant atteint. Le pronostic est considéré comme défavorable sous la forme néonatale. Cependant, le pronostic est meilleur dans les formes bénignes de la maladie, à condition que thérapie est entreprise. De plus, il ne doit y avoir aucun déraillement métabolique. De plus, un spécial régime est nécessaire pour contrer les handicaps mentaux.

Quand faut-il aller chez le médecin?

Dans la plupart des cas, la maladie à l'acide argininosuccinique est diagnostiquée juste après la naissance du bébé alors qu'il est encore à l'hôpital. Cependant, dans certains cas, il peut n'apparaître que quelque temps après la naissance, de sorte qu'une visite chez un médecin pour un diagnostic est alors nécessaire. Ce médecin doit être consulté surtout s'il y a vomissement et faiblesse musculaire. De même, la plupart des patients souffrent également de tremblements sévères. Si les symptômes apparaissent, un médecin doit être consulté. Une maladie à l'acide argininosuccinique peut également être présente en cas de perte de conscience ou de mouvements involontaires. Il n'est pas rare que les patients souffrent également de symptômes d'un rhume or grippe, mais ceux-ci sont permanents et ne disparaissent pas. Les patients sont également sensibles aux maladies et infections mineures et souffrent d'un affaiblissement système immunitaire . De même, un professionnel de la santé doit également être consulté en cas de hypertension. Le traitement est généralement possible, de sorte que les symptômes peuvent être limités à long terme. Dans la plupart des cas, cela ne réduit pas non plus l'espérance de vie du patient.

Complications

La maladie a trois cours, la forme néonatale posant les problèmes les plus graves. Les complications qui en résultent se manifestent par des retards de développement ainsi que des anomalies graves chez l'enfant en pleine croissance. Entre autres, l'enfant souffre de convulsions, de faiblesse musculaire, de vomissements, de susceptibilité aux infections, maux de tête, foie agrandi, coma, une insuffisance circulatoire et même la mort. Si les parents reconnaissent les signes de la maladie trop tard, l'enfant peut succomber au symptôme. Les nourrissons montrent souvent TDAH symptômes, vomissements, tremblements et squames de gamme et un peau. Pour écarter des conséquences graves de complications, l'enfant fait partie des soins médicaux. Même dans la variante tardive du cours, qui peut éclater à tout âge, santé les conséquences menacent. Une cirrhose du foie et des troubles cognitifs peuvent se développer. Le syndrome peut être détecté de manière fiable par un test de laboratoire spécial. Un plan de traitement à long terme est ensuite créé sur la base des résultats. Si le symptôme est détecté tôt, les complications tardives peuvent être efficacement évitées. Les caractéristiques importantes sont une faible teneur en protéines régime et les préparations médicales qui neutralisent spécifiquement l'augmentation de l'ammoniac.

Traitement et thérapie

Les thérapie de la maladie à l'acide argininosuccinique dépend de la forme particulière de la maladie. Si la forme néonatale est présente, le but est d'empêcher l'ammoniac de se multiplier. Ceci est également fait dans le cas d'autres défauts d'urée. Le traitement à long terme est une partie importante de la thérapie. Au cours de ce traitement, l'enfant affecté reçoit médicaments qui neutralisent la prolifération de l'ammoniac. Ceux-ci comprennent le phénylbutyrate et sodium benzoate, qui sont administrés par voie intraveineuse. Le corps reçoit également glucose et un lipides. Aussi important est un spécial régime. Par exemple, l'apport de protéines doit être considérablement réduit pour éviter que l'ammoniac ne se multiplie. Pour répondre aux besoins en éléments constitutifs des protéines vitales, l'enfant reçoit des médicaments spéciaux. Les aliments riches en protéines que l'enfant doit éviter comprennent lait et produits laitiers, viande, saucisse, poisson, légumineuses, des œufs, des noisettes et la semoule. D'autre part, fruits, légumes, pommes de terre, riz, compote de pommes et faible teneur en protéines pain et les pâtes sont considérées comme raisonnables.

Perspectives et pronostics

Le pronostic de la maladie à l'acide argininosuccinique dépend du traitement du patient. Sans soins médicaux, le nouveau-né peut développer un état comateux dans les premiers jours de sa vie. Le risque de décès dans ces cas est très élevé. Si le traitement médical est administré très tardivement, le nourrisson fait face à un pronostic défavorable similaire. Si l'enfant survit, des séquelles et des déficiences à vie sont possibles. Il y a une meilleure chance de santé amélioration pour les nouveau-nés qui sont examinés immédiatement après la naissance et traités sans délai après le diagnostic. S'il y a d'autres maladies, l'état de santé est classé comme critique. Le pronostic dépend de la gravité des maladies. Sans autres dégradations, un plan de traitement complet est appliqué. Les erreurs innées du métabolisme montrent des symptômes individuels. Ceux-ci sont traités individuellement avec des médicaments ciblés ou des thérapies coordonnées. Un remède contre la maladie de l'acide argininosuccinique ne se produit pas, car il s'agit d'une maladie du système métabolique. Cependant, il peut être soutenu et spécifiquement influencé. Ainsi, les plaintes survenant sont atténuées et en partie complètement traitées. Avec un régime alimentaire spécial et en observant divers facteurs médicalement nécessaires, il est possible d'obtenir une amélioration significative du bien-être du patient. Il est capable de bien vivre avec la maladie et en grande partie sans déficiences supplémentaires.

Prévention

La prévention contre la maladie de l'acide argininosuccinique n'est pas possible. Il s'agit donc d'une maladie héréditaire déjà congénitale.

Suivi

Les soins de suivi pour la maladie rare de l'acide argininosuccinique sont souvent omis parce que les personnes atteintes meurent à un jeune âge d'une maladie métabolique due à un déficit en ASL. Le défaut héréditaire du cycle de l'urée peut se manifester à tout âge, même chez les nouveau-nés. La caractéristique la plus précaire de la maladie à l'acide argininosuccinique est l'hyperammoniémie coma. Cependant, des symptômes ressemblant à psychose peut se produire au préalable. Cela complique le diagnostic. En fait, cependant, un excès d'ammonium dans le sang en est la cause. Si une maladie à l'acide argininosuccinique a été diagnostiquée chez un patient déjà âgé, il aura besoin d'un traitement et de soins de suivi intensifs pour le reste de sa vie. Il est important de comprendre que des cours bénins et non diagnostiqués de la maladie de l'acide argininosuccinique peuvent également survenir. Par conséquent, la symptomatologie du déficit en SLA peut varier considérablement d'un individu à l'autre. Cependant, si elle n'est pas traitée, les chances des personnes touchées de vivre une vie longue et sans symptômes diminuent. Un excès aigu d'ammonium dans l'organisme peut survenir à tout moment. Les médecins essaient d'obtenir un soulagement en maintenant un régime strictement pauvre en protéines pour le reste de la vie du patient. Dans le même temps, à la fois dans le traitement à court et à long terme, l'acide aminé L-arginine, et en plus sodium phénylbutrate ou benzoate de sodium sont administrés pour lier l'excès d'ammonium. À la fin de toutes les options médicales, il ne reste souvent qu'une transplantation hépatique. Ici, les soins de suivi sont encore bien plus importants en raison du potentiel de rejet et d'infection.

Ce que tu peux faire toi-même

La contribution la plus importante à l'auto-assistance est apportée par une personne affectée dans laquelle elle mange des aliments spécifiques à la maladie. Dans le traitement à la fois aigu et à long terme, l'un des plus importants les mesures est de réduire l'apport en protéines afin de réduire la formation d'ammoniac. Les patients doivent donc examiner leurs habitudes alimentaires et savoir quels aliments sont particulièrement riches en protéines et quelles alternatives sont disponibles qu'ils peuvent tolérer. Contrairement à de nombreuses autres maladies qui sont influencées par l'alimentation, les alternatives végétaliennes ne sont pas toujours préférables dans la maladie de l'acide argininosuccinique. La production d'ammoniac du corps est stimulée par des protéines animales et végétales pures. En général, viande, saucisse, des œufs, pâtes aux œufs, lait, yaourt, fromage cottage, fromage, légumineuses, graines et des noisettes, en particulier les arachides doivent être évitées. Depuis soja et surtout les lupins sont riches en protéines, il ne vaut pas la peine de passer de la vache lait produits à des produits basés sur ces deux espèces végétales. Cependant, le lait de vache peut être remplacé par du lait de riz relativement pauvre en protéines. Les personnes touchées devraient demander à un écotrophologue d'élaborer un plan d'alimentation et, sur cette base, d'élaborer un plan de repas pour toute la semaine prochaine. Il vaut également la peine d'investir dans un bon tableau nutritionnel qui montre non seulement calories mais aussi la teneur en protéines des aliments.