Atrophie musculaire spinale

L'atrophie musculaire spinale (SMA) (synonymes: atrophie musculaire spinale proximale; CIM-10-GM G12.-: Atrophie musculaire spinale et syndromes associés) est une maladie musculaire autosomique récessive génétique qui se manifeste in utero jusqu'à 40 ans, selon gravité. Elle se caractérise par un déclin progressif des motoneurones dans la corne antérieure de la moelle épinière. Cela entraîne une atrophie musculaire.

La gravité de la dystrophie musculaire spinale peut être divisée en:

De type SMA Synonymes / ICD-10-GM Accueil Motricité Découvertes cliniques Survival
0 forme néonatale congénital mouvements fœtaux (infantiles) réduits troubles respiratoires à la naissance Létale précoce (mortelle) si non ventilée immédiatement dès la naissance
1 SMA infantile aiguë; CIM-10-GM G12.0: Atrophie musculaire spinale infantile, type I [type Werdnig-Hoffmann]. Dans les 6 premiers mois de la vie Incapable de s'asseoir, de se tenir debout ou de marcher librement; Hypotonie musculaire sévère («floppy infant»), pleurs impuissants, toux faible / réduite, dysphagie (dysphagie de déglutition) avec pseudohypersalivation (ici, il n'y a pas d'augmentation de la salivation due à l'augmentation de la production de salive, mais une incapacité à avaler efficacement la salive au degré requis ) Mort précoce (due à une insuffisance respiratoire (insuffisance respiratoire due à une défaillance Respiration) et par aspiration (entrée de matière (par exemple, salive / nourriture) dans les voies respiratoires
2 SMA infantile chronique; SMA intermédiaire; CIM-10-GM G12.1: autre atrophie musculaire vertébrale héréditaire 7-18 mois S'asseoir librement est possible, mais dépend des aides à la marche; se tenir debout et marcher ne sont pas possibles Développement moteur retardé, faible épanouissement, tremblements de la main (tremblements de la main), poussée de toux faible / réduite, insuffisance respiratoire (faiblesse respiratoire) au fur et à mesure de sa progression;

Scoliose (courbure latérale de la colonne vertébrale) et contractures articulaires (raideur articulaire).

> 10 ans après le début de la maladie dans 90% des cas.
3 Kugelberg-Welander (SMA juvénile); CIM-10-GM G12.1: Autre atrophie musculaire spinale héréditaire. > 18 mois Se tenir debout et marcher s'apprend Expression variable de la faiblesse musculaire et de l'atrophie; la perte de capacité de marche est possible avec le temps L'espérance de vie n'est pas significativement réduite
3a < 3 ans
3b > 3 ans
4 SMA adulte; CIM-10-GM G12.1: autre atrophie musculaire spinale héréditaire. <30 ans Se tenir debout et marcher s'apprend Parcours doux avec une capacité de marche généralement préservée Espérance de vie non réduite

Sex-ratio: un peu plus fréquent chez les garçons que chez les filles.

La prévalence (incidence de la maladie) est estimée à environ 1: 80,000 1 et l'incidence annuelle à environ 10,000: 1 1 SMA de type 9: 100,000 à 3/1 9; SMA type 100,000: XNUMX-XNUMX / XNUMX XNUMX.

En Allemagne, environ un nouveau-né sur 6,500 est touché (mutation dans le SMN1 gène).

L'incidence (fréquence des nouveaux cas) est d'environ 13 cas pour 100,000 XNUMX habitants par an.

Évolution et pronostic: voir tableau ci-dessus

Létalité: voir le tableau ci-dessus

Comorbidités: complications orthopédiques dues à des problèmes osseux et articulaires (types 1, 2), faiblesse musculaire (types 1, 2), contractures articulaires / raideur articulaire (types 1, 2), ankylose (raideur articulaire) de la mandibule (types 1, 2, 3) et scoliose / courbure latérale de la colonne vertébrale (type 3)