Dystrophie musculaire de type Becker-Kiener: causes, symptômes et traitement

Type de Becker-Kiener dystrophie musculaire est une maladie génétique des muscles. La maladie progresse lentement et est progressivement associée à une faiblesse croissante des muscles. Essentiellement, dystrophie musculaire le type Becker-Kiener est relativement rare. L'incidence est d'environ 1:17,000 5 et la maladie survient principalement chez les patients de sexe masculin. La manifestation initiale de la maladie survient généralement entre 15 et XNUMX ans.

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de type Becker-Kiener?

Type de Becker-Kiener dystrophie musculaire est parfois désignée par le terme synonyme de dystrophie musculaire de Becker. Le nom de la maladie est né en l'honneur de la personne qui a décrit le condition. En principe, la dystrophie musculaire de type Becker-Kiener est une maladie héréditaire qui appartient à la catégorie des dystrophies musculaires. La maladie est héréditaire liée à l'X. Pour cette raison, la plupart des patients sont des hommes. Cependant, environ 30 pour cent de tous les cas de la maladie sont de nouvelles mutations. Similaire à la soi-disant dystrophie musculaire de Duchenne, un gène un défaut est présent sur le chromosome X. Le correspondant gène est responsable du codage d'une protéine structurelle des muscles. En raison du défaut, la formation de la protéine est altérée. Pour cette raison, la protéine est limitée dans sa fonction et ne remplit sa tâche que de manière insuffisante. En principe, la dystrophie musculaire de Becker-Kiener est plus légère que Dystrophie musculaire de Duchenne. Les patients développent généralement une dystrophie musculaire de type Becker-Kiener entre enfance et au début de l’âge adulte. Habituellement, la ceinture pelvienne est touchée en premier par la maladie. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la dystrophie musculaire de Becker-Kiener s'étend souvent aux muscles du ceinture d'épaule. De plus, les muscles du squelette se transforment en conjonctif et tissu adipeux. Par conséquent, les muscles ne font pas une impression atrophique, bien qu'ils aient déjà été affectés par la maladie. La dystrophie musculaire de type Becker-Kiener varie considérablement d'un patient à l'autre. Cependant, la majorité des personnes touchées sont capables de vivre une vie relativement normale malgré la maladie. Si l'évolution de la dystrophie musculaire de type Becker-Kiener est favorable, les patients ont une espérance de vie moyenne. Sinon, il est réduit jusqu'à 40 ans. Dans certains cas, la dystrophie musculaire de type Becker-Kiener entraîne des complications. Ce sont généralement des soi-disant cardiomyopathie.

Causes

La dystrophie musculaire de type Becker-Kiener est héréditaire. Sa cause est due à un défaut génétique. Le défectueux gène est situé sur le chromosome X. La maladie est transmise aux enfants de manière récessive liée à l'X. En règle générale, le gène responsable de la substance dystrophine est affecté. En raison du défaut, la quantité de dystrophine fonctionnelle dans les cellules de la musculature est réduite. Les résultats histologiques indiquent une dégénérescence et la mort des cellules musculaires. Les noyaux des cellules sont localisés au centre, avec une fibrose du périmysium. La compensation du tissu qui rétrécit de la musculature par le tissu conjonctif et adipeux se produit.

Symptômes, plaintes et signes

La dystrophie musculaire de type Becker-Kiener se manifeste par diverses plaintes. Au début de la maladie, la ceinture pelvienne est généralement touchée. Crampes se produisent dans les muscles après une activité physique. Des myalgies sont également possibles dans ce contexte. De plus, les patients souffrent d'une faiblesse musculaire. Si la dystrophie musculaire de type Becker-Kiener progresse pendant quelques années, elle se propage dans certains cas au ceinture d'épaule. Au fur et à mesure que le tissu conjonctif et adipeux prolifère, la zone du mollet des individus affectés fait une impression hypertrophique. Contractures au les articulations se présenter si, alors principalement au cheville découper. En outre, les plaintes du Cœur se développent souvent. Le plus souvent, un soi-disant cardiomyopathie se produit ici. En conséquence, des perturbations de la Cœur le rythme se produit, par exemple. Cependant, la faiblesse musculaire n'est pas directement liée à la myocarde. parfois scoliose se développe également. Cependant, ce symptôme ne se développe généralement qu'après que la personne affectée a utilisé un fauteuil roulant pendant une longue période de temps.Fondamentalement, la dystrophie musculaire de type Becker-Kiener se caractérise par une évolution progressive.

Diagnostic et évolution de la maladie

Si les symptômes typiques de la dystrophie musculaire de type Becker-Kiener augmentent, un médecin doit être consulté. La première étape consiste à mener l'entretien avec le patient ou l'anamnèse. Ici, la personne affectée décrit toutes les plaintes en détail au médecin. Les antécédents familiaux sont particulièrement importants, car la dystrophie musculaire de Becker-Kiener est une maladie héréditaire. Après l'anamnèse, divers examens cliniques sont effectués. sanguins les analyses, par exemple, montrent des niveaux accrus de créatine kinase. Les biopsies du tissu musculaire montrent des processus caractéristiques. Enfin, l'analyse génétique apporte une certitude sur la présence d'une dystrophie musculaire de type Becker-Kiener.

Complications

Dans la dystrophie musculaire de type Becker-Kiener, les patients souffrent d'inconfort et de faiblesse musculaire. Par conséquent, la maladie est associée à des limitations importantes dans la vie quotidienne et dans la vie de la personne touchée et conduit ainsi toujours à une qualité de vie réduite. Surtout chez les enfants, la dystrophie musculaire de type Becker-Kiener peut donc conduire aux troubles du développement. Les patients souffrent de graves crampes et douleur dans les muscles et sont souvent incapables de les bouger. Cela peut conduire à des mouvements restreints et à d'autres limitations dans la vie quotidienne. le Cœur le muscle est également affecté par cette maladie, qui peut conduire à la mort cardiaque subite. Les personnes touchées souffrent fréquemment de sensation de fatigue ou l'épuisement et aussi des problèmes circulatoires. En règle générale, cette maladie ne se guérit pas d'elle-même. Malheureusement, il n'est pas possible de traiter ou de limiter la dystrophie musculaire de type Becker-Kiener causalement. Pour cette raison, seuls les symptômes sont traités à l'aide de diverses thérapies. Cela se traduit par une évolution positive de la maladie, bien que tous les symptômes ne puissent pas être complètement limités. Il est possible que l'espérance de vie de la personne touchée soit également réduite par la dystrophie musculaire de type Becker-Kiener.

Quand devriez-vous voir un médecin?

Un muscle le trouble peut être déclenché en raison d'une surutilisation ou d'un effort physique intense. S'il y a un soulagement significatif des symptômes ou une guérison spontanée après une pause plus longue ou une nuit de sommeil réparatrice, aucun médecin n'est nécessaire. Le mécanisme d'auto-guérison de l'organisme a pris en charge la régénération de l'inconfort, de sorte qu'aucune action n'est requise. Si l'inconfort persiste plus longtemps ou augmente en intensité, un médecin est nécessaire. En cas de douleur or crampes, une visite chez le médecin est recommandée. Si les performances physiques habituelles diminuent ou si une faiblesse interne se produit, la personne affectée a besoin d'aide. En cas de troubles du rythme cardiaque, d'irrégularités du rythme cardiaque, d'agitation intérieure ou d'irritabilité, une visite chez le médecin est recommandée. Un sentiment général de maladie ou une diminution du bien-être doit être discuté avec un médecin. S'il y a des restrictions de mobilité, des irrégularités dans les mouvements quotidiens ou une incapacité à faire fonctionner le les articulations sans gêne, une visite chez le médecin est nécessaire. Une incohérence dans la locomotion, une perte soudaine de ainsi qu'une altération de la capacité de saisir sont des signes d'une maladie. Ils doivent être présentés à un médecin dès que possible afin qu'un traitement précoce puisse soulager rapidement les symptômes. Déformations du les articulations or os doit être immédiatement évalué par un médecin.

Traitement et thérapie

Un traitement curatif de la dystrophie musculaire de type Becker-Kiener n'est pas possible. Pour cette raison, seuls les symptômes de la maladie sont traités. Ce qui est important ici, c'est physiothérapie. Si cheville la contracture se produit, le tendon d'Achille peut être allongé lors d'une intervention chirurgicale. Les troubles du rythme cardiaque doivent être traités avec des médicaments appropriés.

Perspectives et pronostics

L'évolution de la maladie de la dystrophie musculaire de type Becker-Kiener est considérée comme défavorable. Il y a un développement progressif de la maladie, dont la cause peut ne pas être corrigée. Les patients souffrent d'une mutation génétique qui, pour des raisons légales, ne peut être traitée. Humain génétique ne peut pas être modifié selon l'état actuel de la législation. Par conséquent, les médecins traitants se concentrent sur le soulagement des symptômes existants ainsi que sur l'arrêt de la progression de la maladie. Préventif les mesures sont souvent prises pour minimiser une augmentation des santé effets. Si elle n'est pas traitée, une augmentation des symptômes peut être attendue. Toute la musculature du patient est altérée en raison du trouble. Par conséquent, il existe un risque accru de mourir l'insuffisance cardiaque. L'activité du muscle cardiaque est d'une importance capitale pour le fonctionnement du cœur. Sans soins médicaux ni contrôles réguliers, la probabilité d'une diminution de l'espérance de vie augmente. Les perspectives sont également aggravées si les symptômes se développent de manière aiguë et s'il existe des troubles persistants du rythme cardiaque. Si d'autres maladies sont présentes, cela a un impact significatif sur l'activité fonctionnelle de l'organisme. De nombreux patients subissent des interventions chirurgicales au cours de leur vie. Celles-ci visent à soulager les plaintes existantes, à remédier aux troubles du rythme cardiaque et ainsi à améliorer la qualité de vie.

Prévention

La dystrophie musculaire de type Becker-Kiener représente une maladie héréditaire, donc pas de prévention les mesures exister.

Suivi

Dans la dystrophie musculaire de type Becker-Kiener, suivi direct les mesures sont généralement sévèrement limités. Pour cette raison, la personne touchée doit idéalement consulter un médecin tôt pour éviter d'autres complications et symptômes. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est l'évolution de la maladie. L'auto-guérison n'est généralement pas possible dans la dystrophie musculaire de Becker-Kiener. La maladie peut être traitée en prenant divers médicaments, les personnes touchées devant faire attention à les prendre régulièrement et au dosage correct afin de soulager les symptômes correctement et de manière permanente. Dans certains cas, des interventions chirurgicales sont également nécessaires pour atténuer les symptômes. Dans le cas d'une telle intervention, il est recommandé d'épargner au corps des efforts excessifs ou des activités stressantes. À cet égard, la dystrophie musculaire de type Becker-Kiener ne réduit généralement pas l'espérance de vie de la personne touchée.

Ce que tu peux faire toi-même

Étant donné que l'évolution et les symptômes de la dystrophie musculaire de type Becker-Kiener varient considérablement, à la fois médicaux et alternatifs thérapie les méthodes doivent être adaptées à chaque patient. Cependant, même si les dommages au fonctionnement de la musculature sont graves, des mesures d'auto-assistance individuelles peuvent améliorer la qualité de vie du patient. Les exercices physiques jouent un rôle important à cet égard. Ceux-ci peuvent être appris sous la direction de professionnels de la santé tels que des physiothérapeutes et des ergothérapeutes. Cependant, une formation indépendante continue à domicile est essentielle pour le succès et l'amélioration à long terme grâce à thérapie méthodes. C'est le seul moyen de maintenir et d'améliorer la mobilité. Cependant, des mesures d'auto-prise en charge peuvent et doivent être prises non seulement dans les domaines physique, mais aussi dans les domaines psychologique et social. Par exemple, atteindre un mode de vie indépendant est souvent un objectif important pour les patients affectés. Une routine quotidienne réglementée peut aider à intégrer interactions de manière ciblée. De cette manière, un environnement intact peut être établi et maintenu. Un tel environnement offre un soutien pour faire face à la maladie et une distraction des symptômes. Une interaction coordonnée de traitement médical, d'exercices physiques individuels et de maintien d'un réseau social intact peut ainsi contribuer de manière significative à l'amélioration de la qualité de vie des patients atteints.