Syndrome de Bourneville-Pringle: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Bourneville-Pringle est connu comme une triade de tumeurs du cerveau en épilepsie et retard de développement, peau lésions et excroissances dans d'autres systèmes organiques. La maladie est causée par une mutation de deux gènes, TSC1 et TSC2. Thérapie est symptomatique avec un accent sur la épilepsie.

Qu'est-ce que le syndrome de Bourneville-Pringle?

Le terme médical syndrome de Bourneville-Pringle est un terme synonyme de sclérose tubéreuse. Ce phénomène pathologique appartient au groupe des maladies héréditaires et se caractérise par des tumeurs principalement bénignes du visage, cerveauet systèmes d'organes, mentaux retardementet les crises d'épilepsie. La prévalence de la sclérose tubéreuse chez les nouveau-nés est d'environ un cas pour 8000 XNUMX nourrissons. Les neurologues français Désiré-Magloire Bourneville et Édouard Brissaud, ainsi que le dermatologue britannique John James Pringle, ont décrit pour la première fois la condition Dans le 19ème siècle. Le nom de syndrome de Bourneville-Pringle est devenu courant pour eux. En anglais, le complexe des symptômes s'appelle le complexe de la sclérose tubéreuse. Cliniquement, le complexe est caractérisé par une triade symptomatique avec les symptômes mentionnés ci-dessus. Une forme particulière du syndrome est contiguë gène .

Causes

Des clusters familiaux ont été observés en association avec le syndrome de Bourneville-Pringle, qui semblent être basés sur une transmission autosomique dominante. Cependant, dans la moitié des cas, la maladie semble être causée par une nouvelle mutation génétique. Le taux de mutations spontanées est donc au moins aussi élevé que celui des mutations héréditaires. Dans les cas familiaux, des mutations dans le TSC1 gène au locus Chr.9q34 et dans le TSC2 gène au locus Chr.16p13 ont été observés avec une fréquence égale. L'occurrence sporadique est presque exclusivement limitée aux nouvelles mutations du gène TSC2. Les deux gènes sont des gènes suppresseurs de tumeur et donc impliqués dans la suppression de la prolifération cellulaire. Leurs produits géniques sont l'hamartine et la tubérine, dont les fonctions n'ont pas été clarifiées de manière concluante. Les mutations dans le cadre d'un syndrome de Bourneville-Pringle sont réparties sur tous les exons des gènes mentionnés et peuvent correspondre à tout type de mutation. Seules de grandes délétions dans le gène TSC2 sur un ou plusieurs exons n'ont pas été observées jusqu'à présent. La forme particulière du syndrome du gène contigu affecte à la fois le gène TSC2 et le gène PKD1.

Symptômes, plaintes et signes

La sclérose tubéreuse est caractérisée par de multiples zones de différenciation tissulaire anormale appelées hamartia, qui se produisent à des endroits variables par rapport aux systèmes organiques. Les principaux critères de la maladie comprennent les angiofibromes faciaux et tissu conjonctif naevus dans la zone frontale, angiofibromes non traumatiques, au moins trois plaques hypomélanotiques, naevus du tissu conjonctif du sacrumet de multiples hamartomes sur la rétine. En plus des dysplasies corticales, d'autres signes comprennent des formations nodulaires sous-épendymaires, des symptômes de cellules géantes sous-épendymaires et des rhabdomyomes du Cœur. De plus, les lymphangiomyomatoses pulmonaires et l'angiomyolipome des reins peuvent être désignés comme critères majeurs. Concomitamment symptomatiques, les patients présentent généralement des émail défauts, rectaux polypes, ou formations de kystes osseux. De plus, la symptomatologie concomitante peut inclure une raideur inhabituelle de la substance blanche cérébrale. Il en va de même pour les fibromes gingivaux, la dépigmentation et les kystes des reins. La triade du syndrome est décomposée en symptomatique peau lésions, malformations du cerveau avec des anomalies du développement et épilepsieet les symptômes d'autres systèmes organiques.

Diagnostic et cours

Pour diagnostiquer la sclérose tubéreuse, le médecin démontre au patient soit deux critères majeurs de la maladie, soit un symptôme majeur avec deux critères mineurs. Les modifications cérébrales sont généralement les plus précoces à être prouvées et sont généralement visualisées par imagerie telle que l'IRM. L'analyse génétique moléculaire peut confirmer le diagnostic suspecté du syndrome et exclure des syndromes différentiels similaires. Le pronostic est bon pour les patients présentant un syndrome de Bourneville-Pringle plus léger. De nombreux patients avec un trouble borderline léger conduire des vies en grande partie normales. Les personnes atteintes de DBP sévère et donc d'épilepsie sévère, de troubles cognitifs extrêmes et d'un grand nombre de tumeurs ont un pronostic plus sombre et peuvent être confrontées à des effets de raccourcissement de la vie.

Complications

Dans le syndrome de Bourneville-Pringle ou la sclérose tubéreuse, divers systèmes organiques sont affectés et peuvent présenter diverses complications. Premièrement, cette maladie affecte principalement le système nerveux et le cerveau. Les personnes touchées souffrent d'épilepsies, en particulier enfance. Les crises dites partielles sont les plus courantes, mais des crises généralisées peuvent également survenir. Si laissé non traité, épilepsie infantile peut évoluer vers le syndrome de Lennox-Gausaut. Dans ce cas, la personne affectée souffre principalement tonique crises d'épilepsie et absences plusieurs fois par jour, qui peuvent également se transformer en état de mal épileptique, une urgence médicale, dans le pire des cas. Parfois, des troubles du développement mental peuvent également être observés chez l'enfant. En outre, un patient peut développer une augmentation de la pression intracrânienne au cours de l'évolution de la maladie. Cela conduit à des maux de tête et une altération de la conscience. Dans le pire des cas, des centres de contrôle importants dans la zone de la moelle allongée peuvent être piégés, ce qui peut conduire à l'arrêt respiratoire. De plus, la sclérose tubéreuse peut être à l'origine de un rein kystes ou tumeurs malignes, qui peuvent être responsables d'une insuffisance rénale (insuffisance rénale). Cela limite gravement la qualité de vie et le patient peut avoir à subir dialyse or transplanter. Dans le Cœur, un rhabdomyome intracardiaque peut survenir, ce qui peut être responsable de arythmies cardiaques (arythmies) ou même mort cardiaque.

Quand devriez-vous voir un médecin?

En cas de crises d'épilepsie récurrentes et de troubles cognitifs, un médecin doit être consulté. Ce dernier peut déterminer si le syndrome de Bourneville-Pringle est causal au moyen d'un ultrason examen. Cependant, un diagnostic spécifique de la maladie tumorale n'est possible qu'après une antécédents médicaux a été pris. L'épilepsie caractéristique peut être détectée dès les premiers mois de la vie. Le pédiatre organisera ensuite un examen de routine et diagnostiquera rapidement le syndrome de Bourneville-Pringle. Si les crises d'épilepsie ne se produisent pas, le diagnostic est plus difficile. Des troubles du développement et des anomalies du comportement se développent souvent enfance ou l'adolescence. En règle générale, si l'enfant se comporte de manière visible, a des difficultés apprentissage ou présente d'autres déficiences, le pédiatre doit être consulté. D'autres signes avant-coureurs nécessitant une clarification médicale se multiplient changements de peau comme les peupliers rougeâtres ou les taches caractéristiques en forme de feuille sur la peau. Au fur et à mesure que la maladie progresse, peau des tumeurs, des nodules et d'autres anomalies peuvent être ajoutés. Si l'un des parents ou les deux sont atteints du syndrome de Bourneville-Pringle, une évaluation médicale grossesse est recommandé.

Traitement et thérapie

Le syndrome de Bourneville-Pringle ne peut pas encore être traité de manière causale car seul le gène thérapie les approches peuvent être considérées comme une thérapie causale, et bien que ces approches fassent actuellement l'objet de recherches, elles n'ont pas encore été approuvées pour leur utilisation. Pour cette raison, seules les thérapies symptomatiques sont actuellement disponibles pour le traitement. Le traitement de l'épilepsie est au centre de thérapiecar c'est précisément ce symptôme qui altère gravement la qualité de vie des personnes touchées et, dans le pire des cas, entraîne une grave détérioration de leur état de santé. santé, menant même à la mort. L'épilepsie est traitée soit avec des médicaments, soit, dans les cas graves, dans la mesure du possible chirurgicalement. Par exemple, la séparation des deux hémisphères cérébraux par ablation chirurgicale du corps calleux a enregistré un succès dans le traitement de l'épilepsie dans le passé. Pour les formes plus douces, administration des antiépileptiques médicaments est souvent suffisant. En plus de ces étapes de traitement, les tumeurs doivent être retirées des systèmes organiques. Étant donné que la plupart des tumeurs sont bénignes, un rayonnement ultérieur n'est généralement pas indiqué. Cependant, fermez optimiser est indiqué pour le grand nombre de tumeurs afin de détecter en temps utile les évolutions possibles vers la malignité. Étant donné que les personnes touchées souffrent souvent d'un retard de développement mental, les mesures tel que intervention précoce peuvent également être des étapes thérapeutiques appropriées. Le développement de la parole peut être pris en charge dans les soins logopédiques. Les retards de développement moteur peuvent être contrés par des moyens physiques et ergothérapie les mesures.Si la maladie provoque des stress pour le patient, supplémentaire psychothérapie peut être utile.

Perspectives et pronostics

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif du syndrome de Bourneville-Pringle. Seul un traitement symptomatique est possible. La gravité de la maladie varie selon les patients. En règle générale, l'espérance de vie est normale. Cependant, cela peut être réduit par des crises d'épilepsie fréquentes, des retardementet dégénérescence maligne des tumeurs existantes. La thérapie est particulièrement limitée au traitement des crises d'épilepsie. Toutes les formes épileptiques épileptiques surviennent au cours de la maladie. Une corrélation entre le développement cognitif et la fréquence des crises a été observée. Les adultes subissent principalement des crises focales généralisées secondaires. Dans l'ensemble, il existe des troubles du développement qui se manifestent par la parole, le mouvement et apprentissage troubles. Le quotient intellectuel de l'individu affecté peut évoluer différemment. Bien que cela soit normal chez la moitié des patients, environ 31% de ceux atteints de la maladie atteignent un quotient de 21 ou moins. Changements de peau varient également et dépendent de l'âge. Ceux-ci sont glande sébacée adénomes. Le traitement cosmétique des adénomes est l'ablation chirurgicale ou l'irradiation au laser. Angiomyolipome, une tumeur bénigne dans le un rein tissu, est également courant. En outre, une tumeur bénigne peut également se former dans les muscles striés transversaux du Cœur. Les tumeurs peuvent également affecter d'autres organes tels que les poumons. La dégénérescence maligne est très rare.

Prévention

À ce jour, le syndrome de Bourneville-Pringle ne peut être évité que dans la mesure où les couples en planification familiale peuvent utiliser des tests de génétique moléculaire pour évaluer leur risque d'avoir des enfants atteints de la maladie et, si nécessaire, décider de ne pas avoir d'enfants eux-mêmes si le risque est élevé.

Voici ce que vous pouvez faire vous-même

La sclérose tubéreuse, également connue sous le nom de syndrome de Bourneville-Pringle, est une maladie génétique qui n'a actuellement aucun traitement causal. Thérapeutique les mesures par conséquent, abordez les symptômes. L'un des symptômes d'accompagnement les plus gênants, qui altère généralement gravement la qualité de vie des personnes touchées, est l'épilepsie. En plus des médicaments avec médicaments antiépileptiques, les patients peuvent souvent aider à réduire la fréquence ou la gravité des crises grâce à leur mode de vie. Les patients doivent tenir un journal de l'épilepsie pour savoir si des facteurs de leur vie quotidienne déclenchent les crises. Ces facteurs peuvent être de nature complètement différente. Certains aliments, de l'alcool, altérant l'esprit médicaments ainsi que le manque de sommeil, stress, de forts sentiments d'anxiété ou, chez la femme, menstruation. Les facteurs critiques doivent être évités autant que possible. De nombreux malades et leurs proches sont également aidés en rejoignant un groupe d'entraide pour les épileptiques, qui existe maintenant dans de nombreuses villes allemandes. Très souvent, les personnes atteintes de sclérose tubéreuse souffrent également d'un retard de développement mental. Les conséquences négatives peuvent être neutralisées par des intervention précoce. Les parents peuvent ici demander conseil aux pédiatres ou au bureau de la protection de la jeunesse. Si le développement de la motricité est également altéré, des mesures ergothérapeutiques et physiothérapeutiques peuvent aider. En cas de retard du développement de la parole, un orthophoniste doit être consulté.