Syndrome de régression caudale: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de régression caudale caractérise un syndrome de malformation des segments spinaux inférieurs (caudaux), parfois d'aspect très sévère mais variable. Dans de nombreux cas, des sections de la colonne vertébrale caudale telles que coccyx et des zones de la colonne lombaire sont manquantes. le condition est multifactorielle et se développe généralement dans les quatre premières semaines grossesse.

Qu'est-ce que le syndrome de régression caudale?

Le syndrome de régression caudale est un condition qui affecte les segments inférieurs de la colonne vertébrale. Dans certains cas, des déformations très importantes se produisent dans diverses sections de la colonne vertébrale et d'autres zones du corps. Dans certains cas, des segments rachidiens entiers sont absents du sacrum et un coccyx. Traduit littéralement, le terme latin «syndrome de régression caudale» signifie «régression dans les régions inférieures». Bien que le condition est congénitale, il n'est probablement pas généralement génétique. On pense que les déclencheurs multifactoriels de ce syndrome sont impliqués. Cependant, l'implication génétique n'a pas été complètement exclue dans certains cas. Le terme agénésie sacrée est également utilisé comme synonyme. Ce terme est dérivé du terme latin «sacrum»Pour« os sacré »et« agénésie »pour le mot« absence ». Ainsi, la maladie peut aussi être qualifiée de manquante sacrum. Il arrive que parfois un morceau de la colonne lombaire manque également dans la direction crânienne. Le syndrome de régression caudale peut également être un terme collectif pour désigner les troubles du développement sévères et les malformations affectant la colonne vertébrale inférieure. La prévalence de la maladie serait de 1 sur 25,000 1 à 60,000 sur 1 50,000 de tous les nouveau-nés. D'autres publications discutent également des prévalences de 1 sur 100,000 XNUMX à XNUMX sur XNUMX XNUMX des nouveau-nés. Le regroupement familial ne se produit pas. Par conséquent, les causes multifactorielles sont supposées.

Causes

Les causes du syndrome de régression caudale ne sont pas connues. Un événement multifactoriel est suspecté. Par exemple, on a constaté que la condition se produisait fréquemment chez les enfants de femmes diabétiques. On pense que l'heure d'apparition se situe entre la troisième et la septième semaine de grossesse. Ainsi, un trouble du développement du mésoderme est supposé être présent. L'influence de la réduction sang couler à l'intérieur bateaux est également discuté comme une cause du développement de cette maladie. Cependant, il peut également y avoir une prédisposition génétique à cette maladie. Des études ont montré qu'il peut y avoir un lien entre diverses mutations dans le VANGL1 gène et l'apparition de cette maladie. Cependant, la maladie survient généralement de manière sporadique et montre une forte association avec les diabète.

Symptômes, plaintes et signes

Le syndrome de régression caudale est caractérisé par une symptomatologie complexe. La maladie se présente de manière très variable. Une agénésie partielle peut survenir dans les parties inférieures de la colonne vertébrale. L'agénésie fait référence à l'absence de certaines sections ou organes. Ainsi, dans certains cas, le coccyx est complètement absent ou très atrophié. Dans les cas plus graves, le sacrum peut également être manquant. Dans certains cas, de graves déformations pelviennes existent également. Typiquement, les deux cuillères pelviennes peuvent être fusionnées, avec une atrésie anale (malformation anale) présente. La sortie anale est souvent absente et doit être créée par une sortie intestinale artificielle. De plus, il y a aussi souvent une déformation des membres inférieurs. Il y a souvent une flexion des genoux. De plus, le tableau clinique est caractérisé par des degrés divers de déficits neurologiques et moteurs. Tendon réflexes des membres inférieurs sont diminués et les activités motrices se produisent spontanément. Le système génito-urinaire, le système digestif et le système respiratoire peuvent également être impliqués. Des anomalies surviennent souvent dans ces zones. Dans le système génito-urinaire, des agénésies rénales bilatérales, des reins déplacés ou des uretères fusionnés peuvent être présents. Dans l'agénésie rénale, les reins sont absents. Ceci est incompatible avec la vie. Les autres malformations peuvent provoquer une obstruction des voies urinaires et éventuellement reflux d'urine des voies urinaires dans le vessie. Les malformations gastro-intestinales entraînent l'incapacité du patient à contrôler les selles. Le résultat est incontinence. Cependant, comme mentionné précédemment, le anus peut également obstruer complètement la sortie intestinale. Cœur des défauts se produisent également fréquemment. Il existe une présomption que les malformations surviennent avant la quatrième semaine de grossesse.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic de syndrome de régression caudale est posé pendant la grossesse par ultrason examens. Les déformations les plus graves sont généralement détectées au cours du premier trimestre de la grossesse. Après la naissance, des examens IRM déterminent l'étendue des déformations. Diagnostic différentiel doit exclure la sirénomélie et le syndrome de Currarino. Dans la sirénomélie, les membres inférieurs sont fusionnés et dans le syndrome de Currarino, il existe des lésions supplémentaires occupant de l'espace en avant du sacrum. De plus, le syndrome de Currarino est hérité selon un mode de transmission autosomique dominant.

Complications

Ce syndrome entraîne généralement de graves malformations et des complications. Il n'est pas rare que des personnes touchées manquent de divers organes, ce qui peut entraîner la mort ou une durée de vie très limitée. Dans la plupart des cas, une sortie intestinale artificielle est également nécessaire pour que le patient puisse continuer à survivre. De même, il n'est pas rare qu'une déformation des différents membres se produise, de sorte que diverses limitations peuvent survenir dans la vie quotidienne de la personne affectée. Les reins peuvent également être affectés par ce syndrome, de sorte que la personne affectée souffre de incontinence ou dépend même d'une greffe. En outre, de nombreuses personnes touchées souffrent de Cœur défauts, qui peuvent conduire à une limitation sévère de l'espérance de vie. Il n'est pas rare que les parents ou les proches éprouvent une détresse psychologique grave, de sorte qu'ils sont généralement dépendants d'un traitement psychologique. Dans le traitement de ce syndrome, seuls les symptômes peuvent être limités. Dans ce cas, les traitements sont effectués par différents médecins, mais il n'y a généralement pas de complications particulières. Cependant, tous les symptômes ne peuvent être limités. Le développement mental de l'enfant n'est généralement pas affecté par le syndrome.

Quand faut-il aller chez le médecin?

Il est fortement conseillé à une femme enceinte d'assister à tous les contrôles préventifs et de contrôle examens pendant la grossesse. Dans le cadre des examens de routine qui ont lieu pour évaluer le santé de l'enfant, des techniques d'imagerie sont utilisées qui révèlent les symptômes typiques du syndrome de régression caudale. Les déformations et anomalies sévères du bas du dos sont perceptibles au cours des premières semaines de grossesse dans l'utérus. Les déformations du coccyx ou de la colonne lombaire conduire à d'autres examens au cours des prochaines semaines, afin qu'un diagnostic puisse déjà être posé dans cette phase prénatale. L'ampleur exacte des changements physiques est déterminée après la naissance lors de divers examens. Étant donné que les premières anomalies sont normalement déjà documentées dans l'utérus, il est recommandé de prévoir une naissance hospitalière. Immédiatement après la naissance, des obstétriciens et des médecins qualifiés effectuent les examens nécessaires et prennent en charge les premiers soins du nouveau-né. En cas d'accouchement soudain, un service médical d'urgence doit être alerté afin que la mère et l'enfant puissent recevoir des soins médicaux adéquats le plus rapidement possible. Si, en plus des malformations, il existe également des troubles de la tractus digestif, un médecin doit être consulté. Si des anomalies psychologiques, émotionnelles ou mentales surviennent au cours du développement de l'enfant, il est conseillé de demander l'aide d'un médecin ou d'un thérapeute.

Traitement et thérapie

Le traitement dépend des anomalies existantes. Parce que les symptômes sont complexes, thérapie nécessite une collaboration interdisciplinaire entre diverses spécialités. Il s'agit notamment des urologues, des néphrologues, des neurochirurgiens, des psychologues et des ergothérapeutes. Les troubles urologiques doivent être corrigés par des interventions chirurgicales ou par le administration d'anticholinergique médicaments. Dans le cas de anus imperforatus, il est nécessaire de placer un anus artificiel. Une chirurgie orthopédique doit également être pratiquée en fonction de la gravité des symptômes. Dans l'ensemble, le traitement ne peut être que symptomatique. Des changements irréversibles existent déjà et ne peuvent pas être annulés. Le pronostic du syndrome de régression caudale est souvent défavorable: dans les cas graves, les enfants meurent peu après la naissance. Cependant, les enfants survivants montrent un fonctionnement mental normal.

Perspectives et pronostics

Le pronostic du syndrome de régression caudale dépend de la gravité de la maladie. Cependant, une guérison n'est pas possible à cause de la cause. Au cours des premières semaines de grossesse, des changements dans le système squelettique se produisent dans le processus de développement de l'enfant. Ceux-ci ne peuvent pas être complètement corrigés après la naissance. Bien que les malformations de la colonne vertébrale dans ce syndrome soient multiples, il existe diverses options qui peuvent aider à améliorer la situation. Interventions chirurgicales, physiothérapeutiques les mesures ainsi que le soutien de psychologues peuvent conduire à une amélioration significative de santé. Néanmoins, la chirurgie est fondamentalement associée à des risques. Le plus tôt thérapie est repris, meilleurs sont les résultats dans la plupart des cas. En raison des déficiences physiques et de la stress de la maladie, un sentiment de bien-être diminué peut être observé chez un grand nombre de patients. Le trouble est difficile pour la personne touchée ainsi que pour ses proches. La vulnérabilité aux troubles psychologiques secondaires s'en trouve accrue. Si l'aide et le soutien d'un psychologue sont refusés, il faut s'attendre à une aggravation de la situation générale. Dans la plupart des cas, la mère de l'enfant doit également subir thérapie. On peut constater qu'il y a une amélioration pour toutes les parties impliquées si la mère et l'enfant reçoivent des soins médicaux.

Prévention

La prévention du syndrome de régression caudale n'est pas possible. Les causes sont inconnues et les cas surviennent généralement de manière sporadique.

Suivi

En général, le les mesures de suivi direct sont très limités dans ce syndrome. Dans de nombreux cas, ils ne sont même pas disponibles pour la personne touchée, car il s'agit d'une maladie héréditaire qui ne peut pas non plus être complètement guérie. Pour cette raison, des tests génétiques et des conseils doivent toujours être effectués en cas de désir d'avoir des enfants, afin que le syndrome ne se reproduise pas chez les descendants. Plus le diagnostic est posé tôt, meilleure est l'évolution de la maladie. Le traitement de cette maladie héréditaire est effectué par l'intervention de divers spécialistes, et les personnes touchées dépendent de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne. En particulier, des discussions intensives avec la personne touchée sont nécessaires pour éviter les troubles psychologiques ou Dépression chez le patient. Les enfants ont besoin d'un soutien spécial en raison de la maladie, afin qu'ils puissent par la suite connaître un développement normal à l'école. Dans certains cas, ce syndrome réduit l'espérance de vie de la personne touchée et l'évolution ultérieure dépend beaucoup du moment du diagnostic de la maladie.

Ce que tu peux faire toi-même

Avec le syndrome de régression caudale, les options d'auto-assistance sont très limitées pour le nouveau-né. Une équipe de différents médecins fournit une thérapie et des soins à la personne touchée, qui souffre de diverses malformations. Les anomalies sont parfois visibles de l'extérieur et affectent généralement les organes internes, bien que le tableau clinique du syndrome diffère pour chaque patient. Le traitement médical est essentiel à la survie du patient. Par conséquent, les soignants respectent toutes les instructions de soins et assistent à tous les rendez-vous en temps opportun. Certains des patients meurent des graves déformations. En général, l'espérance de vie des personnes touchées est basée sur les anomalies particulières et le succès du traitement. Si les patients atteignent l'adolescence ou l'âge adulte, des écoles spéciales et des établissements de soins sont disponibles pour l'éducation et l'intégration sociale des patients. Cela permet aux patients d'atteindre une meilleure qualité de vie. Cependant, des contrôles réguliers et des rendez-vous de traitement avec divers spécialistes sont nécessaires tout au long de la vie. Les patients subissent généralement plusieurs opérations et peuvent devoir porter des prothèses ou une sortie intestinale artificielle. Un accompagnement psychothérapeutique des parents du patient est recommandé pour les aider à faire face à la maladie.