Maladie kystique des reins: causes

Pathogenèse (développement de la maladie)

Les formes de polykystiques autosomiques dominantes un rein (ADPND) sont causées par des mutations génétiques. Dans la plupart des cas, la mutation est dans la PKD1 gène; dans environ 15%, la mutation est dans le gène PKD2.

Un mécanisme essentiel pour la croissance des kystes dans l'ADPND est le transport du liquide à l'intérieur des kystes. Le chlorure Il a été démontré que le canal TMEM16A (anoctamine 1) contribue de manière significative à la croissance des kystes, et l'inhibition pharmacologique de TMEM16A réduit considérablement la croissance des kystes.

Étiologie (causes)

Causes biographiques

  • Fardeau génétique des parents, grands-parents
    • Risque génétique en fonction des polymorphismes géniques:
      • Gènes / SNP (polymorphisme nucléotidique unique):
        • Gènes: PKHD1
        • SNP: rs28939383 dans le gène PKHD1
          • Constellation d'allèles: CT (porteur de polykystique un rein maladie).
          • Constellation d'allèles: TT (provoque des polykystiques un rein maladie).
        • SNP: rs28937907 dans le PKHD1 gène.
          • Constellation des allèles: CT (porteur de polykystose rénale).
          • Constellation d'allèles: TT (provoque une maladie polykystique des reins).
        • SNP: rs137852946 dans le PKHD1 gène.
          • Constellation d'allèles: AG (porteur de polykystose rénale).
          • Constellation d'allèles: GG (provoque une polykystose rénale).
    • Maladies génétiques
      • Maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKRAD; maladie polykystique rénale autosomique dominante); mutation dans le gène PKD1 85% des cas (voir ci-dessus), dans le gène PKD2 15% des cas; la maladie conduit à une insuffisance rénale terminale (insuffisance rénale) en particulier dans la mutation PKD1.
      • Maladie polykystique rénale autosomique récessive (ARPKD; polykystose rénale autosomique récessive).
      • Syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS) - trouble génétique rare avec hérédité autosomique récessive; selon les symptômes cliniques est divisé en:
        • Syndrome de Laurence-Moon (sans polydactylie ni obésité, mais avec paraplégie et hypotonie musculaire) et
        • Syndrome de Bardet-Biedl (avec polydactylie, obésité et particularités des reins).
      • Médullaire maladie rénale kystique (MCKD); hérédité autosomique récessive.
      • Néphronophtisie (NPH) - forme autosomique récessive de néphrite tubulo-interstitielle; conséquence de la maladie sont des reins kystiques à la limite cortico-médullaire des reins.
      • Syndrome digital orofascial avec reins polykystiques (OFD) - Hérédité liée à l'X.
      • Autres maladie rénale kystique avec hérédité autosomique dominante comme le syndrome de Von Hippel-Lindau ou la sclérose tubéreuse.
      • Maladie kystique des reins avec un mode d'héritage inconnu.