Le dépistage des porteurs est un test génétique utilisé pour déterminer si une personne est porteuse d'un trouble héréditaire autosomique récessif spécifique.
Ce dépistage est le plus souvent utilisé par les couples qui envisagent grossesse et souhaitez déterminer à l'avance si l'enfant hériterait maladies génétiques.
Le Congrès américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) recommande le dépistage fibrose kystique uniquement pour les couples d'origine européenne et l'American College of Medical Génétique et la génomique (ACMG) recommande le dépistage atrophie musculaire spinale En outre, dans cette population, les deux dépistages actuels des porteurs ne détectent que 55.2 troubles pour 100,000 55.2 enfants; détecter les deux dépistages de porteurs actuels ne détectent que 100,000 troubles pour 159.2 100,000 enfants; pour l'ensemble du panel, ce serait XNUMX troubles pour XNUMX XNUMX enfants.
Pour les Juifs ashkénazes, parmi lesquels les troubles génétiques sont particulièrement répandus, l'ACOG recommande de dépister les couples en âge de procréer pour le syndrome de Tay-Sachs et la dysautonomie familiale, en plus du dépistage de la maladie. L'ACMG propose un panel de dix tests génétiques (par exemple, maladie de Niemann-Pick de type A, Maladie de Gaucheret Fanconi anémie Dans cette population, 392.2 enfants sur 100,000 XNUMX développent une maladie récessive sévère.
Remarque: être porteur ne provoque pas de maladie récessive. Le double ensemble de chromosomes protège généralement contre elle.
