Syndrome de Down (trisomie 21): causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Down ou la trisomie 21 n'est pas une maladie au sens traditionnel du terme. Il est plus susceptible d'être considéré comme un trouble chromosomique congénital ou une anomalie chromosomique. Malheureusement, Le syndrome de Down ne peut pas encore être évitée, et cette «maladie» ne peut pas être guérie. Les personnes touchées et leurs proches doivent apprendre à vivre avec la trisomie 21. Néanmoins, il est possible d'aider les personnes touchées à vivre leur vie aussi naturellement que possible.

Qu'est-ce que le syndrome de Down (trisomie 21)?

Le syndrome de Down ou la trisomie 21 est un défaut du matériel génétique qui entraîne une déficience intellectuelle à des degrés divers. En conséquence, les capacités intellectuelles sont limitées, ce qui est évident, par exemple, dans le retard du développement du langage et de la capacité motrice. Visuellement, les personnes atteintes du syndrome de Down se caractérisent par certaines caractéristiques: elles ont un visage plat, des yeux bridés, de petites oreilles et des mains larges avec des doigts courts. Cela a donné naissance au nom original de «mongoloïde», qui n'est plus utilisé aujourd'hui. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une taille plus petite que la moyenne et ont tendance à être en surpoids après la puberté. Ils sont plus sensibles aux maladies, affectant en particulier les voies respiratoires et les oreilles. Beaucoup ont un Cœur défaut. Le syndrome de Down présente donc une variété de problèmes.

Causes

La cause du syndrome de Down est presque toujours la présence du chromosome 21 trois fois dans les cellules. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement 47 chromosomes au lieu de 46. Une distinction est faite entre la trisomie 21 libre, qui est la cause la plus fréquente, la trisomie 21 par translocation et la trisomie en mosaïque. La trisomie 21 libre se produit lorsque l'œuf ou le sperme a un numéro de chromosome supplémentaire 21. La trisomie 21 se produit lorsque la paire de chromosomes 21 n'est pas séparée lorsque l'œuf ou sperme la cellule est formée. Il n'y a pas de règle pour ce cas, le hasard est le plus souvent décisif. Cependant, la trisomie 21 devient plus probable à mesure que l'âge de la mère augmente. Chez les mères de 40 ans, un enfant sur 80 est touché. Plus la mère est jeune, moins le syndrome de Down est probable. La trisomie de translocation rare survient lorsque seules des parties du chromosome 21 sont tripliquées. Dans ce cas, la partie chromosomique supplémentaire est attachée à un autre chromosome. Les personnes qui ont un tel matériau chromosomique vivent sans santé restrictions. Cependant, s'ils souhaitent avoir des enfants, ce déplacement du matériel génétique peut être transmis et conduit ensuite au syndrome de Down. La soi-disant trisomie en mosaïque entraîne moins de restrictions pour les personnes touchées. La raison en est que ces personnes ont des cellules avec un matériau chromosomique normal ainsi que des cellules avec 47 chromosomes.

Symptômes, plaintes et signes

Le syndrome de Down est associé à une variété de symptômes physiques et cognitifs. Dans ce cas, les symptômes physiques apparaissent immédiatement après la naissance, mais peuvent également être détectés dès le test prénatal. Prénatalement, des caractéristiques telles que des fémurs raccourcis, un trop petit front, Cœur défauts, parfois un une occlusion intestinale, et le sillon de la sandale (distance entre le gros orteil et l'orteil à côté) sont déjà visibles chez un grand nombre d'individus atteints. Les signes et symptômes du syndrome de Down sont nombreux et variés. Les caractéristiques typiques sont généralement de petites oreilles et un visage plat, des mains larges et des doigts courts, petite taille et en surpoids avec le début de la puberté. De plus, de nombreuses personnes atteintes souffrent de faiblesse musculaire, de dysfonctionnement thyroïdien, de problèmes de vision et perte auditive. Après la naissance, une troisième fontanelle est souvent observée. De plus, les yeux ont un peau se replient dans les coins intérieurs des yeux et sont légèrement en forme d'amande. Le tonus musculaire chez les personnes atteintes du syndrome de Down est généralement plus faible, ce qui peut conduire vers un moins mobile langue, nasale Respiration et des problèmes de succion. Le développement mental et moteur des personnes touchées est altéré, bien qu'à des degrés divers. Sur le plan intellectuel, le degré de handicap varie de sévère à à peine présent, selon le support et le cas individuel. Alors que les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent généralement bien comprendre ce qui est dit, leur propre capacité à articuler est souvent limitée. La capacité de réaction est généralement réduite, ce qui est déjà clairement évident dans les premières années de la vie. Les émotions peuvent être exprimées, mais l'expression elle-même est moins contrôlée. L'espérance de vie est légèrement réduite en raison des nombreuses complications secondaires possibles. Néanmoins, les symptômes du syndrome de Down ne signifient pas nécessairement l'impuissance. Au contraire, de nombreuses personnes touchées maîtrisent une vie quotidienne qui se débrouille avec peu d'aide.

Section

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement un certain nombre de malformations congénitales, telles que Cœur défauts. Dans les temps anciens, cela a conduit à environ trois quarts des personnes touchées mourant avant la puberté; jusqu'à 90 pour cent avant l'âge de 25 ans. Le pronostic s'est maintenant considérablement amélioré. Avec un traitement individuel des malformations et un accompagnement ciblé, il est possible de vivre au-delà de 50 ans avec le syndrome de Down. Surtout pour les patients présentant une trisomie en mosaïque avec une forte proportion de cellules saines, le développement médical est favorable. Cependant, seuls les symptômes concomitants du syndrome de Down peuvent être traités.

Quand devriez-vous voir un médecin?

Les enfants atteints du syndrome de Down ont toujours besoin de soins médicaux et optimiser. Il est préférable que les parents d'enfants atteints de trisomie 21 cherchent un remède les mesures et un soutien psychologique dès le début. Une visite chez le médecin est également recommandée pour toute incertitude ou question sur le handicap. À cet effet, il est possible de contacter soit le médecin responsable, soit le numéro d'urgence de la clinique externe la plus proche. Le DS InfoCenter offre aux parents touchés d'autres options de conseil médical et psychologique. Si des symptômes ou des plaintes inhabituels surviennent en relation avec le syndrome de Down, un médecin doit être consulté dans tous les cas. Les parents qui remarquent des problèmes d'audition ou des infections gastro-intestinales fréquentes chez leur enfant, par exemple, devraient absolument avoir cette clarification. Si des signes de l'hypothyroïdie ou un congénital malformation cardiaque sont remarqués, il vaut mieux parler directement au médecin responsable. En cas de complications articulaires telles que genou ou hanche douleur, entorses ou fractures, le service médical d'urgence doit être contacté. Plus tard dans la vie, les symptômes de Mitunter La démence d'Alzheimer se présenter - puis aussi parler à un médecin.

Traitement et thérapie

Le syndrome de Down lui-même n'est ni curable ni traitable, et plus ou moins grave retardement ne peut pas être inversé. Cependant, il est possible de soutenir individuellement les personnes touchées et de leur donner la possibilité de se développer personnellement. Cela se produit, par exemple, dans des ateliers protégés, où les compétences sont développées et les talents existants sont soutenus. Les personnes touchées en apprennent beaucoup sur la vie «normale», par exemple, à travers des activités manuelles et une attention émotionnelle, peuvent développer des compétences motrices et mentales et pratiquer des compétences sociales. Un bon environnement familial y est également favorable. Médicalement, il est nécessaire de traiter les malformations existantes (cœur, digestion, etc.). Dans des conditions favorables, il est possible pour les personnes trisomiques de vivre de manière quasi indépendante.

Perspectives et pronostics

En tant que trouble génétique congénital, le syndrome de Down ne peut pas s'améliorer ou être guéri par lui-même. Le développement mental de la personne touchée progressera, mais une personne trisomique ne pourra jamais atteindre intellectuellement le niveau d'un pair sans trisomie 21 ou développer des capacités égales. Les anomalies physiques associées au syndrome de Down accompagneront également la personne touchée tout au long de sa vie. Cela ne signifie pas que les personnes atteintes du syndrome de Down ne peuvent pas du tout se développer intellectuellement. Avec un soutien mental et physique ciblé et adapté à eux, ils peuvent également se développer en fonction de leurs capacités et possibilités, acquérir des compétences, acquérir de l'expérience et apprendre à exprimer des émotions et à s'intégrer dans une vie quotidienne adaptée au handicap. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down acceptent des emplois à l'âge adulte qui correspondent à leurs capacités, certaines forment des partenariats et beaucoup nouent de précieuses amitiés. Bien entendu, les perspectives de développement d'une personne trisomique dépendent largement du soutien que l'environnement peut lui apporter. Les parents qui apprennent à interagir très tôt avec un enfant trisomique peuvent avoir un effet extrêmement bénéfique sur le développement de leur enfant. Même plus tard à l'âge adulte, les personnes atteintes de trisomie 21 ont besoin d'un soutien régulier d'experts pour leurs capacités et doivent les pratiquer et les former régulièrement, tout comme une personne en bonne santé.

Tu peux le faire toi-même

En plus des thérapie méthodes qui réduisent les effets négatifs de la trisomie 21 sur le corps des personnes touchées, il existe un large éventail d'options pour les personnes touchées afin d'améliorer leur vie quotidienne. Cela inclut, en particulier, leur environnement social. Par exemple, au cours des premières années de développement, il est important de fournir aux enfants atteints du syndrome de Down un accès adéquat à toutes les opportunités que leurs pairs ont. Certaines tâches peuvent devoir être accomplies avec de l'aide. Pratique régulière de jeux de langage et lèvre les exercices (souffler des bulles de savon, etc.) offrent un petit avantage dans le développement ultérieur du langage. Les tâches artisanales de motricité fine avec les deux mains favorisent un sens des relations causales et mettent en pratique la motricité. Les jeux de mouvement pour promouvoir la motricité globale doivent être réalisés avec les personnes touchées. Dans les années suivantes, les tâches deviennent plus pertinentes. Les personnes atteintes de trisomie 21 veulent également contribuer à la société. Ils aussi croître développer et développer des intérêts et peut apprendre des choses. Les prendre au sérieux ici et les accompagner les aide à se tenir dans la vie avec un bon sentiment. Les personnes atteintes du syndrome de Down sont surtout conscientes de leurs limites. Communiquer ses propres possibilités et les choses que la personne affectée aimerait aborder doit absolument être fait avec l'environnement. De cette manière, il est souvent possible de créer des moyens conduire réussir. Sinon, il est également nécessaire pour le bien-être des personnes touchées qu'elles soient traitées comme toutes les autres personnes en dehors des soins infirmiers et des soins. les mesures.