Syndrome de Dravet: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Dravet fait référence à une forme très rare et sévère de épilepsie dans lequel un développement mental altéré se produit au cours de l'épilepsie. La maladie débute généralement avant l'âge d'un an et les garçons sont plus souvent atteints du syndrome de Dravet que les filles.

Qu'est-ce que le syndrome de Dravet?

Le syndrome de Dravet est caractérisé par la première survenue de crises d'épilepsie au cours de la première année de vie chez des enfants initialement en bonne santé. Le pronostic du développement mental de l'enfant est toujours variable. Dans la plupart des cas, il s'agit d'un thérapie- forme résistante de épilepsie, parce que les enfants souffrant du syndrome de Dravet peuvent avoir des crises pour le reste de leur vie. Il est possible que l'ensemble cerveau est affectée, dans d'autres cas, seules des zones individuelles sont affectées. De plus, une distinction est faite entre convulsif, flasque et rythmique contraction saisies, qui peuvent également survenir en combinaison. Ils durent souvent particulièrement longtemps (généralement plus de 20 minutes). Ils sont difficiles à casser. Même les médicaments d'urgence ne conduire au succès, de sorte qu'une intervention médicale d'urgence est souvent nécessaire. Les crises d'épilepsie sont très fréquentes dans la petite enfance et au début enfance et deviennent moins fréquents avec l'âge.

Causes

La cause du syndrome de Dravet est due à une altération ou une perte du SCN1A gène chez 80 pour cent des personnes touchées. Cela empêche le cerveau de fonctionner normalement. Dans le syndrome de Dravet, les informations ne sont pas transmises de manière optimale entre les cellules nerveuses, ce qui provoque des crises d'épilepsie et un retard de développement. Par conséquent, c'est une maladie génétique. Néanmoins, le syndrome de Dravet n'est généralement pas hérité par un parent. Le déclencheur le plus courant d'une crise chez les jeunes enfants est un changement rapide de la température ambiante, par exemple, chaud et du froid bains, climat chaud, changement de température corporelle dû à fièvre. Une légère augmentation de la température corporelle peut également conduire à un crise d'épilepsie. D'autres déclencheurs incluent une infection, un effort physique, une fatigue excessive, une sensibilité à la lumière, une excitation, un bruit ou des stimuli visuels. Cependant, dans le syndrome de Dravet, il est également possible que des crises se produisent sans déclencheur.

Symptômes, plaintes et signes

Les enfants atteints du syndrome de Dravet souffrent souvent de symptômes supplémentaires en plus des crises qui doivent être traitées de manière adéquate. Ceux-ci incluent des problèmes de comportement tels que le trouble de déficit de l'attention, les traits autistiques, le comportement oppositionnel, le développement retardé de la parole, l'insécurité de la démarche, équilibre problèmes. Des problèmes orthopédiques sont également observés, car le faible tonus musculaire entraîne souvent un flambage des pieds et scoliose. Les autres symptômes comprennent l'hypotonie, les infections chroniques, les troubles de la perception et les système nerveux troubles. Dès la deuxième année de vie, il apparaît que le développement de l'enfant est ralenti. La langue est particulièrement affectée. Des changements hormonaux peuvent également survenir, car un début précoce et retardé de la puberté est possible. Rarement, le syndrome de Dravet provoque des mouvements involontaires et une raideur.

Diagnostic et cours

En cas de suspicion de syndrome de Dravet, le diagnostic est difficile au départ car l'EEG ne permet pas dans un premier temps de tirer des conclusions définitives. Imagerie par résonance magnétique de front reste aussi souvent banal, même pendant le cours. Cependant, il devient évident que le développement psychomoteur de l'enfant affecté est généralement retardé. Par conséquent, des anomalies comportementales sont notées. Des tests génétiques moléculaires peuvent être utilisés pour la confirmation. Le diagnostic de syndrome de Dravet n'est parfois posé qu'après plusieurs années de progression de la maladie, lorsque les symptômes sont plus nets. Le développement de la maladie est initialement imprévisible. En général, plus tôt le syndrome de Dravet est reconnu, plus tôt un traitement approprié peut être instauré. de la fraude pendant le sommeil est généralement bénéfique, car une crise trop grave et passe inaperçue peut conduire à mort. En fin de compte, l'évolution de la maladie varie considérablement d'un enfant à l'autre. Il y a des cours de la maladie sans ou déficience cognitive légère, bien que mentale modérée à sévère retardement est également possible.

Complications

En règle générale, les garçons et les hommes sont plus souvent touchés par le syndrome de Dravet que les femmes et des crises d'épilepsie fortes et fréquentes se produisent. Les crises altèrent également gravement la capacité mentale. Dans de nombreux cas, les patients souffrent de convulsions même en l'absence de crise d'épilepsie. Les crises conduisent à une forme de autisme et à concentration troubles. Perturbations de équilibre et en troubles de la parole peuvent également se développer. Habituellement, le développement de ces complications dépend de la fréquence et de la gravité des crises d'épilepsie. Souvent, le tonus musculaire diminue également et les pieds dits de flambage se développent. Des troubles de la perception se produisent également en dehors des crises d'épilepsie. Ces complications limitent considérablement la vie du patient et réduisent la qualité de vie. Souvent, les enfants sont intimidés ou taquinés à cause des mouvements involontaires. Le syndrome de Dravet ne peut pas être traité de manière causale. Cependant, il est possible de limiter les crises d'épilepsie et ainsi stopper les lésions corporelles. Souvent, la documentation des crises peut clarifier le déclencheur. L'espérance de vie est souvent réduite. Dans de nombreux cas, les parents de l'enfant souffrent également de détresse psychologique.

Quand devriez-vous voir un médecin?

Les crises doivent toujours être référées à un médecin. Bien qu'une crise n'indique pas nécessairement le syndrome de Dravet, une clarification médicale des causes est toujours nécessaire. Si les crises surviennent à plusieurs reprises en conjonction avec des problèmes de comportement ou un retard du développement de la parole, il peut s'agir du syndrome de Dravet - un cas pour le spécialiste. En règle générale, plus le syndrome de Dravet est diagnostiqué tôt, plus le traitement peut commencer tôt. En outre, les enfants affectés doivent être surveillés XNUMX heures sur XNUMX, ce qui n'est généralement possible que dans une clinique correctement équipée. Le syndrome de Dravet survient souvent après un changement rapide de la température ambiante ou corporelle. Les infections, la fatigue, l'effort physique et les stimuli tels que le bruit ou la lumière vive peuvent également déclencher un crise d'épilepsie. Si les symptômes ci-dessus surviennent dans ces circonstances, il est préférable d'appeler immédiatement le 911. Si des crises légères se produisent à plusieurs reprises, une visite au épilepsie centre est recommandé.

Traitement et thérapie

La documentation des crises est très utile pour guider les thérapie. EPI-Vista est idéal. Ceci est une documentation et thérapie système de gestion basé sur Internet et accessible presque partout et à tout moment. Le médecin a ainsi une vue d'ensemble de toutes les données relatives au traitement sur les crises, les médicaments et l'évolution du traitement en un coup d'œil. De plus, les aspects psychosociaux de la maladie sont une composante importante de la thérapie pour la personne touchée et la famille. L'absence de crises et le développement normal de l'enfant sont, bien sûr, l'objectif principal du traitement, mais malheureusement, cela est actuellement difficile à atteindre dans le syndrome de Dravet. De plus, en raison de l'évolution des foyers de crise et du fait que souvent l'ensemble cerveau est impliqué, il n'y a pas d'options de traitement chirurgical de l'épilepsie. Surtout dans les premières années de la vie, un traitement médicamenteux efficace joue un rôle crucial. Ici, une combinaison de deux à trois médicaments est souvent utilisée, qui sont individuellement adaptées à la situation correspondante. Tous les enfants atteints du syndrome de Dravet ne répondent pas de la même manière aux médicaments. De plus, il est important d'identifier et d'éviter les déclencheurs des crises.

Perspectives et pronostics

Dans le syndrome de Dravet, l'auto-guérison ne se produit pas. Par conséquent, les personnes touchées dépendent dans tous les cas d'un traitement médical. C'est le seul moyen d'atténuer les symptômes et d'améliorer la qualité de vie de la personne touchée. Si le syndrome de Dravet n'est pas traité, les patients souffrent de convulsions sévères et de crises d'épilepsie. Dans le pire des cas, ceux-ci peuvent également entraîner la mort du patient ou des blessures irréversibles. Il existe également des troubles de la marche et des problèmes de équilibre. Le développement de l'enfant atteint est également considérablement retardé et limité par le syndrome, ce qui entraîne des déficits d'attention et des troubles à l'âge adulte. De même, le syndrome peut affecter négativement la capacité du patient à parler, entraînant des difficultés d'élocution. Le traitement du syndrome peut atténuer la plupart de ces plaintes. Une guérison complète ne peut être obtenue, de sorte que les patients sont toujours dépendants de l'aide d'autres personnes dans leur vie. En prenant des médicaments et un soutien spécial, un développement ordinaire peut avoir lieu. Il est impossible de prévoir en général s'il y a une espérance de vie réduite chez le patient en raison du syndrome de Dravet.

Prévention

Pour éviter d'aggraver le développement du syndrome de Dravet beaucoup, voire pas du tout, il est important d'éliminer tous les déclencheurs pouvant conduire à une crise. Cela signifie, par exemple, que fièvre- des agents réducteurs sont administrés immédiatement si une fièvre augmente et que le degré du bain d'eau ne dépasse pas 32 à 35 degrés. Lors de la conduite, l'enfant doit être quelque peu protégé, car de nombreuses personnes touchées ne peuvent tolérer le changement entre le soleil et l'ombre. La même chose s'applique souvent au soleil réfléchissant, à la neige scintillante et à la position assise trop près de la télévision. En outre, batifoler et généralement stress (même le stress positif) doit être maîtrisé. Chaque enfant est différent, il est donc nécessaire d'observer ce à quoi il réagit lors d'une crise.

Suivi

Dans le syndrome de Dravet, il n'y a pas d'options pour les soins de suivi disponibles pour le patient. Dans la plupart des cas, le condition ne peut pas non plus être complètement traité, laissant la personne affectée se fier à un traitement purement symptomatique. L'espérance de vie du patient est également considérablement réduite par cette maladie. La première priorité est donc la détection et le traitement précoces du syndrome de Dravet. Le traitement lui-même est généralement effectué à l'aide de médicaments. Le médicament doit toujours être pris régulièrement et conformément à la prescription d'un médecin. En cas d'ambiguïté ou de doute, un médecin doit toujours être contacté. Si une crise d'épilepsie survient à la suite du syndrome de Dravet, un hôpital doit généralement être visité immédiatement ou un médecin urgentiste appelé. Si certains déclencheurs des crises d'épilepsie sont identifiés au cours du processus, ceux-ci doivent bien sûr être réduits ou évités si possible. Les personnes atteintes du syndrome de Dravet dépendent également de l'aide et du soutien de leurs amis et de leur famille dans leur vie quotidienne. Les soins attentifs peuvent également avoir un effet positif sur l'évolution ultérieure du syndrome. Dans certains cas, cependant, l'espérance de vie de la personne affectée est réduite par le syndrome.

Ce que tu peux faire toi-même

Le syndrome de Dravet est une forme sévère d'épilepsie qui survient chez les enfants dès l'âge d'un an et affecte leur développement mental. La maladie est génétique chez la majorité des personnes touchées et ne peut pas être traitée de manière causale. Par conséquent, il n'y a pas d'auto-assistance les mesures qui ont un effet causal. Le syndrome de Dravet n'est souvent pas correctement diagnostiqué tout de suite car il survient très rarement. De plus, les crises aux premiers stades sont souvent moins graves et ne sont pas toujours prises au sérieux. Cependant, les patients bénéficient d'un traitement rapide et adéquat du syndrome. L'une des plus importantes auto-assistance les mesures Il appartient donc aux parents de jeunes enfants atteints de consulter un spécialiste en temps utile. Les crises d'épilepsie augmentent généralement au cours des premières années de la vie de l'enfant et peuvent prendre des formes très sévères. Il est assez courant pour les enfants affectés de subir un arrêt cardiaque ou respiratoire et d'avoir besoin d'un sauvetage immédiat. les mesures. Les parents et toutes les autres personnes responsables de la garde de l'enfant doivent donc remplir un premiers soins cours. De plus, XNUMX heures sur XNUMX optimiser de l'enfant est généralement nécessaire pour éviter que les crises ne passent inaperçues et deviennent mortelles. Chez de nombreux enfants, il existe des déclencheurs qui déclenchent les crises. Ceux-ci incluent souvent des changements de température, par exemple pendant le bain ou fièvre, une lumière vive ou le changement rapide de la lumière à l'ombre. Les parents doivent observer leur enfant et identifier les déclencheurs possibles afin d'exclure autant que possible de telles situations.