Les patients atteints de dysprotéinémie souffrent d'un déséquilibre congénital ou acquis sang protéines. Parce que ces protéines sont produits dans le foie, les lésions hépatiques sont à l'origine du phénomène dans de nombreux cas. Le traitement dépend de la cause principale.
Qu'est-ce que la dysprotéinémie?
Le préfixe grec «dys-» signifie littéralement «trouble» ou «dysfonctionnement». «Aemia» signifie «dans le sang" en allemand. Dans la terminologie médicale, le mot composé dysprotéinémie signifie un trouble de la sang composition. Les patients atteints de dysprotéinémie ont un taux de protéines anormalement composé dans leur sang. Le trouble entraîne une disproportion de plasma protéines. Par protéines plasmatiques, les médecins désignent les éléments cellulaires du sang, c'est-à-dire les éléments constitutifs des protéines. Au lieu d'un déséquilibre qualitatif, dans la dysprotéinémie, il y a un déséquilibre quantitatif. Le trouble se réfère principalement aux soi-disant albumines et globulines. Les globulines sont des protéines de stockage. Albumine est la seule protéine sanguine non incluse dans les globulines, mais comme les globulines, c'est une protéine globulaire. La dysprotéinémie peut survenir sous forme congénitale ou acquise. Le phénomène est généralement le symptôme d'une maladie globale et a tendance à ne pas correspondre à un phénomène isolé.
Causes
La cause la plus fréquente de dysprotéinémie se situe dans le contexte d'un syndrome plus large. Le déficit en α₁-1-antitrypsine est l'une des causes congénitales les plus importantes. De plus, la dysprotéinémie survient sous la forme congénitale sous forme de dysprotéinémie défectueuse, d'analbuminémie ou d'atransferrinémie. La plupart des mésappariements congénitaux sont dus à des mutations génétiques, souvent héréditaires. Les causes des dysprotéinémies acquises peuvent être une grande variété de maladies. Beaucoup d'entre eux affectent le site principal de formation des protéines sanguines: le foie. En plus de la causalité foie les maladies, appelées syndromes paranéoplasiques, peuvent également fournir le cadre plus large de la dysprotéinémie. De plus, différents types de inflammation peut entraîner une disproportion des protéines sanguines. le système immunitaire est le principal déclencheur à cet égard. Des dysprotéinémies acquises se produisent également avec des pertes de protéines plasmatiques le syndrome néphrotique. Le syndrome de carence en anticorps peut également se manifester par un déséquilibre des protéines sanguines. Les maladies mentionnées ne doivent être comprises qu'à titre d'exemples. Dans l'ensemble, le phénomène peut être symptomatique de nombreuses autres maladies.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes des patients atteints de dysprotéinémie diffèrent selon la cause principale. Par exemple, la forme congénitale est le plus souvent à l'origine d'un déficit métabolique en α₁-1-antitrypsine. Chez la plupart des patients atteints de ce trouble métabolique, hépatite est présent. Cette hépatite peut causer douleur et entraîne un dysfonctionnement hépatique extrême, qui finit par provoquer une dysprotéinémie. Les patients atteints d'atransferrinémie congénitale, en revanche, souffrent de fonte dépôt dans divers organes. En fonction des organes affectés, des dysfonctionnements spécifiques aux organes se développent en plus de la dysprotéinémie, tels que insuffisance rénale. Si le déséquilibre des protéines sanguines est présent sous la forme acquise dans le cadre plus large d'un syndrome paranéoplasique, les tumeurs hormonalement actives sont le principal symptôme. En sécrétant hormones, ces tumeurs simulent un trouble endocrinologique pouvant provoquer des symptômes de divers organes.
Diagnostic
Le diagnostic de dysprotéinémie se fait par électrophorèse sérique. Dans cette procédure, les protéines sanguines sont séparées puis quantifiées. Normalement, la cause principale de la dysprotéinémie est diagnostiquée bien avant que le symptôme lui-même ne soit diagnostiqué. Ce n'est que dans de rares cas individuels que le diagnostic de dysprotéinémie est suivi d'un diagnostic précis et d'une recherche de la cause du déséquilibre. Le pronostic des patients atteints de dysprotéinémie dépend de la cause principale. Par exemple, les patients atteints de cirrhose du foie ont un pronostic plus défavorable.
Complications
Les complications et les symptômes de la dysprotéinémie dépendent en grande partie de la cause du symptôme. Cependant, il y a généralement des dommages au foie, qui peuvent avoir divers degrés d'impact sur le patient. décomposition cellulaireLa plupart des personnes touchées souffrent d'un trouble métabolique. Cela peut se manifester sous la forme de douleurs abdominales, diarrhée or flatulence. Cela se développe souvent en un inflammation dans le foie. En raison des plaintes du foie, fonte des dépôts se produisent dans divers organes, ce qui peut finalement conduire à un rein endommager. Dans le cas de insuffisance rénale, dialyse est alors nécessaire pour maintenir le patient en vie. Dans le pire des cas, cela peut conduire au développement de cancer. Le traitement ici est causal et vise principalement la maladie sous-jacente. Dans de nombreux cas, la personne touchée doit éviter certains aliments afin de ne pas continuer à blanchir le foie. Les cas graves nécessitent une intervention chirurgicale. Si des tumeurs surviennent en raison d'une dysprotéinémie, elles sont également enlevées chirurgicalement ou traitées à l'aide de chimiothérapie. Diverses complications peuvent survenir. Si nécessaire, un traitement complet de la dysprotéinémie n'est pas possible, ce qui réduit l'espérance de vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
S'il y a du foie inflammation et les symptômes de insuffisance rénale, une dysprotéinémie peut être sous-jacente. Une visite chez le médecin est recommandée si les symptômes persistent plus longtemps que d'habitude ou augmentent en intensité à mesure qu'ils progressent. En cas de complications, une assistance médicale d'urgence doit toujours être demandée. En fonction de la rapidité avec laquelle la maladie est détectée, la personne touchée peut par la suite devoir passer plusieurs jours à semaines à l'hôpital. En consultation régulière avec le médecin responsable, le traitement approprié peut être instauré rapidement en cas de symptômes aigus. Les dysprotéinémies acquises surviennent notamment en relation avec les maladies du foie et les syndromes dits paranéoplasiques. Les inflammations ainsi que les maladies telles que le syndrome néphrotique ou le syndrome de carence en anticorps peut également conduire à une disproportion de protéines sanguines. N'importe qui avec ces facteurs de risque devraient consulter un médecin s'ils présentent les symptômes typiques de la dysprotéinémie. Pour des examens complémentaires, en fonction des symptômes, l'hépatologue, le néphrologue ou un spécialiste en médecine interne peuvent être consultés. En outre, un nutritionniste doit être consulté pour aider à modifier le régime alimentaire.
Traitement et thérapie
Dans la mesure du possible, la dysprotéinémie implique un traitement causal de la maladie primaire. Symptomatique thérapie essaierait seulement de compenser le déséquilibre, pas d'éliminer la cause, et ne parviendrait donc pas à un véritable remède. Dans le cas de la cirrhose du foie ou d'autres maladies avec des lésions graves du tissu hépatique, standard thérapie comprend principalement des mesures de soutien conçues pour empêcher la progression de la maladie. Les patients doivent désormais éviter tous les aliments et produits de consommation toxiques pour le foie ou autres stress le foie. Pour les patients avec la cirrhose du foie, une guérison causale n'est possible que par Transplantation d'organe. Transplantation de foie est également la dernière option thérapeutique pour les patients atteints de dysprotéinémie congénitale associée à un déficit en alpha-1 antitrypsine. Néanmoins, ces patients reçoivent initialement des substitutions de la substance de carence pour contrôler les séquelles. Les patients atteints du syndrome paranéoplasique sont traités de manière invasive. Pendant la chirurgie, la tumeur productrice d'hormones est éliminée aussi complètement que possible. Selon le degré de malignité, un rayonnement supplémentaire ou chimiothérapie est donné. Pour le traitement symptomatique de la dysprotéinémie, immunoélectrophorèse est disponible depuis un certain temps. Dans cette procédure, les cellules sanguines en excès sont retirées du sang du patient. Le sang «nettoyé» est renvoyé aux patients de la même manière que dialyse. La procédure ne convient pas aux dysprotéinémies quelle qu'en soit la cause. Ce n'est que lorsque la disproportion est dans la majorité de certaines protéines sanguines que immunoélectrophorèse être utilisé pour un traitement symptomatique.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la dysprotéinémie dépend de la cause sous-jacente et de la gravité de la maladie. Si aucune lésion hépatique n'est survenue, il y a de bonnes chances de guérison. Le déséquilibre de la protéine équilibre est traité et thérapeutique. Si la maladie sous-jacente peut être guérie, la protéine concentration est alors au naturel équilibre. Dans ce cas, la dysprotéinémie est également considérée comme guérie. Si des lésions tissulaires du foie sont déjà survenues, le pronostic change: les lésions hépatiques sont irréparables et ne peuvent pas être régénérées. Dans les cas graves, une défaillance d'organe est imminente. Cela entraîne un danger de mort condition pour le patient. Si le patient souffre d'une tumeur, le pronostic est également défavorable. Intervention chirurgicale et subséquente cancer thérapie sont effectuées. Les chances de guérison dépendent de la taille de la tumeur et du succès du traitement après l'ablation de la tumeur. Dans la plupart des cas, des dommages secondaires persistent, mais la vie du patient peut être sauvée. Si le patient a trop de cellules sanguines dans son organisme, le sang est nettoyé. Au cours de cela, une guérison de la dysprotéinémie a lieu. Au cours de la vie, le sang peut avoir besoin d'être purifié à nouveau, car cette procédure permet d'obtenir un soulagement temporaire des symptômes, et non un remède.
Prévention
La dysprotéinémie peut être le symptôme de plusieurs maladies. Ceux qui veulent éviter la disproportion des protéines sanguines devraient donc prévenir une variété de maladies différentes. Étant donné que beaucoup d'entre eux sont génétiquement déterminés, il n'y a pas de prévention efficace à cent pour cent. les mesures disponible. En principe, il est conseillé de manipuler les substances toxiques pour le foie avec prudence. S'abstenir de alcool peut être largement interprétée comme l'une des dizaines d'étapes de prévention dans le contexte de la dysprotéinémie.
Suivi
Dans la plupart des cas de dysprotéinémie, il n'y a pas de suivi les mesures ou des options disponibles pour la personne concernée. Par conséquent, avant tout, un diagnostic et un examen complets doivent être effectués pour cette maladie afin de prévenir d'autres complications et également de prévenir une nouvelle aggravation des symptômes. Plus la dysprotéinémie est détectée tôt, meilleure est l'évolution de la maladie. Si la maladie est traitée correctement et, surtout, à un stade précoce, l'espérance de vie de la personne touchée n'est pas réduite. Le traitement de cette maladie dépend toujours de la maladie sous-jacente, de sorte qu'elle doit être traitée et évitée davantage si possible. L'évolution ultérieure de la dysprotéinémie dépend également beaucoup de la maladie sous-jacente, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite à ce sujet. Si une tumeur est responsable de la dysprotéinémie, des examens réguliers sont également recommandés après l'ablation afin de détecter d'autres tumeurs à un stade précoce. Le soutien et les soins de la famille ou des amis ont également un effet très positif sur l'évolution de la maladie et peuvent notamment prévenir les bouleversements psychologiques.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans la dysprotéinémie, la composition physiologique, c'est-à-dire normale, des corps protéiques dans le sang est perturbée. Les causes sont très différentes et la dysprotéinémie n'est donc qu'un symptôme de processus pathologiques assez différents. Par conséquent, si vous vouliez éviter la disproportion d'une composition défectueuse de protéines sanguines, vous devrez prévenir toute une gamme de maladies différentes. Cela n'est pas faisable dans la vie de tous les jours, d'autant plus que nombre des dysprotéinémies connues aujourd'hui sont clairement génétiques. Cependant, toute personne qui sait qu'elle souffre de l'une des différentes formes de dysprotéinémie doit faire tout ce qu'elle peut pour empêcher l'aggravation de la maladie. Dans la vie de tous les jours, cela signifie notamment de toujours manipuler avec soin et considération toutes les substances et matières toxiques pour le foie. Dans certaines professions, la manipulation de peintures, vernis ou solvants doit donc être évitée à tout prix. Cependant, la substance toxique pour le foie la plus importante évitable dans la vie quotidienne est alcool. En termes d'auto-assistance en présence de dysprotéinémie, abstinence totale de alcool doit être maintenu dans le meilleur des cas. En effet, même la consommation des plus petites quantités d'alcool a un effet toxique beaucoup plus fort chez les patients atteints de dysprotéinémie que chez les individus métaboliquement sains.
