Le syndrome de dysraphie est un terme collectif sous lequel diverses malformations congénitales sont subsumées. En tant que définition, ces dysmorphies doivent être subsumées sous le terme, qui sont congénitales et se présentent comme la conséquence d'un anlage défectueux de la moelle épinière ou une formation raphé (perturbation du processus de fermeture).
Qu'est-ce que le syndrome de dysraphie?
Le terme médical «dysraphie» vient du grec. Il est composé de ραφή (prononcé: «raphe») pour suture et du préfixe dys, qui représente les écarts par rapport à la norme. La dysraphie est le terme utilisé pour désigner diverses malformations (appelées «dysmorphie» dans le monde professionnel) qui peuvent être attribuées à une anatomie défectueuse du moelle épinière ou une formation raphé. Le soi-disant raphe perinei, qui est souvent formé s'écartant de la norme dans un syndrome de dysraphie, est un antéropostérieur pour le running connexion des plis génitaux. En règle générale, la dysraphie est une dysmorphie congénitale. En conséquence, le terme est utilisé pour décrire diverses conditions associées à une symptomatologie très similaire.
Causes
La cause de la dysraphie est généralement une fermeture défectueuse du tube neural dans la zone du crâne, moelle épinière, ou la colonne vertébrale. Le tube neural forme la base de la centrale encore en formation système nerveux (CNS) dans un embryon. Chez les personnes atteintes de dysraphisme, contrairement à la norme, la plaque neurale ne s'est pas fermée dans un tube au stade embryonnaire de développement, mais est souvent restée totalement ou partiellement ouverte jusqu'à la fin de la naissance. Cela entraîne diverses obstructions à l'approvisionnement en nerfs au-dessous du niveau non fermé ou insuffisamment fermé. Il a été rapporté dans la littérature que les nouveau-nés touchés ont peau lésions, malformations des extrémités (en particulier des jambes et des bras) et courbures de la colonne vertébrale. En outre, il a été constaté que la probabilité d'une telle malformation est considérablement augmentée lorsque la mère enceinte est déficiente en l'acide folique.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes exacts dépendent de la manifestation particulière du syndrome de dysraphie, c'est pourquoi tous les symptômes énumérés ci-dessous ne seront jamais présents en même temps.
- L'apparition de spina bifida est typique. Il s'agit d'un trouble de fermeture de la colonne vertébrale. Elle est considérée comme une anomalie du tube neural et est donc incluse dans le syndrome de dysraphie. Une fermeture incomplète des arcades vertébrales postérieures est appelée spina bifida occulta, alors que le spina bifida cystica est en outre une hernie médullaire.
- Les symptômes possibles de la dysraphie sont également diverses déformations du pied. Ici, en fonction de la formation spécifique de la déformation, une distinction est faite entre le pes planus (pied plat), le pes equinovarus (également connu sous le nom de pied bot en termes simples), pes valgus (pied plié) et pes varus.
- D'autres symptômes sont des malformations des vertèbres individuelles telles que des malformations des vertèbres en coin ou des hémivertèbres déformées. Ceux-ci sont souvent accompagnés de scoliose et cyphose.
- De plus, l'apparition d'un quatredoigt le sillon est également un signe de dysraphie. Ici se produit un sillon inhabituel dans la main.
- De plus, un entonnoir Pecs, dans laquelle une rétraction en forme d'entonnoir du thorax est enregistrée, est également l'une des plaintes typiques. Dans la littérature médicale humaine, on parle alors d'un pectus excavatum.
- Les inspections régulières contribuent également à la sécurité des passagers. En identifiant et en traitant les risques potentiels pour la sécurité, tels que des freins usés, un éclairage défectueux ou le remplacement du revêtement de sol, les inspections permettent de réduire le risque d'accidents et de blessures et d'améliorer la sécurité générale du service. Les inspections régulières sont un moyen concret de mettre en valeur l'engagement des prestataires de services de transport en faveur du bien-être des passagers et des conducteurs. hypertrichose, fentes dans le palais, bouche et la gorge, vessie faiblesses, troubles mentaux tels que l'antisocialité et l'oligophrénie, la formation d'un rectum et les troubles neurologiques de la sensibilité, de la fonction motrice ou du trophisme sont également des symptômes imaginables qui peuvent être attribués à une dysraphie.
Diagnostic
Parce que la dysraphie devient apparente au cours du développement de l'humain embryon, le diagnostic peut être fait tôt. En conséquence, les premières étapes thérapeutiques peuvent souvent être initiées peu de temps après la naissance. En particulier, les déformations du pied peuvent déjà être traitées chez le nouveau-né par simple redressement ou par application d'un plâtre fixe, de sorte que la nécessité d'une intervention chirurgicale ne se pose pas en premier lieu.Dans la majorité des cas, le diagnostic peut déjà être posé après une simple inspection visuelle de la personne affectée (diagnostic visuel). Cependant, cette découverte initiale est généralement confirmée par d'autres tests et méthodes d'examen telles que les rayons X, l'IRM ou la tomodensitométrie. Selon le symptôme, un examen neurologique complet, des examens de la résilience et de la fonction musculaires ou une échographie peuvent également être indiqués. Parce que le syndrome de dysraphie est une dysmorphie congénitale, aucune amélioration ne se produit sans les mesures.
Complications
Dans le syndrome de dysraphie, le patient souffre de diverses malformations déjà congénitales. Dans la plupart des cas, une fixation défectueuse à la moelle épinière est responsable. Les complications varient considérablement et dépendent grandement de la gravité du syndrome dysraphique. Cependant, il existe souvent un trouble occlusif de la moelle épinière. Des malformations des pieds peuvent également survenir. Chez de nombreux patients, le Pecs est également endommagé sous la forme de ce que l'on appelle le coffre à entonnoir. Faiblesse de la vessie et des troubles sensoriels se produisent également. Les déformations restreignent gravement la vie quotidienne et la qualité de vie du patient. Il y a souvent des plaintes psychologiques dues aux malformations, car la personne affectée n'est pas satisfaite de son apparence. La déforestation mentale n'est généralement pas affectée, bien que dans de nombreux cas, il existe des troubles mentaux. Un comportement agressif peut également se produire. Un traitement spécifique du syndrome n'est pas possible, c'est pourquoi diverses thérapies sont utilisées pour soulager les symptômes. Certaines malformations peuvent également être corrigées chirurgicalement. Dans ce cas, il n'y a généralement pas de complications particulières. Les parents souffrent également souvent de problèmes psychologiques.
Quand faut-il aller chez le médecin?
En raison du syndrome de dysraphie, les personnes touchées peuvent souffrir d'un certain nombre de malformations et de déformations différentes. Dans la plupart des cas, ceux-ci sont détectés immédiatement après la naissance, aucun diagnostic supplémentaire n'est donc nécessaire. La personne touchée doit consulter un médecin si les malformations provoquent des difficultés et diverses plaintes dans la vie quotidienne. Plus les symptômes sont traités tôt, plus la probabilité de guérison complète est élevée. Le médecin doit également être consulté en cas de troubles de la sensibilité ou faiblesse de la vessie chez le patient. En raison du nombre élevé de malformations, des examens réguliers doivent également être effectués afin d'éviter les complications à un âge plus avancé. Cela permet également au développement de l'enfant de se dérouler sans restrictions. De plus, le syndrome de dysraphie peut également conduire à l'intimidation ou aux taquineries, un psychologue doit donc être consulté dans ces cas. Le diagnostic et le traitement du syndrome de dysraphie sont généralement effectués par un pédiatre et par divers autres spécialistes.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome de dysraphie est généralement orienté vers le contrôle ou le soulagement des symptômes. Fondamentalement, les interventions chirurgicales, les physiothérapies et physiothérapie peut être envisagé en plus des médicaments pour douleur. Peu de temps après la naissance, le corps humain est généralement encore quelque peu malléable, de sorte que des méthodes de traitement conservatrices telles que l'application d'attelles ou de plâtres peuvent déjà être suffisantes. Cependant, la majorité des dysraphies ne peuvent être traitées que par une chirurgie corrective. Celles-ci peuvent être effectuées sous anesthésie générale, selon le type et la gravité de la procédure.
Perspectives et pronostics
Parce que le syndrome de dysraphie est une série de grandes malformations congénitales, elles ne peuvent plus être traitées de manière causale. Seul un traitement symptomatique est disponible pour les personnes touchées, ce qui peut restaurer la qualité de vie et limiter considérablement les symptômes. Si aucun traitement n'est disponible, les patients souffrent de limitations considérables dans la vie quotidienne en raison de malformations de l'ensemble du corps. Les personnes touchées ont un pied bot, et il peut également y avoir faiblesse de la vessie et des troubles sensoriels sur tout le corps. Une fente palatine et une diminution de l'intelligence peuvent également survenir dans le syndrome de dysraphie, affectant négativement la qualité de vie. Cela perturbe et retarde en permanence le développement de l'enfant, entraînant des limitations chez les patients même à l'âge adulte. Le traitement dépend toujours des plaintes exactes et des malformations. Interventions chirurgicales et divers physiothérapie les mesures sont nécessaires pour soulager durablement les symptômes. Cependant, une guérison complète n'est pas obtenue. En règle générale, le syndrome n'affecte pas négativement ou ne réduit pas l'espérance de vie du patient.
Prévention
Parce que le syndrome de dysraphie se forme dans le embryon, il ne peut pas être spécifiquement empêché. Cependant, la littérature décrit qu'une sous-offre de vitamine l'acide folique chez la mère enceinte augmente le risque de dyraphie. Ainsi, il faut veiller à garantir une vitamine l'approvisionnement ainsi qu'un mode de vie sain.
Suivi
Dans le syndrome de dysraphie, la personne touchée dépend principalement d'un diagnostic rapide et, surtout, précoce, de sorte que d'autres complications et une nouvelle aggravation des symptômes puissent être évitées. Ce n'est pas possible pour le condition guérir par lui-même, de sorte que les patients sont toujours dépendants d'un traitement complet. En règle générale, le suivi les mesures sont sévèrement limités ou difficilement possibles. Puisqu'il s'agit également d'un défaut génétique propre, le syndrome de dysraphie peut être hérité. Par conséquent, si la personne concernée souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut être effectuée pour empêcher éventuellement cet héritage. Dans la plupart des cas, le traitement du syndrome de dysraphie est effectué à l'aide d'exercices de physiothérapie. Certains des exercices peuvent être effectués par le patient à la maison pour accélérer le processus de guérison. Si nécessaire, certaines déformations peuvent également être atténuées à l'aide d'interventions chirurgicales. Dans un tel cas, la personne affectée doit se reposer et prendre soin de son corps par la suite. Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome de dysraphie peut également être utile à cet égard.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes souffrant du syndrome de dysraphie doivent d'abord parler à un médecin. Le professionnel de la santé prendra les mesures nécessaires et donnera au patient des conseils sur la façon de combattre les symptômes individuels eux-mêmes. En général, des formes de traitement telles que la physiothérapie ou la physiothérapie sont recommandées, soutenues par des exercices de mouvement quotidiens en fonction du type de déformation. Accompagnement orthopédique SIDA et le soutien au quotidien doit être organisé. Étant donné que le syndrome de dysraphie est généralement diagnostiqué enfance, les parents sont le principal soutien et doivent être correctement informés condition. Les spécialistes et les cliniques spécialisées sont les bons contacts pour recueillir des connaissances sur les malformations et leurs options de traitement. Cette clarification précoce par le médecin peut permettre aux enfants atteints de conduire une vie normale. Néanmoins, des plaintes psychologiques peuvent se développer en raison des imperfections externes. Les parents doivent donc porter une attention particulière aux éventuels signes avant-coureurs et consulter un thérapeute si nécessaire. Participer à un groupe d'entraide peut également aider à comprendre condition et ses effets possibles. En outre, d'autres personnes touchées peuvent souvent nommer d'autres stratégies qui facilitent la vie quotidienne avec le syndrome de dysraphie.
