In Dystrophie musculaire de Duchenne (synonymes: Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD); Dystrophie musculaire de type Duchenne; CIM-10-GM G71.0: dystrophie musculaire) est une maladie musculaire récessive liée à l'X qui se manifeste enfance. Elle est associée à une faiblesse musculaire et à une atrophie (atrophie) des muscles.
C'est le trouble musculaire héréditaire le plus courant chez enfance.
Jusqu'à 30% des cas surviennent sporadiquement à la suite de nouvelles mutations.
Sex-ratio: Presque exclusivement les garçons sont touchés! Remarque: Un plus petit pourcentage de conducteurs (femmes qui portent la prédisposition héréditaire à ce trait) manifestent une forme plus bénigne de la maladie (= forme symptomatique de dystrophie musculaire chez les femmes hétérozygotes).
Pic de fréquence: Entre la 3ème et la 5ème année de vie, les premières manifestations symptomatiques surviennent avec faiblesse musculaire dans les jambes.
La prévalence (incidence de la maladie) est de 1: 3,300 XNUMX chez les nouveau-nés de sexe masculin.
L'incidence (fréquence des nouveaux cas) est de 20 à 30 cas pour 100,000 XNUMX garçons nés par an (en Allemagne, en Europe occidentale, dans le monde).
Évolution et pronostic: La maladie est associée à une atrophie musculaire progressive (atrophie musculaire), de sorte que la personne touchée est généralement dépendante de soins complets vers la 2ème décennie de vie. Le taux de mortalité de cette maladie augmente avec l'âge, car une atrophie progressive se produit dans les muscles respiratoires et cardiaques. L'espérance de vie moyenne est de 26 ans.
Comorbidités: Épilepsie (2%), TDAH, trouble obsessionnel-compulsif, troubles anxieuxet les troubles du sommeil sont de plus en plus associés à Dystrophie musculaire de Duchenne.
