synonymes
Atrophie musculaire, dystrophie musculaire progressive; Dystrophie musculaire de Duchenne, dystrophie de Becker-Kiener, dystrophie myotonique, dystrophie musculaire fazio-scapulo-humérale, FSHD
Résumé
Les dystrophies musculaires sont des maladies congénitales de la musculature, qui entraînent une perte progressive de masse musculaire et une faiblesse croissante par une perturbation de la structure et / ou des processus métaboliques des muscles. À ce jour, plus de 30 formes différentes de dystrophie musculaire sont connues, dont certaines diffèrent considérablement par leurs symptômes prédominants, leur fréquence, leur évolution et leur pronostic. Pour de nombreuses maladies de la dystrophie musculaire, le défaut génétique sous-jacent est connu, ce qui rend possible le diagnostic génétique (examen du matériel génétique). Une thérapie causale pour la dystrophie musculaire n'existe pas à ce jour. Par conséquent, les thérapies symptomatiques sont au centre de l'attention, ce qui devrait atténuer les conséquences de la maladie et améliorer la qualité de vie des personnes touchées.
Définition
Le terme dystrophie musculaire est utilisé pour décrire les maladies congénitales de la musculature qui entraînent une perte progressive de masse musculaire et de nombre et se manifestent par une faiblesse des groupes musculaires touchés (atrophie musculaire). À ce jour, plus de 30 formes différentes de dystrophie musculaire sont connues, qui diffèrent par l'hérédité, les groupes musculaires affectés, l'apparition des symptômes et la gravité de l'évolution clinique. Dans certaines dystrophies musculaires, le Cœur les muscles sont également affectés.
Formes de dystrophie musculaire et caractéristiques
- Type Duchenne: apparition précoce, infestation du Cœur muscles, évolution sévère, forme la plus fréquente, touchés presque exclusivement par les garçons.
- Type Becker-Kiener: Symptômes similaires à ceux de la dystrophie musculaire de Duchenne, mais apparition plus tardive, évolution un peu plus douce, également presque exclusivement des garçons affectés
- Dystrophie musculaire fazio-scapulo-humérale: forme légère, apparaissant au jeune âge adulte, affecte initialement les muscles du ceinture d'épaule et le visage, les hommes et les femmes sont également touchés.
La fréquence
Dans l'ensemble, la fréquence des dystrophies musculaires est estimée entre 1: 2000 et 1: 5000, les maladies de la dystrophie musculaire individuelle présentant des différences d'hérédité et de fréquence dans la population. Parmi celles mentionnées ci-dessus, la dystrophie musculaire de Duchenne (environ 1: 5000) et Becker-Kiener (environ 1: 60000) appartiennent aux maladies récessives liées à l'X et affectent donc presque exclusivement les garçons et les hommes, respectivement. La dystrophie musculaire fazio-scapulo-humérale (environ 1: 20000), en revanche, est héréditaire de manière autosomique dominante, par conséquent les hommes et les femmes sont également affectés.
