La dystrophie myotonique

synonymes

Dystrophie myotonique, maladie de Curschmann, maladie de Curschmann-Steinert: dystrophie myotonique (musculaire).

Introduction

La dystrophie myotonique est l'une des dystrophies musculaires les plus courantes. Elle s'accompagne d'une faiblesse musculaire et d'une atrophie, en particulier au niveau du visage, cou, avant-bras, mains, jambes et pieds. La caractéristique ici est la combinaison des symptômes de faiblesse musculaire et de retard musculaire détente après contraction.

Cela s'accompagne de troubles d'autres systèmes corporels à des degrés divers: Atrophie testiculaire et troubles hormonaux, dysrythmie cardiaque, cataracte, troubles de la déglutition et de la parole, les performances intellectuelles sont parfois altérées au cours de la maladie. La dystrophie myotonique est une maladie héréditaire qui a tendance à apparaître plus tôt de génération en génération. La cause de la maladie s'est avérée être un changement caractéristique du matériel génétique sur le chromosome 19, qui conduit à une production réduite d'une protéine qui assure l'intégrité du fibre musculaire membrane.

Dans l'ensemble, la gravité de la maladie et l'infestation de divers organes varie d'un patient à l'autre, et l'espérance de vie des patients est principalement déterminée par l'infestation du Cœur. Il n'y a pas de traitement causal de la maladie, les symptômes liés à la maladie des organes affectés peuvent être traités de manière symptomatique par des médicaments. Il existe un risque accru de anesthésie pendant les opérations, ce qui peut être réduit en utilisant certains médicaments.

Définition

La myotonie dystrophique est la plus courante dystrophie musculaire à l'âge adulte et est associée à une faiblesse musculaire, une atrophie et un retard musculaire détente après l'activité. La maladie peut également affecter divers autres systèmes organiques. Cliniquement, 3 formes de dystrophie myotonique sont distinguées

  • Une congénitale (congénitale) avec apparition de symptômes dans la petite enfance
  • Un adulte (forme la plus courante) apparaissant au cours de la deuxième et de la troisième décennie de la vie et
  • Une forme tardive commençant seulement à un âge plus élevé.

Épidémiologie

La fréquence de la dystrophie myotonique est donnée de 1/8000 à 1/20000. La maladie est héréditaire à dominante autosomique, ce qui signifie que les enfants des personnes touchées ont un risque de 50% de développer eux-mêmes la maladie, quel que soit leur sexe. La tendance est que l'apparition de la maladie est plus précoce de génération en génération et que la maladie est plus prononcée («anticipation»).