Le syndrome de la CEE est un condition qui est présent à la naissance. L'abréviation représente les termes ectrodactylie, dysplasie ectodermique et fente (nom anglais de fente lèvre et le palais). Ainsi, le terme de maladie résume les trois symptômes les plus importants du syndrome de la CEE. Les patients souffrent d'une fente de la main ou du pied et de défauts de dysplasie ectodermique.
Qu'est-ce que le syndrome EEC?
Le syndrome de la CEE représente un trouble du développement des personnes atteintes qui s'établit à la naissance. Le syndrome de la CEE se forme à la suite de mutations génétiques chez les patients. Les trois symptômes typiques du syndrome de la CEE consistent en une dysplasie ectodermique, une ectrodactylie et une fente oro-faciale. Fondamentalement, le syndrome de la CEE est extrêmement rare. Bien que l'incidence exacte de la maladie ne soit pas connue, seuls un peu plus de 300 cas de la maladie sont actuellement trouvés dans la littérature médicale. En 1970, plusieurs médecins ont distingué le syndrome de la CEE comme une maladie indépendante des autres maladies présentant des symptômes similaires. C'étaient les médecins Passarge, Rüdiger et Haase. Le syndrome de la CEE est caractérisé par un mode de transmission autosomique dominant. Selon la conjecture, une première description de la maladie a eu lieu dès 1804 par les médecins Martens et Eckoldt.
Causes
En principe, le syndrome EEC résulte de gène mutations sur des séquences génétiques spécifiques. Dans la majorité des cas, le syndrome EEC se forme à la suite de mutations dites faux-sens. Celles-ci se produisent sur un gène appelé TP63 au locus du gène 3q27. Cette gène est responsable du codage d'un facteur de transcription qui joue un rôle important dans la formation des extrémités et de l'ectoderme. Des mutations sur ce gène sont associées au syndrome typique de la CEE. Dans ce cas, le phénotype et le génotype sont généralement corrélés. Dans d'autres mutations, les patients souffrent de malformations de l'oreille interne ainsi que des oreillettes. L'hérédité du syndrome EEC se fait de manière autosomique dominante. La pénétrance du syndrome de la CEE varie de 93 à 98 pour cent et n'est donc pas complète. L'expressivité de la maladie est également variable.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de la CEE varie considérablement dans ses symptômes dans les cas individuels. Les différentes mutations génétiques sont principalement responsables de ces variations. Les signes typiques du syndrome de la CEE consistent en une syndactylie, une fente du pied ou de la main et une fente lèvre et en bouche des deux côtés. Cependant, dans certains cas, seule une fente lèvre est présent. le canaux lacrymaux des patients atteints du syndrome de la CEE sont généralement atteints d'atrésie, et les individus sont également photophobes et souffrent de conjonctivite, blépharite chronique et dacryocystite. le iris des personnes atteintes de la maladie a généralement une teinte bleue. Les anlagènes pour les dents sont souvent absents ou trop petits. Les incisives sont d'apparence étroite inférieure à la moyenne et ressemblent à des crayons. le de gamme sur le front pousse peu, et la croissance des cils et sourcils est également faible. Les patients ont souvent un blond clair de gamme qui se recourbe légèrement. Les oreillettes sont généralement déformées et les individus souffrent également de troubles auditifs. En outre, atrésie choanale, hypohidrose et l'hyperkératose sont présents. le ongles sur les doigts et les orteils sont souvent déformés dans le syndrome de la CEE. Les reins et les voies urinaires peuvent également être affectés par des malformations. Les patients ont généralement peau sèche qui forme peu de pigments et est donc très pâle. Fondamentalement, les signes typiques du syndrome de la CEE varient en gravité dans les cas individuels. En outre, les principaux symptômes ne se produisent pas ensemble chez toutes les personnes atteintes. Cependant, la plupart des personnes atteintes du syndrome de la CEE ont une intelligence moyenne, tandis que le développement physique est souvent retardé.
Diagnostic
Divers médecins spécialistes participent au diagnostic du syndrome de la CEE. Au cours de l'entretien avec le patient, le médecin tente de déterminer les symptômes et antécédents médicaux aussi précisément que possible. Visuel et Radiographie les examens jouent un rôle important dans l'examen clinique. En fonction de la localisation des symptômes, le médecin visualisera par exemple la mâchoire ou les extrémités. Il examine également les reins en utilisant ultrason technologie Le médecin prélève des écouvillons peau et ordonne une analyse histologique en laboratoire des échantillons. Un diagnostic fiable du syndrome de la CEE n'est généralement possible qu'à l'aide d'un test génétique. Dans ce test, le médecin identifie les mutations génétiques typiques qui causent le syndrome de la CEE. Dans certains embryons, le syndrome de la CEE peut déjà être détecté pendant grossesse. Les examens prénataux correspondants sont particulièrement utiles dans les familles dans lesquelles des mutations correspondantes se sont déjà produites. Dans le diagnostic différentiel, le médecin traitant différencie le syndrome EEC du syndrome de Hay-Wells et de la dysplasie ectodermique.
Complications
Les complications du syndrome de la CEE et son expression varient considérablement chez la plupart des gens. Cependant, la plupart des patients souffrent d'une fente du pied et d'une fente de la main. La lèvre peut également être affectée par une fente. Le syndrome de la CEE provoque chez de nombreux patients des complexes d'infériorité et une diminution de l'estime de soi en raison de l'apparence modifiée. La qualité de vie est considérablement réduite par le syndrome. Dans de nombreux cas, les dents sont également affectées par des malformations. Implants la croissance est également limitée, de sorte qu'il n'y a presque pas de formation de cheveux sur le front or sourcils. Les enfants souffrent souvent du syndrome de la CEE parce qu'ils sont taquinés en raison de leur apparence modifiée. Le plus souvent, perte auditive et peau sèche se produisent chez les patients. L'intelligence n'est généralement pas affectée par le syndrome de la CEE et peut se développer de la manière habituelle. Malheureusement, il n'y a pas de traitement disponible pour le syndrome de la CEE. Cependant, des procédures chirurgicales peuvent être effectuées pour corriger cosmétiquement les déformations. Physiothérapie est également souvent effectuée pour renforcer les schémas de mouvement du patient. Il n'y a pas d'autres complications avec les méthodes de traitement. Cependant, le patient doit vivre avec les symptômes du syndrome de la CEE pour le reste de sa vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Étant donné que le syndrome de la CEE est généralement présent depuis la naissance, cela ne nécessite pas de visite supplémentaire chez un médecin pour le diagnostic. Cependant, étant donné que les personnes touchées souffrent de diverses malformations et déformations, un médecin doit toujours être consulté si cela entraîne des limitations et une gêne dans la vie quotidienne. Les dents et les oreilles peuvent également être affectées par ce syndrome et doivent être corrigées si nécessaire. Un médecin ORL doit être consulté si le patient souffre soudain de perte auditive. Étant donné que le syndrome de la CEE ralentit également considérablement le développement mental et physique de l'enfant, un examen médical et un soutien supplémentaire sont nécessaires dans ce cas. Cela peut éviter les plaintes à l'âge adulte. De même, un psychologue doit également être consulté si l'enfant ou les parents ont des problèmes psychologiques. En outre, le syndrome de la CEE peut également conduire aux malformations des reins ou des voies urinaires, de sorte que ces zones du corps doivent également être examinées régulièrement. Avec un traitement réussi, il n'y a généralement pas de diminution de l'espérance de vie du patient.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de causalité thérapie pour le syndrome de la CEE. Cependant, les patients reçoivent généralement un traitement symptomatique adapté à leurs symptômes au moyen de corrections esthétiques chirurgicales et d'orthodontie. thérapie. Physiothérapie est également utile pour la plupart des patients. En principe, le pronostic du syndrome CEE est favorable, de sorte que les personnes atteintes atteignent généralement un âge normal.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de la CEE est généralement très favorable. En général, l'espérance de vie n'est pas réduite. Cependant, dans de rares cas, des complications peuvent survenir, qui peuvent être fatales. Jusqu'à présent, seuls très peu de cas de cette mutation autosomique dominante ont été décrits. Cependant, comme le tableau clinique est très variable, on suppose un plus grand nombre de cas non déclarés. Bien que la maladie soit caractérisée par les trois signes cardinaux de la fente des mains et de la fente des pieds, de la fente labiale et des anomalies de diverses structures ectodermiques, tous les symptômes varient en gravité selon les individus et ne se produisent pas nécessairement simultanément. Cette variabilité détermine également le pronostic individuel de la maladie. Si l'hypohidrose, c'est-à-dire une capacité réduite à transpirer, est l'un des signes dominants de la maladie, il existe toujours un risque de complications potentiellement mortelles.En raison de la diminution de la transpiration, la chaleur corporelle ne peut pas être dissipée efficacement lorsque les vêtements sont trop épais, la température extérieure est élevé ou un effort physique se produit, de sorte que les décès peuvent résulter de l'accumulation de chaleur. Par conséquent, un traitement approprié de l'hypohidrose est l'un des éléments les plus importants de thérapie pour le syndrome de la CEE. Certaines personnes touchées souffrent également de perte auditive. De plus, un traitement ophtalmologique continu est nécessaire pour prévenir les cataractes ou les cicatrices cornéennes. Bien que l'espérance de vie soit presque normale, la qualité de vie diminue souvent en raison des multiples anomalies visibles. Dans des cas individuels, cela peut conduire aux problèmes psychologiques et à l'exclusion sociale.
Prévention
Le syndrome de la CEE est de nature génétique et échappe donc à la prévention les mesures. Seul le diagnostic prénatal est possible. Cependant, la maladie ne limite pratiquement pas les patients dans leur espérance de vie.
Suivi
Dans le syndrome de la CEE, les mesures ou les options de soins de suivi sont généralement très limitées. Puisqu'il s'agit également d'une maladie congénitale, elle ne peut pas non plus être traitée complètement et donc uniquement de manière purement symptomatique. Une guérison complète ne peut être obtenue. Plus tôt le syndrome de la CEE est détecté, meilleure est généralement l'évolution de la maladie. Si le patient souhaite avoir des enfants au cours de sa vie, Conseil génétique peut également être effectuée. Cela peut empêcher la transmission du syndrome. Le traitement du syndrome de la CEE est généralement effectué à l'aide de physiothérapie, de sorte que la mobilité de la personne affectée soit augmentée. Certaines des déformations peuvent également être corrigées au cours du processus. Dans de nombreux cas, la personne concernée peut effectuer elle-même les exercices à la maison, favorisant ainsi sa guérison. Après une opération, le repos au lit doit être observé dans tous les cas, afin que le corps puisse récupérer. Le soutien psychologique est également très utile dans le syndrome de la CEE pour prévenir Dépression et autres troubles psychologiques. Dans la plupart des cas, le syndrome EEC ne réduit pas l'espérance de vie de la personne affectée.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Dans le syndrome de la CEE, les patients n'ont aucune possibilité de modifier ou de guérir les anomalies physiques avec leurs propres capacités. À ce jour, la maladie héréditaire est considérée comme incurable. Pour une correction de certaines déficiences, une coopération médicale doit avoir lieu. Dans la vie de tous les jours, la personne touchée peut prendre divers les mesures pour renforcer son émotionnel condition. La participation à des groupes d'entraide ou à des échanges numériques avec d'autres malades peut être très utile. Au contact, une assistance mutuelle peut être apportée et les défis de la lutte quotidienne contre la maladie peuvent être discutés. Les proches doivent informer le enfant malade le plus tôt possible sur le syndrome de la CEE, ses symptômes et l'évolution de la maladie. Augmenter la conscience de soi et répondre à toutes les questions sont importants pour éliminer l'ambiguïté et éviter les surprises. Les membres de la famille qui ont également le syndrome de la CEE peuvent partager leurs expériences et offrir un soutien à l'enfant. Ensemble, les obstacles peuvent être surmontés dans la vie de tous les jours. La sensibilisation doit également être centrée sur les forces de l'enfant. Les activités conjointes dans lesquelles un sentiment d'accomplissement peut être construit sont un bon moyen de promouvoir la confiance en soi et d'améliorer la qualité de vie.
