Examens avec diagnostic génétique

Actuellement, les analyses génétiques sont utilisées principalement dans diagnostic prénatal, dans le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) - qui est très controversé et actuellement interdit en Allemagne - dans lequel une fécondation artificielle embryon est examiné pour les maladies héréditaires et les anomalies chromosomiques avant l'implantation, et en prévention santé soins ou Conseil génétique pour ceux qui souhaitent avoir des enfants. De cette manière, les probabilités statistiques pour le développement de certaines maladies peuvent être prédites (par exemple pour cancer du sein dans certains gène porteurs) ou pour la transmission d’une maladie héréditaire aux enfants. Les méthodes suivantes sont utilisées à cet effet:

  • Séquençage de l'ADN: en principe, un certain nombre de méthodes différentes sont utilisées à cet effet, souvent basées sur le principe de la découpe de l'ADN en fragments avec enzymes, amplifier artificiellement ces fragments (souvent avec la réaction en chaîne par polymérase = PCR) puis déterminer leurs longueurs, ou en recherchant des modèles spécifiques dans les brins d'ADN. Les coupes examinées sont ensuite comparées à celles des gènes sains. Diagnostic prénatal utilise également hybridation in situ par fluorescence (POISSON), dans lequel le chromosomes dans les noyaux cellulaires sont examinés avec des sondes spécifiques couplées à un colorant fluorescent. De cette façon, le sexe et les changements de chromosomes concernant le nombre ou la structure peuvent être déterminés.
  • Cartographie de chromosomes: diverses méthodes conviennent également à cet effet. Par exemple, les chromosomes d'une cellule peuvent être photographiés et triés au microscope et coloration selon des aspects structurels (caryogramme). Cela peut être utilisé pour déterminer le sexe d'un individu et pour détecter ou exclure certaines maladies héréditaires telles que Le syndrome de Down. D'autres méthodes de recherche génétique (par exemple, analyse généalogique, analyse de liaison) sont également utilisées pour cartographier et clarifier des questions, telles que la manière dont une maladie particulière est héritée.