Méditerranée familiale fièvre est une maladie génétique associée à de fréquentes crises de fièvre. La maladie est classée comme une maladie auto-inflammatoire parce que le système immunitaire est activé indépendamment d'un pathogène et déclenche une inflammation. Dans l'ensemble, méditerranéen familial fièvre est une maladie rare, mais elle est nettement plus fréquente dans certaines régions et certains groupes de population. Cela donne également son nom à la maladie, car les régions touchées sont notamment la Turquie, l'Arménie, l'Italie et les Émirats arabes unis. Méditerranée familiale fièvre est une maladie chronique.
Causes
La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie héréditaire autosomique récessive. Chaque personne a deux variantes de chaque gène. Un de la mère et un du père.
Le gène codant pour la fièvre méditerranéenne familiale n'est pas un gène unique. De nombreux gènes différents ont déjà été trouvés. Cependant, un gène malade ne suffit pas pour provoquer l'éclatement de la maladie, car les porteurs ont toujours un gène sain.
Cependant, si les deux parents sont porteurs de la mutation, statistiquement, il arrive chez un enfant sur quatre que les deux gènes soient affectés. Chez ces enfants, la maladie éclate. Ceci est complètement indépendant du sexe des enfants, car il s'agit d'une maladie autosomique et les hommes et les femmes ont chaque gène dupliqué.
Dans certaines régions, il existe un nombre particulièrement important de porteurs de gènes. En Turquie, par exemple, une personne sur dix porte une mutation pour la fièvre méditerranéenne familiale. En conséquence, environ un enfant sur 400 est porteur de la fièvre méditerranéenne familiale. Les mutations provoquent la système immunitaire être régulièrement activé et ainsi déclencher des inflammations et des crises de fièvre. Les inflammations affectent particulièrement le péritoine, plèvre, péricarde et les articulations.
Diagnostic
Il faut souvent plusieurs mois à plusieurs années avant que la fièvre méditerranéenne familiale ne soit diagnostiquée. Les personnes touchées viennent souvent à la clinique pour douleurs abdominales et des crises de fièvre. Une fois que d'autres causes de fièvre ont été écartées, un test de dépistage peut être effectué, dans lequel les mutations génétiques les plus courantes sont examinées. Cependant, si le résultat du test est négatif, la fièvre méditerranéenne familiale ne peut être exclue, car seulement environ 80% des personnes touchées réagissent positivement.
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