Synonymes au sens large
Fibrose kystique, poumon
Définition de la fibrose kystique
La fibrose kystique est une maladie héréditaire. L'hérédité est médicalement appelée autosomique - récessive. La fibrose kystique (fibrose kystique) n'est donc pas héréditaire sur le sexe chromosomes X et Y, mais sur le chromosome autosomique no.
7. La mutation réside sur le soi-disant gène CFTR. Récessif signifie que deux copies de gènes défectueuses doivent être présentes pour que la maladie éclate.
Si une personne a un locus génique sain et muté sur le chromosome 7 correspondant, la maladie ne se produit pas. Le résultat est un produit génétique malade. Les canaux chlorure codés par ce gène sont défectueux. Les canaux chlorures défectueux entraînent la formation de mucus épais dans toutes les glandes exocrines. Ces glandes exocrines, c'est-à-dire les glandes qui libèrent leur sécrétion vers l'extérieur, comprennent
- Le pancréas
- L'intestin grêle
- Le système respiratoire avec les poumons et le système bronchique
- Les voies biliaires et
- Aussi les glandes sudoripares
Résumé
Puisqu'il s'agit d'un modèle de maladie héréditaire récessive, il y a des personnes qui portent le gène modifié mais qui ne souffrent pas de la maladie elle-même. Ces personnes sont appelées porteurs ou conducteurs. Ces personnes ne souffrent pas de fibrose kystique car l'autre copie du gène est intacte et celle qui est malade n'est pas assez forte pour s'affirmer.
Cependant, ils peuvent transmettre cette copie de gène défectueuse à leur progéniture. Si un gène modifié était déjà suffisant pour provoquer une maladie, ce serait un héritage dit dominant. Un tel héritage se retrouve par exemple dans Chorée de Huntington.
Vous pouvez en savoir plus sur cette maladie sous notre thème Maladie de Huntington. Le taux de maladie chez les nouveau-nés en Allemagne est d'environ 1: 2500. Environ un sur 25 de la population est porteur.
La cause de la fibrose kystique est une mutation d'un gène sur le chromosome 7, qui est un chromosome autosomique, c'est-à-dire pas un chromosome sexuel. Chaque être humain a 44 autosomiques chromosomes (deux de chacun du même type) et deux chromosomes sexuels. Cette mutation sur le chromosome 7 conduit à la formation de canaux chlorures défectueux.
La réabsorption (réabsorption) du chlorure des sécrétions glandulaires n'est pas possible, car le récepteur, le site d'amarrage du chlorure, n'est pas intégré dans les canaux glandulaires. Au lieu de cela, il est utilisé pour la dégradation en raison de son apparence et de sa structure incorrectes. L'échange naturel de chlorure par certains canaux chlorure est perturbé.
Ces soi-disant canaux se composent de protéines. Une grande variété de protéines sont codés sur notre ADN. En raison du défaut génétique des canaux chlorure, il y a une faible teneur en eau et une production visqueuse de mucus de toutes les glandes, qui libèrent leur sécrétion vers l'extérieur.
Parfois, le mucus bloque alors les canaux excréteurs, ou dans les poumons le voies respiratoires. Les symptômes typiques, qui commencent dès la petite enfance, indiquent la voie à suivre dans le diagnostic de la fibrose kystique. Cette suspicion est en outre étayée par des antécédents familiaux positifs (maladie du père-mère ou de parents proches).
Une histoire familiale positive signifie qu'il y a ou qu'il y a eu des cas de fibrose kystique au sein de la famille - du côté de la mère ou du père. L'absence de enzymes pancréatiques peut également être détecté dans les selles. La radiographie du thorax permet de détecter d'éventuels blocages des voies respiratoires.
Un test de la sueur, qui mesure la teneur en chlorure de la sueur, aide également au diagnostic de la fibrose kystique. Si une certaine valeur est dépassée et que les autres symptômes s'appliquent également, le diagnostic est relativement certain. Souvent, les parents eux-mêmes remarquent l'augmentation de la teneur en sel de la sueur déjà chez le nourrisson. L'enfant à naître peut également être testé pour cette maladie héréditaire. Au moyen d'un amniocentèse, les cellules fœtales sont prélevées et examinées pour le gène muté.
