Dysplasie fibreuse, bien que rare condition, est la malformation du système osseux la plus courante chez enfance et l'adolescence. Le pronostic et l'évolution sont généralement favorables dans la dysplasie fibreuse résultant de changements mutatifs.
Qu'est-ce que la dysplasie fibreuse?
La dysplasie fibreuse est une maladie ou une lésion bénigne rare du squelette humain qui est associée à des malformations osseuses et est attribuée à des changements mutatifs. Elle est causée par une synthèse défectueuse de nouvel os masse (principalement la différenciation des ostéoblastes), entraînant la formation de tissu conjonctif avec des tubercules osseux non lamellaires immatures (trabécules osseuses non fibreuses) au lieu de tissu osseux sain. La formation osseuse dérégulée provoque une croissance osseuse irrégulière avec des déformations caractérisées par une instabilité structurelle et un risque accru de fractures itératives (récurrentes) et d'effort. douleur. En général, la forme monostotique la plus courante, dans laquelle un seul os est atteint, se différencie de la forme polyostotique de dysplasie fibreuse impliquant plusieurs os. De plus en plus, la dysplasie fibreuse affecte le crâne et faciale os, fémur, tibia, huméruset travers de porc et la hanche.
Causes
Des études récentes suggèrent une mutation sporadique, postzygotique ou métagame du GNAS-1 gène sur le chromosome 20q13 comme cause de dysplasie fibreuse. Les affectés gène est responsable de la synthèse de certaines unités (sous-unités alpha) de G protéines, qui jouent un rôle important dans le métabolisme cellulaire pour la transduction du signal. En raison de la mutation, l'enzyme adénylate cyclase est excessivement activée et il y a surproduction des facteurs de stimulation de la croissance cellulaire tels que l'AMPc (cyclic adénosine monophosphate), qui à leur tour contrôlent les ostéoblastes régulant la formation osseuse. L'augmentation de la production de fibres fibreuses qui en résulte tissu conjonctif conduit à une croissance osseuse accrue et à des déformations osseuses. En fonction de l'emplacement de la mutation dans la cellule embryonnaire masse, la dysplasie fibreuse se manifeste plus tard. En outre, on pense que les mutations postnatales sont responsables de la variante monostotique de la dysplasie fibreuse et les mutations dans le développement embryonnaire ultérieur seraient responsables de la variante polyostotique de la dysplasie fibreuse, bien que les facteurs déclenchants de celles-ci soient encore inconnus.
Symptômes, plaintes et signes
La dysplasie fibreuse peut suivre une grande variété de cours. le condition ne provoque pas toujours de symptômes ou d'inconfort visibles. En fonction de la gravité et de la os sont touchés, un certain nombre de signes peuvent apparaître. Les symptômes typiques incluent une légère traction douleur osseuse qui augmente en intensité et en durée avec l'effort. Parallèlement, les personnes touchées ont de la difficulté à marcher et à boiter en conséquence. Il existe également un risque accru de soi-disant sensation de fatigue fractures. Dans ce cas, les personnes atteintes souffrent de fractures et d'entorses osseuses même lors d'efforts légers. À l'extérieur, la dysplasie fibreuse peut être reconnue, entre autres, par les bosses visibles qui résultent des modifications osseuses. De plus, des troubles pigmentaires, appelés taches café-au-lait, peuvent survenir. Ils se reconnaissent à leur aspect brun clair et à leurs bords nets. Les taches représentent une tache cosmétique, mais sont autrement inoffensives. Ils surviennent lorsque la personne affectée a la maladie héréditaire neurofibromatose type 1 ou syndrome de McCune-Albright. Enfants et adolescents souffrant de dysplasie fibreuse grow plus rapide que les personnes en bonne santé et atteignent la puberté plus tôt. le condition se produit souvent avec d'autres troubles hormonaux, par exemple, diabète, Maladie de Cushing, ou un dysfonctionnement de la thyroïde.
Diagnostic et cours
La dysplasie fibreuse est diagnostiquée sur la base des symptômes caractéristiques. Ceux-ci incluent, en plus des fractures osseuses itératives, des perturbations de la équilibre (y compris un excès d'hormone de croissance), qui provoquent un processus de maturation accéléré chez les enfants et adolescents atteints, éventuellement des troubles pigmentaires («taches café-au-lait»), ou prononcés maxillaire déformations (chérubisme). Par radiographie ou par tomographie par ordinateur, l'aspect laiteux des zones osseuses touchées, typique de la dysplasie fibreuse, peut être rendu visible. De plus, dans la dysplasie fibreuse active, il y a souvent une augmentation concentration de la phosphatase alcaline dans le sérum et de l'hydroxyproline ou de la désoxypyridinoline dans l'urine. Le diagnostic est confirmé par un biopsie de l'os affecté suivi d'un examen microscopique. Un scintigramme osseux peut révéler des foyers supplémentaires. La dysplasie fibreuse a généralement un pronostic favorable et la croissance de la lésion correspondante s'arrête généralement à la fin de la puberté. Dans de rares cas (moins de 1 pour cent), une dégénérescence maligne (ostéosarcome) est vu.
Complications
La dysplasie fibreuse peut entraîner de graves complications si elle n'est pas traitée. Premièrement, il existe un risque accru de fracture de l'os affecté. La maladie elle-même peut être associée à un dysfonctionnement du les organes internes, menant à Cœur maladie ou dysfonctionnement thyroïdien, par exemple. Si le pancréas est affecté, il peut conduire aux troubles hormonaux, mais aussi au développement de tumeurs. Les muscles squelettiques sont plus sensibles aux myxomes, des tumeurs bénignes qui viennent restreindre les mouvements, en cas de dysplasie fibreuse. De plus, l'augmentation du processus de remodelage osseux peut conduire à une augmentation de la phosphatase alcaline dans le sang, qui à long terme peut conduire aux maladies des muscles squelettiques. Au fur et à mesure que la maladie progresse, une usure des articulations peut se développer. Parfois, des os poreux se développent également, ce qui peut à son tour être associé à de graves complications. Le traitement chirurgical de la dysplasie fibreuse comporte également certains risques. Par exemple, une intervention chirurgicale sur le squelette axial peut entraîner des blessures internes, des infections et des déformations. Chirurgie sur le crâne l'os peut altérer définitivement sa fonction protectrice. L'accompagnement bisphosphonates sont associés à des effets secondaires typiques tels que nausée et vomissement, mais ils peuvent aussi causer des os sévères nécrose et autres complications.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Comme il n'y a généralement pas d'auto-guérison dans cette condition, Fall doit être vu par un médecin. Cela peut éviter d'autres inconforts et complications. Le médecin doit généralement être consulté si la personne affectée souffre d'une croissance osseuse irrégulière. Cela peut se manifester par des déformations dans diverses parties du corps, bien que le crâne est le plus touché par les symptômes. Sévère douleur dans les os se produit également à la suite de la maladie et peut considérablement restreindre la vie quotidienne de la personne touchée. Surtout chez les enfants, il y a une croissance et une maturation très rapides. Si ces plaintes surviennent également, un médecin doit également être consulté. Le risque de fractures osseuses est considérablement augmenté par la maladie, de sorte que les personnes touchées souffrent plus souvent de blessures. Le diagnostic et le traitement de cette maladie peuvent généralement être effectués soit par un pédiatre, soit par un médecin généraliste. Dans certains cas, des interventions chirurgicales sont également nécessaires pour limiter complètement les symptômes. Cela peut rendre la vie quotidienne de la personne affectée beaucoup plus facile.
Traitement et thérapie
Étant donné que l'étiologie exacte de la dysplasie fibreuse n'est pas encore connue, aucun thérapie existe. En conséquence, le traitement les mesures visent à réduire les symptômes et l'inconfort. Dans de nombreux cas, la dysplasie fibreuse ne nécessite pas de traitement les mesures et n'est contrôlé que cliniquement dans son évolution. Les médicaments sont utilisés pour réduire douleur dans le cadre de symptômes thérapie. Bien qu'aucune substance active ne soit encore disponible pour arrêter complètement la synthèse accrue de fibres tissu conjonctif et, en conséquence, les déformations osseuses caractéristiques, la progression de la dysplasie fibreuse peut être ralentie en inhibant les soi-disant ostéoclastes (cellules qui décomposent la substance osseuse) et la douleur à l'effort peut être réduite à l'aide de bisphosphonates (Y compris risédronate, pamidronate, zolédronate). En cas de déformation progressive et marquée des os atteints ou de symptômes cliniques correspondants, une intervention chirurgicale peut être indiquée pour prévenir les fractures et malformations pathologiques. La résection peut impliquer l'ablation chirurgicale de zones osseuses susceptibles de restreindre la mobilité ou de piéger l'approvisionnement sang bateaux et / ou des voies nerveuses.Dans la région du visage en particulier, la chirurgie de modélisation peut également être nécessaire pour la reconstruction esthétique. Radiothérapeutique les mesures, associés à un risque accru de sarcomes (tumeurs malignes), sont désormais largement évités dans le traitement de la dysplasie fibreuse.
Perspectives et pronostics
En cas de dysplasie fibreuse, les perspectives et le pronostic exacts sont très difficiles à prédire. L'évolution explicite de la maladie dépend de nombreux facteurs différents. Le plus gros facteur est le traitement médical. Si un tel traitement a lieu en cas de dysplasie fibreuse, une guérison rapide et sans complication peut être attendue. Si le patient décide de ne pas recevoir de traitement médical ou médicamenteux, la maladie s'aggravera très probablement dans un court laps de temps. Les symptômes qui surviennent s'intensifieront, de sorte que dans certaines circonstances, une situation potentiellement mortelle peut même survenir. L'évolution entière de la maladie est différente si la personne affectée décide de suivre un traitement médical et médicamenteux. Dans un tel cas, les perspectives et le pronostic d'une guérison complète semblent bien meilleurs. Avec le médicament approprié, l'existant fièvre peut être rapidement contrôlée et atténuée. De plus, d'autres complications sont évitées.
Prévention
Etant donné que les facteurs déclenchants des mutations sous-jacentes ne sont pas encore connus, la dysplasie fibreuse ne peut être évitée. Cependant, la progression de la dysplasie fibreuse doit être surveillée régulièrement pour détecter une dégénérescence maligne en ostéosarcome tôt et pour fournir thérapie.
Suivi
La personne touchée a généralement très peu d'options pour le suivi de cette maladie. La personne touchée dépend principalement des mesures rapides d'un diagnostic précoce afin qu'aucune autre complication ne se produise. Seul un diagnostic précoce peut prévenir d'autres symptômes ou une nouvelle aggravation des symptômes. Il n'est pas non plus possible que la maladie se guérisse d'elle-même, de sorte qu'une visite chez un médecin est absolument nécessaire dans le cas de cette maladie. Plus tôt le médecin est consulté, meilleure est l'évolution de la maladie. Le traitement de cette maladie se fait généralement en prenant des médicaments. Il est important de s'assurer que le médicament est pris régulièrement et au bon dosage. Dans le cas des enfants, ce sont avant tout les parents qui doivent faire attention au dosage correct. Cependant, des interventions chirurgicales sont souvent nécessaires pour atténuer les symptômes. Après une telle opération, la personne touchée doit dans tous les cas se reposer et prendre soin de son corps. Les efforts ou activités stressantes doivent être évités. Aucune prédiction générale ne peut être faite sur l'espérance de vie dans cette maladie.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Le traitement de la dysplasie fibreuse peut être soutenu par certaines mesures. Si grave douleur osseuse se produit, gestion de la douleur avec des médicaments peuvent être encouragés par le repos et le repos au lit. Puisqu'il y a un risque accru de fractures osseuses avec la maladie, aucun sport à fort impact tel que jogging, escalade ou musculation doit être effectuée. Si un fracture se produit, un médecin doit être consulté immédiatement dans tous les cas. Le médecin responsable doit également être informé rapidement de tout incident afin que le traitement puisse être ajusté. Après une intervention chirurgicale, le repos est également indiqué. La dysplasie fibreuse elle-même ne peut pas être guérie par la chirurgie, les examens médicaux doivent donc se poursuivre. Si les symptômes augmentent, des contre-mesures doivent être prises pour compenser la mobilité limitée. Par exemple, de nombreux malades ont besoin d'une marchette ou d'un fauteuil roulant, et des meubles accessibles aux handicapés sont également nécessaires pour les patients gravement malades. En collaboration avec le médecin, ces adaptations peuvent être organisées et mises en œuvre à mesure que la maladie progresse. De cette manière, une qualité de vie élevée peut être maintenue même dans des parcours relativement sévères.
