Chromosomes: structure et fonction

Chromosomes sont des brins de acide désoxyribonucléique contenant des histones (de base protéines dans un noyau) et d'autres protéines; le mélange d'ADN, d'histones et d'autres protéines est également appelé chromatine. Ils contiennent des gènes et leurs informations génétiques spécifiques. Les histones sont basiques protéines qui non seulement servent à empaqueter l'ADN, mais sont également essentiels à l'expression de certains gènes codés sur eux. L'occurrence de chromosomes est limité aux eucaryotes (organismes vivants avec un noyau cellulaire), où ils sont situés dans le noyau cellulaire. Les organismes vivants tels que les bactéries, qui n'ont pas de noyau, ont un ADN circulaire molécules (plasmides), qui chez les eucaryotes est similaire à l'ADN circulaire dans mitochondries ou des chloroplastes, ainsi qu'un chromosome bactérien circulaire «semblable à un chromosome». Pendant le processus de division cellulaire, la majeure partie d'un chromosome est une longue molécule à double hélice. Cependant, lors de la réplication chromosomique, une forme de type X appelée chromosome en métaphase se produit. Le nombre de chromosomes varie considérablement selon les animaux ou les plantes. L'additionneur langue plante, un genre de fougères dans la famille de la langue de l'additionneur, a des espèces avec jusqu'à 1260 chromosomes, tandis que le parasite du ver rond n'a que 2 chromosomes. Dans le corps humain, le nombre de chromosomes est de 46, dont 23 hérités de chaque parent. Dans la reproduction sexuée, les deux ensembles homologues de chromosomes dans un noyau cellulaire résultent de l'union d'un chromosome haploïde maternel et paternel lors de la fécondation. Les chromosomes sont divisés en autosomes (chromosomes corporels) et gonosomes (chromosomes sexuels). Les paires de chromosomes 1 à 22 sont des autosomes, la 23e paire de chromosomes est les chromosomes sexuels (XY chez l'homme et XX chez la femme). L'ordre des autosomes est basé sur le nombre de paires de bases: le chromosome 1 a le plus de paires de bases et après cela, il y a une diminution constante des paires de bases du chromosome au chromosome jusqu'au dernier autosome 22. Les troubles héréditaires dans les autosomes sont appelés autosomiques héréditaires. troubles. Dans ce qui suit, quelques explications sur le chromosome sexuel ou gonosome (parfois aussi appelé hétérochromosome, hétérosome ou allosome): Le mâle a un chromosome X, dont il hérite de la mère et un chromosome Y, la femelle a deux chromosomes X, un hérité de le père et l'autre de la mère. Les héritages chromosomiques au sein des gonosomes sont différenciés en héritages chromosomiques X et chromosomiques Y, respectivement. Le chromosome X a plus de deux fois plus de paires de bases que le chromosome Y. Les chromosomes X et Y ont en partie des séquences très similaires, ce qui est dû au développement évolutif du chromosome Y à partir du chromosome X. Il existe également les régions dites pseudo-autosomiques, qui sont des zones aux extrémités des gonosomes où, comme dans le cas des autosomes, plusieurs gènes sont dupliqués chez les deux sexes. Là, la recombinaison des chromosomes X et Y est possible pendant méiose. Il peut y avoir des changements dans les chromosomes, qui se produisent lorsqu'il y a des cassures à deux chiffres dans une double hélice d'ADN, entraînant généralement une réparation de l'ADN. Si, pendant la réparation de l'ADN, les mauvais brins d'ADN sont réunis, une anomalie chromosomique, également appelée mutation chromosomique, se produit. Il s'agit de modifications structurelles du chromosome clairement visibles au microscope (= aberrations chromosomiques structurelles), par exemple une suppression (perte d'une ou plusieurs paires de bases d'une séquence d'ADN), une insertion (nouveau gain d'une ou plusieurs paires de bases) d'une séquence d'ADN), une duplication (doublement d'une séquence spécifique) ou encore une translocation (changement de localisation d'un segment chromosomique). Les mutations chromosomiques peuvent provoquer des maladies héréditaires, qui sont des mutations chromosomiques au cours de méioseou maladies tumorales. À distinguer des mutations chromosomiques, il y a des anomalies chromosomiques numériques, qui sont des changements numériques clairement visibles au microscope du chromosome, c'est-à-dire un changement beaucoup plus important du matériel génétique. Ils résultent de méiose. Des exemples d'anomalies chromosomiques numériques sont l'aneuploïdie - par exemple la monosomie (la présence unique d'un chromosome qui existe réellement deux fois) ou la trisomie et la polyploïdie (par exemple la triploïdie). syndrome de Turner (synonyme: syndrome d'Ullrich-Turner): les filles / femmes présentant cette particularité n'ont qu'un seul chromosome X fonctionnel au lieu des deux habituels. Une trisomie est une copie supplémentaire d'un chromosome qui est normalement présent en double. Les trisomies les plus courantes sont syndrome de Klinefelter (XXY) et trisomie 21 (Le syndrome de Down; chromosome 21 surnuméraire). En triploïdie, trois ensembles complets de chromosomes haploïdes (69 chromosomes au lieu de 46) sont présents. La triploïdie conduit généralement à un avortement (fausse couche). Ici, la tendance est que la probabilité de fausse couche est plus faible pour les trisomies qui ont des chromosomes avec relativement peu de paires de bases. Remarque: la diploïdie fait référence à la présence de deux ensembles homologues de chromosomes dans un noyau. Il en résulte une reproduction sexuée à partir de l'union d'un chromosome haploïde maternel et paternel fixé à la fécondation. En règle générale, les ensembles chromosomiques des ovocytes (des œufs) et les spermatozoïdes (sperme) sont haploïdes, c'est-à-dire qu'ici le génome (matériel génétique) n'est présent qu'une seule fois. C'est le seul moyen d'assurer une division «uniforme» lors de la fécondation, ce qui donne un zygote diploïde.