Dystrophie musculaire de type Fukuyama: causes, symptômes et traitement

Type de Fukuyama dystrophie musculaire est une maladie rare et congénitale de fonte musculaire qui survient principalement au Japon. La maladie est causée par le soi-disant FCMD muté gène, qui est responsable du codage de la protéine fukutine. La maladie est associée à de graves anomalies du développement mental et moteur et présente une évolution progressive, entraînant une espérance de vie moyenne de seulement une dizaine d'années.

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de type Fukuyama?

Type de Fukuyama dystrophie musculaire (FCMD) est l'une des maladies génétiques congénitales de fonte musculaire dont les symptômes sont évidents à la naissance. Le FCMD rare est hérité de manière autosomique récessive. Son domaine principal de distribution est le Japon. La maladie est associée à de graves troubles du développement mental et moteur et est causalement liée à une protéine transmembranaire mal codée appelée fukutine. La fukutine est synthétisée en plus grande quantité dans le système nerveux, pancréas, Cœuret le muscle squelettique. En raison de l'importance centrale et systémique de la protéine fukutine dans le métabolisme cellulaire, principalement dans la membrane de Golgi des cellules, des symptômes systémiques sévères surviennent. Habituellement, au cours des cinq premières années, la maladie s'accompagne d'une CK sévèrement élevée (La créatinine kinase), qui peut atteindre dix à cinquante fois la normale concentration.

Causes

La cause directe de la FCMD est une altération fonctionnelle ou une perte complète de fonction de la protéine structurelle fucutine. Il s'agit d'une protéine transmembranaire dite à passage unique qui remplit des fonctions centrales dans la membrane des organites de Golgi. Les tâches complexes de l'appareil de Golgi d'une cellule comprennent la formation et le stockage de vésicules sécrétoires et de lysosomes intracellulaires. La restriction fonctionnelle de la fukutine est due à une gène défaut qui conduit à une erreur de codage du fukutin. C'est l'une des nombreuses mutations connues du fukutin gène au locus du gène 9q31-q33. Le processus qui conduit au codage incorrect de la fukutine en raison de la mutation génétique détectable n'est pas (encore) entièrement compris.

Symptômes, plaintes et signes

Les premiers symptômes de la maladie congénitale reconnaissables de l'extérieur dystrophie musculaire le type Fukuyama apparaît généralement dans la petite enfance immédiatement après la naissance. En règle générale, les bébés n'ont qu'un faible tonus musculaire, qui se manifeste par une faiblesse musculaire générale. Sucer et pleurer réflexes des nouveau-nés atteints ne sont que faiblement développés et une flaccidité générale des bébés peut être observée. Contractures, mouvement restreint des hanches, des genoux et interphalangien les articulations sont courants et typiques. Dans le développement ultérieur, des traits faciaux myopathiques typiques se développent, qui peuvent être reconnus par des expressions faciales faibles et «molles». Dans de nombreux cas, la rétine est également affectée sous forme de dysplasie rétinienne de gravité variable et correspondant déficience visuelle. Les pseudohypertrophies des mollets et des avant-bras, qui résultent d'une augmentation de l'interstitiel, sont également symptomatiques aux stades ultérieurs. tissu conjonctif. Cependant, les symptômes d'un développement mental extrêmement ralenti, qui sont dus à un mauvais développement dans l'attachement de structures importantes du centre, sont particulièrement graves. système nerveux (lissencéphalie).

Diagnostic et évolution de la maladie

Les symptômes survenant immédiatement après la naissance qui soulèvent la suspicion de FCMD doivent être clarifiés par électromyographie ou muscle biopsie et les tests neurologiques. Surtout, d'autres maladies telles que Dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker ainsi que les dystrophies musculaires associées à la lissencéphalie comme la FCMD doivent être exclues par diagnostic différentiel. La certitude ultime peut être obtenue par des tests de génétique moléculaire du gène de la fukutine. Si des cas de FCMD sont déjà connus au sein de la famille de l'un des parents, des tests de génétique moléculaire peuvent également être effectués avant la naissance - sans appréciation d'éventuelles considérations éthiques. L'évolution de la maladie varie, mais est toujours sévère. Les troubles du développement mental et moteur reconnaissables précocement sont si graves que seuls quelques enfants atteints apprennent à parler et à marcher. Des crises d'épilepsie surviennent chez plus de la moitié des patients. Cœur problèmes posés, qui sont finalement associés à un très mauvais pronostic.

Complications

En règle générale, la dystrophie musculaire de type Fukuyama provoque diverses limitations et plaintes immédiatement après la naissance. La plupart des personnes touchées souffrent principalement d'une faiblesse musculaire sévère. Les activités ordinaires ne sont plus possibles pour la personne affectée, ce qui entraîne des retards et des restrictions de développement importants, en particulier chez les enfants. En outre, il y a aussi des plaintes mentales et motrices. Les personnes touchées semblent maladroites et souffrent souvent de restrictions de mouvement. De même, des traits du visage inhabituels se produisent et les enfants en particulier peuvent souffrir de cette plainte à la suite d'intimidation ou de taquineries. Il n'est pas rare que la dystrophie musculaire de type Fukuyama conduire à une vision déficiente ou une vision voilée. La qualité de vie de la personne touchée est considérablement réduite par cette maladie. En raison du développement mental perturbé, les personnes touchées ne sont pas rarement dépendantes de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Un traitement causal de la dystrophie musculaire de type Fukuyama n'est pas possible, de sorte que généralement seuls les plaintes et les symptômes sont traités. Les complications ne surviennent pas. De plus, dans les urgences aiguës, des interventions chirurgicales sont également nécessaires pour prévenir arrêt cardiaque en raison de problèmes respiratoires.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

La dystrophie musculaire de type Fukuyama est généralement diagnostiquée immédiatement après la naissance. Le médecin traitant peut déterminer le condition par la faiblesse musculaire et d'autres symptômes typiques et organisera rapidement un diagnostic détaillé. Les parents des enfants affectés doivent consulter étroitement le médecin afin que les médicaments et thérapie physique peut être régulièrement ajusté à l'image des symptômes qui change rapidement. Selon l'image du symptôme, d'autres spécialistes peuvent devoir être consultés, par exemple pour le déficience visuelle cela se produit généralement. Si des crises d'épilepsie, des troubles de la déglutition et de l'alimentation ou Cœur des problèmes surviennent au cours de la maladie, l'hôpital le plus proche doit être visité immédiatement. Dans la plupart des cas, diverses plaintes surviennent immédiatement après la naissance et nécessitent une hospitalisation. Dans le cas d'une dystrophie musculaire légèrement prononcée de type Fukuyama, un traitement ambulatoire peut être possible dans certaines circonstances. En plus du médecin de famille, des internistes, des neurologues, des orthopédistes et des cardiologues peuvent être consultés à cet effet. Dans le cours ultérieur, le médecin responsable impliquera également un physiothérapeute dans le thérapie.

Traitement et thérapie

Thérapie visant à guérir la FCMD n'existe pas car il n'y a aucun moyen de remplacer la protéine transmembranaire fukutine, qui est incorrectement codée pour des raisons génétiques, par de la fukutine correctement codée. Les traitements et thérapies appliqués servent à retarder autant que possible l'évolution de la maladie et à avoir une influence positive sur la qualité de vie des enfants. Les exercices physiothérapeutiques permettent de compenser un peu les déficits moteurs et de ralentir la progression vers la contracture articulaire, c'est-à-dire vers la raideur articulaire et le processus d'atrophie musculaire. En cas de problèmes orthopédiques aigus ou autres, une intervention individuelle - y compris une intervention chirurgicale si nécessaire - est prévue. Dans de nombreux cas, des traitements anticonvulsifs supplémentaires sont nécessaires pour prévenir les crises d'épilepsie ou autres crises convulsives. Gastro-œsophagien reflux est courante, nécessitant une intervention chirurgicale au-delà du traitement médicamenteux. Une attention particulière est portée à optimiser fonction respiratoire et cardiaque. En particulier aux stades avancés de la maladie, les problèmes augmentent et sont une des principales causes de décès et nécessitent donc une grande attention. En fin de compte, les traitements et thérapies contribuent à améliorer la qualité de vie. Les interventions immédiates qui prolongent la vie sont des interventions aiguës destinées à surmonter une détresse respiratoire aiguë ou à surmonter des problèmes cardiaques arrêt cardiaque.

Perspectives et pronostics

Les perspectives de la dystrophie musculaire de type Fukuyama sont mauvaises. Cependant, les Européens ont rarement à craindre la maladie. La zone principale de distribution est au Japon. Là, un à deux enfants sur 50,000 XNUMX naissent avec une dystrophie musculaire de type Fukuyama. La cause des symptômes réside dans un défaut génétique. Selon les connaissances scientifiques actuelles, ce défaut ne peut être traité et l'espérance de vie est fortement réduite. La plupart des personnes touchées ne vivent pas plus de dix ans. Selon la gravité des symptômes, des décès significativement plus précoces sont également possibles dans certains cas. De plus, la qualité de vie en souffre également. De nombreuses approches sont désormais disponibles pour enrayer les symptômes. Celles-ci incluent, avant tout, physiothérapie, médicaments et Respiration SIDA. Cependant, le développement progressif de la dystrophie musculaire de type Fukuyama ne peut être globalement ralenti. Les enfants atteints de la maladie ont besoin de soins étroitement liés. Les difficultés à marcher et à se tenir debout sont courantes. Le nombre et l'intensité des limitations augmentent considérablement après l'âge de cinq ans. Pour les parents et proches, le diagnostic de «dystrophie musculaire de type Fukuyama» implique souvent un fardeau psychologique. En conséquence, le traitement implique généralement leur situation problématique.

Prévention

Prévention directe les mesures qui pourraient empêcher l'apparition de la dystrophie musculaire congénique de type Fukuyama n'existent pas, car la maladie est basée exclusivement sur un défaut génétique et la protéine fukutine incorrectement codée - le déclencheur réel de la FCMD - ne peut pas être remplacée par une fukutine correctement codée. Pour les personnes de l'un ou l'autre sexe dans les familles desquelles des cas de FCMD ont déjà été documentés, un test génétique moléculaire du gène de la fukutine est recommandé pour obtenir la certitude de la présence d'un défaut génétique correspondant.

Suivi

Dans la dystrophie musculaire de type Fukuyama, le suivi est très limité. Pour la plupart, les enfants reçoivent des soins de suivi en ambulatoire, mais dans certains cas, un suivi hospitalier est nécessaire. Des contrôles réguliers sont importants après le diagnostic pour suivre l'évolution de la maladie. Une prise en charge intensive de l'enfant est ici indispensable. Étant donné que la dystrophie musculaire de type Fukuyama ne peut pas être traitée, seuls les plaintes et les symptômes peuvent être soulagés dans le post-traitement. Cela sert à améliorer la qualité de vie de l'enfant malgré la maladie. Physiothérapie est un moyen de compenser la faiblesse musculaire et les déficits moteurs qui en résultent et de ralentir la raideur articulaire. Dans certains cas, des interventions chirurgicales orthopédiques supplémentaires peuvent également être nécessaires. Par ailleurs, Respiration SIDA et divers médicaments sont conseillés pour freiner les symptômes parfois sévères. Ici, il est fondamental de vérifier que ces médicaments sont pris régulièrement. Les traitements anticonvulsivants qui aident à prévenir les crises d'épilepsie sont également importants dans les soins de suivi. Continu optimiser de la fonction respiratoire et cardiaque de l'enfant est également nécessaire. La dystrophie musculaire de type Fukuyama est une maladie incurable et l'espérance de vie ne dépasse généralement pas dix ans.

C'est ce que tu peux faire toi-même

Cette maladie très grave survient principalement au Japon. Les personnes touchées meurent généralement en bas âge. Ces enfants dépendent de l'aide et de la protection de leurs parents, car ils ont besoin de soins constants. Les parents doivent s'assurer que leur enfant atteint prend ses médicaments de manière fiable et l'accompagne physiothérapie sessions. Les altérations au cours de la maladie doivent être reconnues et présentées aux médecins pour un traitement complémentaire. Si les parents sont dépassés par cela, ils devraient suivre psychothérapie. De plus, il est recommandé de rejoindre un groupe d'entraide. La Société allemande pour la dystrophie musculaire (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) gère des groupes d'entraide dans toute l'Allemagne qui fournissent des conseils et un soutien locaux (www.dgm.org). Rejoindre un groupe d'entraide peut également apporter un soulagement à l'enfant lui-même. Il est possible que l'enfant connaisse d'autres enfants atteints d'atrophie musculaire et puisse échanger des idées. Ceci est d'autant plus important si le enfant malade est victime d'intimidation par d'autres enfants dans son environnement immédiat. Si les parents ou les proches d'un enfant atteint de dystrophie musculaire de Fukuyama souhaitent avoir un autre enfant, ils doivent demander des conseils génétiques. Un examen génétique moléculaire peut montrer si et chez qui le gène de la fukutine qui cause la maladie est endommagé.