Les gènes sont des sections de chromosomes, qui à leur tour sont des sections d'ADN qui portent les informations héréditaires et se trouvent dans chaque cellule, où un gène peut être considéré comme le code de la cellule. L'emplacement physique des gènes est appelé le locus du gène (locus du gène).
Des gènes spécifiques ont des tâches spécifiques. La totalité des informations génétiques héréditaires s'appelle le génome.
Les gènes peuvent se trouver à la fois dans des régions codantes (gènes codants) et dans des régions non codantes de l'ADN (gènes non codants).
Les gènes codants synthétisent protéines via l'ARN messager intermédiaire (ARNm). Les régions codantes potentielles de l'ADN sont appelées l'exome. 98% de tous les gènes ne sont pas codants. Une grande partie est régulièrement transcrite et permet la synthèse de l'ARNm, de l'ARNt et de l'ARNr ainsi que d'autres ribonucléiques des acides. Bien que les gènes non codants ne synthétisent pas protéines et sont souvent appelés indésirables, ils sont dus à une sélection évolutive positive et sont considérés comme ayant un avantage en termes de maintien et de minimisation des propriétés biologiques. De plus, les gènes non codants sont considérés comme des interrupteurs génétiques marche / arrêt et déterminent quand et où les gènes sont exprimés.
L'expression génique détermine comment l'information génétique est exprimée et apparaît, c'est-à-dire comment le génotype d'un organisme ou d'une cellule est exprimé sous forme de phénotype.
En plus des gènes codants et non codants, il existe également les soi-disant pseudogènes, c'est-à-dire des sections d'ADN qui ressemblent à un gène par leur structure mais qui agissent uniquement comme une matrice d'une protéine fonctionnelle. L'origine des pseudogènes est supposée être des gènes qui ont été rendus inopérants par certaines mutations. Cependant, pour le pseudogène, il existe généralement encore une variante fonctionnelle.
Les gènes sautants, également appelés transposons, sont considérés comme un type particulier de gène. Il s'agit d'une section dans l'ADN, qui est capable de sauter d'un locus (locus du gène) et de se réinsérer à un autre endroit du génome. Ils se trouvent exclusivement chez l'homme et sont essentiels à l'expression de la diversité génétique.
Une mutation au sein d'un gène peut être soit spontanée (mutation spontanée), soit causée par des influences environnementales, telles que la radioactivité.
