Génétique

La génétique, également appelée hérédité, est l'étude des gènes, de leurs variations et de l'hérédité au sein d'un organisme. Il est divisé en trois sous-groupes: génétique classique, génétique moléculaire et l'épigénétique.

Génétique classique

La génétique classique est le domaine le plus ancien de la génétique. Cela retrace ses origines à Gregor Mendel, qui a décrit le processus d'hérédité des traits héréditaires monogéniques (traits dont l'expression est déterminée par un seul gène). Cependant, les règles de Mendel ne s'appliquent qu'aux organismes qui ont hérité de deux ensembles de chromosomes des deux parents, ce qui est le cas de la plupart des plantes et des animaux. Avec la découverte de gène liaison, qui stipule que certains gènes codant pour un trait particulier sont hérités ensemble, la règle de Mendel selon laquelle tous les gènes se divisent indépendamment pendant méiose (processus de division cellulaire qui réduit de moitié le nombre de chromosomes et se produit pendant la reproduction sexuée) a été réfuté et les règles de Mendel elles-mêmes ont été remises en question. Cette règle s'applique uniquement aux gènes sur le même chromosome - plus la gène distance, plus la probabilité d'héritage commun est élevée. Après des découvertes telles que le code génétique (ADN et ARNm) ou le clonage (méthodes d'obtention et duplication à l'identique de l'ADN), la génétique a évolué au-delà de la génétique classique.

Génétique Moléculaire

La génétique moléculaire, également appelée biologie moléculaire, est la partie de la génétique qui traite de la structure, de la fonction et de la biosynthèse du acides nucléiques acide désoxyribonucléique (ADN) et acide ribonucléique (ARN) au niveau moléculaire. De plus, la génétique moléculaire s'intéresse à l'interaction au niveau moléculaire les unes avec les autres et avec divers protéines, ainsi que l'étude de l'expression génique (information génétique d'un gène), de la régulation génique (contrôle de l'activité des gènes) et de la fonction des protéines au sein d'une cellule spécifique. Les techniques de biologie moléculaire sont largement appliquées à la recherche en médecine et en biologie. Des exemples de techniques couramment utilisées comprennent la réaction en chaîne par polymérase (PCR; amplification in vitro de l'ADN), le clonage d'ADN et la mutagenèse (la génération de mutations dans le génome d'un organisme vivant). Le sujet a reçu son nom en 1952 par le biologiste et physicien moléculaire William Astbury, qui a joué un rôle majeur dans l'élaboration de la génétique moléculaire.

L'épigénétique

L'épigénétique traite des traits moléculaires héréditaires dont la base n'est pas la séquence d'ADN. Le préfixe epi- (grec: επί) indique que les modifications «sur» l'ADN sont considérées à la place. On distingue les sous-champs des méthylations (ajout de groupes CH3) et des modifications d'histones (histones = protéines enveloppé d'ADN, dont l'unité «octamère» est constituée de deux copies des protéines H2A, H2B, H3 et H4). La méthylation centrale de l'ADN chez l'homme est celle de la cytosine de base nucléique dans ce qu'on appelle des îlots d'ADN CpG. Dans lesdites îles, guanine base sont suivis des bases cytosine («CpG dinucléotide»). 75% des îlots CpG sont méthylés. L'effet des méthylations est médié par la liaison au méthyle protéines. Ceux-ci provoquent une fermeture de la conformation du nucléosome (nucléosome = unité d'ADN et un octamère d'histone). Par conséquent, les sites méthylés sont beaucoup plus difficiles d'accès par des facteurs de transcription (TPF; protéines qui se fixent à l'ADN et agissent sur la transcription). Selon la localisation des méthylations, elles ont un effet inhibiteur de la transcription (transcription = transcription de l'ADN en ARN) ou améliorant la transcription. La méthylation est catalysée par une grande variété d'ADN méthyltransférases - déméthylation (élimination du groupe méthyle) par les déméthylases. La méthylation est considérée comme la fonction la plus ancienne de l'évolution dans le sens d'un silence permanent d'une grande partie des transposons (éléments d'ADN qui peuvent changer leur locus (emplacement), par lequel l'élimination ou le nouvel ajout de ces éléments conduire aux événements de mutation de nature potentiellement pathologique). Si ces méthylations sont localisées dans des régions promotrices, l'accumulation de TPF spécifiques est significativement réduite. Ainsi, la transcription du segment d'ADN n'est pas possible. Les méthylations au niveau des séquences d'enhacer empêchent la fixation des TPF améliorant la transcription. Les méthylations au niveau des séquences non régulatrices réduisent le taux de transcription en raison de la faible affinité de liaison de l'ADN polymérase à l'ADN.Seules les méthylations au niveau des séquences silencieuses de l'ADN peuvent contribuer à l'augmentation de l'activité transcriptionnelle, car elles empêchent l'accumulation de facteurs inhibant la transcription. Les modifications de l'histone sont caractérisées par l'ajout d'une variété de groupes chimiques aux chaînes latérales du acides aminés des protéines histones. Les plus courantes sont les acétylations et les méthylations. L'acétylation n'affecte que l'acide aminé lysine et aboutit à la neutralisation de la lysine chargée positivement. Le interactions avec la diminution de l'ADN chargé négativement, conduisant à un relâchement, c'est-à-dire une diminution du compactage, du complexe histone-ADN. Le résultat est une accessibilité accrue des facteurs de transcription. Les méthylations d'histones affectent également le degré de compactage de la conformation du nucléosome. Ici, cependant, cela dépend de acides aminés ou des protéines histones, qu'il y ait ouverture ou compactage. Une autre particularité est la présence d'un code d'histone. La «succession» de différentes modifications d'histones conduit finalement au recrutement de soi-disant chromatine facteurs de modélisation - selon le type, ces protéines augmentent ou diminuent le degré de condensation de la confirmation du nucléosome. Thérapie (perspective): Étant donné que le modèle de méthylation optimal des cellules et des types de cellules est largement inconnu, et que seules des déclarations mineures peuvent être faites sur le rapport protéique le plus idéal de la cellule, mais que le code des histones n'est également déterminé que de manière fragmentaire, des modifications thérapeutiques sont actuellement pas utile. À l'avenir, cependant, la régulation à la hausse et à la baisse des gènes pourrait être utile dans le traitement de maladies telles que les tumeurs, les troubles mentaux et les maladies auto-immunes, ainsi que dans le anti-vieillissement secteur.