Hémochromatose

synonymes

Sidérose primaire, hémosidérose, sidérophilie, maladie du stockage du fer Anglais: hématochromatose

Introduction

L'hémochromatose est une maladie dans laquelle il y a une augmentation de l'absorption du fer dans la partie supérieure intestin grêle. Cette absorption accrue du fer fait passer le fer total dans le corps de 2 à 6 g à des valeurs allant jusqu'à 80 g. Cette surcharge en fer entraîne la formation de dépôts de fer dans de nombreux organes tels que le Cœur, foie, rate, le pancréas, la thyroïde et les soi-disant glande pituitaire, qui altèrent la fonction des organes sur une longue période de temps.

Épidémiologie / distribution de fréquence

L'hémochromatose est une maladie rare. Environ 0.3 à 0.5% de la population d'Europe du Nord est touchée par cette maladie. Seules les personnes présentant un défaut génétique homozygote sont concernées.

Environ 10% de la population d'Europe du Nord est hétérozygote pour le défaut du gène HFE. On estime actuellement qu'environ 200,000 XNUMX personnes en Allemagne sont touchées par l'hémochromatose. Il peut également arriver que des personnes de race pure pour le défaut du gène HFE ne développent pas la maladie en premier lieu.

Cela est dû à la pénétrance différente de la maladie. Les hommes tombent malades 5 à 10 fois plus souvent que les femmes, car les femmes perdent sang et donc repasser tous les mois. La majorité des patients développent une hémochromatose entre la 4e et la 6e décennie de vie.

L'hémochromatose, comme de nombreuses maladies de médecine interne, peut être divisée en une forme primaire et une forme secondaire: comme il est également important de savoir comment cette maladie héréditaire se comporte génétiquement, l'hémochromatose reçoit le nom supplémentaire de maladie héréditaire autosomique récessive. Cela signifie que la maladie ne peut se manifester que lorsque deux personnes atteintes du même défaut génétique ont un enfant. Contrairement aux maladies héréditaires récessives, les maladies héréditaires dominantes sont les maladies héréditaires dominantes.

Ici, il suffit qu'un parent ait l'information erronée pour un gène. Comme mentionné ci-dessus, dans une maladie héréditaire, un certain gène est défectueux, ce qui peut alors conduire à la manifestation de la maladie. Chez 80% des patients atteints d'hémochromatose, une mutation du gène dit HFE est présente: le gène HFE contient les informations pour une protéine appelée protéine d'hémochromatose héréditaire.

La fonction de cette protéine est d'initier la production d'une autre substance, à savoir l'hepcidine. Ensemble avec d'autres protéines, l'hepcidine empêche l'absorption de la glace par les intestins. Ainsi, si la protéine HFE est perturbée, aucune hepcidine ne peut être produite et l'intestin peut absorber le fer sans contrôle.

Le corps dépend de l'élimination du fer de l'intestin car il ne dispose d'aucun autre moyen d'excréter le fer. L'hémochromatose secondaire se développe au bas d'une autre maladie sous-jacente préexistante:

• En ce sens, primaire signifie que l'hémochromatose est la maladie sous-jacente, tandis que l'hémochromatose secondaire est une autre maladie causale responsable de la surcharge en fer. L'hémochromatose primaire appartient au groupe des maladies héréditaires. Dans ce cas, le matériel génétique contient des informations incorrectes qui dérangent le fer normal équilibre.
• Cette surcharge en fer acquise peut, par exemple, être simplement le résultat d'un apport excessif en fer par les aliments. Ceci est plus courant dans la région du sud du Sahara, où les spiritueux sont distillés dans du fer bateaux.
• Dans d'autres cas, par exemple, sang transfusions, qui sont généralement utilisées dans le cadre de anémie, peut conduire à une hémochromatose secondaire.
• Hémolyse (destruction du rouge sang cellules) peut également entraîner une surcharge en fer, car le fer libéré par les globules rouges s'accumule dans le corps.