synonymes
Hémophilie, trouble héréditaire de la coagulation, déficit en facteur de coagulation sanguine, déficit en facteur VIII, déficit en facteur IX, hémophiles
Définition
L'hémophilie est une maladie héréditaire du sang système de coagulation: les patients atteints ont coagulation sanguine, qui se manifeste par des saignements dans les plus petits traumatismes et les saignements sont difficiles à arrêter. Les facteurs de coagulation ne peuvent pas être activés, de sorte que le déroulement régulier de la cascade de coagulation n'est pas possible. L'hémophilie est une maladie congénitale qui peut exister sous deux formes, l'hémophilie A et B.L'hémophilie A est plus fréquente (dans 85% des cas) que la forme B (env.
15%) et est la plus grave des deux formes. L'activité du complexe Facteur VIII est limitée dans l'hémophilie A car la formation du Facteur VIII-C dans le foie les cellules sont réduites. Le facteur VIII-C est l'une des deux sous-unités du complexe du facteur VIII: le facteur von Willebrand et le facteur VIII-C forment ce complexe favorisant la coagulation dans la cascade de la coagulation.
Le facteur von Willebrand protège le facteur VIII-C d'une dégradation rapide. La quantité de complexe fonctionnel du facteur VIII est donc réduite dans la forme A. Dans l'hémophilie B, la synthèse du facteur IX de coagulation est moins prononcée, de sorte que son effet dans le processus de coagulation est absent et l'hémostase est altérée.
Occurrence / épidémiologie
L'incidence de l'hémophilie dans la population est de 1 sur 5,000 pour l'hémophilie A et de 1 sur 15,000 pour la forme B.Le fait que ce soient principalement des hommes qui tombent malades est dû à la forme héréditaire liée au sexe du défaut de coagulation (voir Cause / Genèse).
Basics
sanguins la coagulation est un système finement réglé: différents composants du sang, appelés facteurs de coagulation, sont activés les uns après les autres en cascades pour permettre l'hémostase en cas de blessure. Le système de coagulation consiste en une hémostase primaire et secondaire, également appelée coagulation plasmatique. Si une lésion de la paroi du vaisseau se produit, le vaisseau affecté se rétrécit dans un premier temps (= coagulation primaire). Un bouchon (= thrombus plaquettaire) se forme alors au site lésé, qui est formé par sang Plaquettes (= thrombocytes) afin de réaliser une obturation initiale du vaisseau. La formation du thrombus active la coagulation plasmatique: la cascade de coagulation est mise en mouvement et l'interaction des différents facteurs de coagulation entraîne la formation d'une plaie stable ou d'un joint vasculaire.
Cause et origine
L'hémophilie dans les deux formes d'hémophilie est héréditaire liée à l'X de manière récessive. Dans le mode d'hérédité dit chromosomique X de l'hémophilie, l'information génétique d'un produit génique se trouve sur le chromosome sexuel X, qui est présent en double nombre chez la femme et en simple nombre chez l'homme. Pour chaque information génétique, il existe deux expressions génétiques, les soi-disant allèles.
S'il y a un processus d'hérédité récessif, les deux allèles doivent être affectés par une mutation pour provoquer la maladie: Récessif signifie que l'information génétique pathologiquement modifiée est supprimée par des informations saines, c'est-à-dire non altérées, et ne conduit pas à la maladie. Une maladie génétique récessive ne se développe donc que si les deux allèles portent des informations génétiques erronées. Si une seule expression génique est modifiée, cela ne conduit pas à l'hémophilie.
Chez l'homme atteint d'hémophilie, l'allèle porteur de l'information génétique du facteur VIII-C de coagulation (hémophilie A) ou du facteur IX de coagulation (hémophilie B) n'est présent que sous une forme légèrement altérée; les femmes doivent porter cette altération génétique sur les deux allèles pour souffrir de la maladie. Si les femmes ont un allèle défectueux et un allèle non modifié, elles sont appelées porteuses d'une maladie liée à l'X telle que l'hémophilie. Dans l'hémophilie, les informations génétiques erronées ont pour effet de réduire l'activité du facteur de coagulation affecté ou de réduire la production du facteur de coagulation. Le chromosome X porte le matériel génétique des facteurs de coagulation de l'hémostase secondaire. Environ 70% des mutations hémophiles dans le matériel génétique sont transmises au sein de la famille, 30% des maladies sont causées par des changements spontanés (= mutations spontanées) de l'information génétique.
