L'homocystéine

L'homocystéine se forme lors de la dégradation de l'acide aminé essentiel méthionine et est immédiatement converti davantage chez les individus en bonne santé, de sorte qu'il n'est présent qu'en petites quantités dans le corps. Dans le contexte de hyperhomocystéinémie (synonyme: homocystéinémie), le sang concentration d'homocystéine (Hcy) est augmentée. L'homocystéinémie cause des dommages au endothélium (fine couche de cellules endothéliales tapissant l'intérieur de sang bateaux) et l'inactivation de la protéine C (→ thrombose et thrombose embolie risque ↑). En même temps, il y a activation du facteur V (proaccélérine), qui favorise sang coagulation. Hyperhomocystéinémie peut être, entre autres, génétiquement déterminé. C'est le cas d'un polymorphisme de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR): le mode d'hérédité est autosomique récessif; point de mutation; l'activité enzymatique MTHFR est réduite de 35 à 90% chez les personnes atteintes:

  • «Type sauvage» - (normal, non muté gène variante = saine); incidence: 40 à 50% dans les populations d'origine européenne.
  • Porteur de trait hétérozygote; constellation d'allèles: CT (restriction de 35% de l'acide folique métabolisme); fréquence: 45-47% (taux d'homocystéine de 11.9 ± 2.0 μmol / l)
  • Porteur de trait homozygote; constellation d'allèles: TT (restriction de 80 à 90% de l'acide folique métabolisme); fréquence: 12-15% (taux d'homocystéine de 14.4 ± 2.9 μmol / l)

De plus, les défauts enzymatiques génétiques affectant la cystathionine-β-synthase (CBS), la cystathionine lyase (CL), l'homocystéine méthyltransférase (HMT) ou la bétaïne homocystéine méthyltransférase (BHMT) peuvent avoir un effet parfois grave sur les taux d'homocystéine. Une homocystéinémie modérée (taux d'homocystéine> 30-100 µmol / l) et une homocystéinémie sévère (taux d'homocystéine> 100 µmol / l) se développent.

La procédure

Matériel nécessaire

  • Plasma EDTA stabilisant le citrate
  • Sérum possible

Facteurs perturbateurs

  • La diminution doit être à jeun, car la méthionine présente dans le régime entraîne une augmentation de la concentration d'homocystéine
  • Puisque l'homocystéine est synthétisée par érythrocytes (globules rouges), le plasma doit être conservé le plus tôt possible séparément des globules sanguins.

Valeurs standard

Valeurs standard en µmol / l Conséquences thérapeutiques
Favorable <10 Aucune action nécessaire
Tolérable (chez les individus en bonne santé) 10-12 . nécessaire pour les patients présentant un risque accru de maladie athéroscléreuse! Pour plus de détails, voir hyperhomocystéinémie/autre thérapie ci-dessous.

Indications (domaines d'application)

  • Thrombophilie diagnostic (recherche de mutations dans le MTHFR gène); patients atteints de maladies thromboemboliques.
  • Stratification du risque d'athérosclérose.
  • Carence suspectée de l'acide folique, vitamine B6 ou vitamine B12.
  • Diagnostic de l'homocystéinémie en présence d'une maladie vasculaire (infarctus du myocarde / Cœur attaque, apoplexie / accident vasculaire cérébral, Etc).
  • Indicateur d'une carence acquise en folate (acide folique) ou en vitamine B6 et B12.
  • Homocystinurie suspectée * - erreur innée du métabolisme.
  • Diagnostic de l'hyperhomocystéinémie pré-conceptionnelle (avant conception), c'est-à-dire un examen dans le cadre de la planification familiale / procréation, car l'homocystéinémie est un facteur de risque d'anomalies du tube neural (spina bifida/ dos ouvert), etc.

* Deux molécules d'homocystéine (Hcy) peuvent se combiner via un pont disulfure pour former l'homocystine. Avec une augmentation des taux d'homocystéine dans le sang (= homocystinémie), l'homocystine est excrétée dans l'urine (homocystinurie).

Interprétation

Interprétation des valeurs élevées

Formes d'homocystéinémie Niveaux sériques en µmol / l Conséquences thérapeutiques
Légère homocystéinémie (principalement carence en substances vitales: B6, B12, acide folique). > 12-30 Thérapie nécessaire pour tous (individus et patients en bonne santé)
Homocystéinémie modérée > 30-100 Thérapie nécessaire!
Homocystéinémie sévère > 100 Thérapie nécessaire!

Avis:

  • Les femmes ont de faibles concentrations d'homocystéine régulières que les hommes.
  • Avec l'âge, les taux d'homocystéine augmentent, chez les hommes dès 45 ans, chez les femmes après ménopause (= dernière période menstruelle de la vie d'une femme, sans retrait du utérus).
  • L'hyperhomocystéinémie est fréquente chez les insuffisance rénale (un rein faiblesse). Les causes sont le manque d'excrétion d'homocystéine, l'état catabolique et latent carence en vitamines.

Pour plus de détails sur thérapie, voir ci-dessous Hyperhomcystéinémie / Autre traitement. Notes complémentaires

  • L'homocystéinémie est un facteur de risque indépendant de maladie vasculaire (maladie vasculaire), en particulier d'infarctus du myocarde (Cœur attaque) et apoplexie (accident vasculaire cérébral), mais aussi pour la maladie occlusive artérielle périphérique (PAVD).
  • Selon un document de consensus rédigé par des experts, il est possible de prévenir environ 25% des événements cardiovasculaires - infarctus du myocarde (Cœur attaque) ou apoplexie (accident vasculaire cérébral) - en abaissant les niveaux d'homocystéine.
  • Si le taux d'homocystéine n'augmente que de 0.5 µmol / l, le risque d'infarctus du myocarde augmente de 2.5 fois et le risque d'apoplexie (accident vasculaire cérébral) et de maladie occlusive artérielle augmente même 5 fois.
  • De nouvelles recherches indiquent également que l'homocystéinémie est un facteur de risque indépendant pour les maladies vasculaires (liées aux vaisseaux) démence ainsi que La maladie d'Alzheimer.

Autres diagnostics

  • S'il s'agit d'une homocystéinémie acquise, une détermination supplémentaire des vitamines peut être effectuée:
    • La vitamine B6 (pyridoxine)
    • La vitamine B12 (cobalamine)
    • L'acide folique