Hyperhomocystéinémie (synonymes: homocystéinémie; homocystéinémie; trouble du métabolisme de l'homocystine; homocystéinémie; hyperhomocystéinémie; CIM-10-GM E72.1: troubles du métabolisme de soufre-contenant acides aminés) est associée à des concentrations élevées de homocystéine (> 10 µmol / l) dans le sang.
L'homocystéine se forme lors de la dégradation de l'acide aminé essentiel méthionine et est immédiatement transformé davantage chez les individus sains, de sorte qu'il n'est présent dans le corps qu'en petites quantités. L'activité enzymatique réduite du déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR)) entraîne la conversion de l'acide aminé toxique homocystéine à méthionine être ralenti.
Le métabolisme de l'homocystéine, qui joue un rôle important dans le métabolisme de soufre-contenant acides aminés, fournit un exemple de interactions de micronutriments (substances vitales) entre eux pour maintenir ou optimiser les fonctions physiologiques et ainsi décomposition cellulaire.
La prévalence (fréquence de la maladie) chez les porteurs de la mutation homozygote MTHFR (déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR)) est de 12 à 15% dans la population normale et peut atteindre 25% chez les patients atteints de veine thrombose. La proportion de porteurs hétérozygotes de la mutation MTHFR peut atteindre 47%.
Évolution et pronostic: Des taux élevés d'homocystéine sont considérés comme un facteur de risque indépendant de thrombose (affectant thrombose (navire occlusion)) et cardiovasculaire (affectant la Cœur et système vasculaire) des maladies telles que l'athérosclérose (artériosclérose/artériosclérose). Chez les patients atteints d'athérosclérose prématurée, l'hyperhomocystéinémie a été considérée comme un facteur de risque indépendant de développement de l'athérosclérose dans 10 à 42% des cas. Les porteurs hétérozygotes peuvent avoir des taux d'homocystéine légèrement élevés sans signe d'augmentation du risque. Substitution orale des micronutriments (substances vitales) l'acide folique, les vitamines B6 et B12 peuvent normaliser les niveaux élevés d'homocystéine.
