Définition
La maladie de Hirschsprung est une maladie congénitale rare. Il se produit avec une fréquence d'environ 1: 3. 000 - 5.
000 nouveau-nés touchés. La maladie se manifeste dans le tractus gastro-intestinal. Dans une partie de l'intestin, les cellules nerveuses et cellule nerveuse il manque des faisceaux (ganglions).
Ceci est connu sous le nom d'aganglionose. En plus de l'intestin, le muscle du sphincter interne, responsable de la continence des selles, est également affecté par le manque de cellules nerveuses. En raison du manque de cellules nerveuses dans les segments intestinaux, les selles ne peuvent plus être transportées vers le anus par des mouvements musculaires ondulés (péristaltisme), de sorte que le contenu intestinal des selles s'accumule devant le segment intestinal malade, car les muscles de la zone touchée ne peuvent plus se détendre, entraînant un rétrécissement.
La maladie de Hirschsprung n'affecte généralement que le gros intestin, intestin grêle être également affecté. Dans environ les trois quarts des cas, le sigmoïde côlon et rectum sont affectées, c'est-à-dire les deux extrémités du côlon. Chez moins de dix pour cent des patients, l'ensemble côlon est affectée.
Les symptômes sont plus prononcés chez ces patients. La maladie survient chez les nouveau-nés ou les nourrissons. Ce n'est que dans de très rares cas qu'il peut également se manifester à l'âge adulte. C'est généralement le cas lorsque la section de l'intestin sans nerf affectée n'est que très courte et donc de peu d'importance.
Causes
La maladie de Hirschsprung est causée par un développement embryonnaire perturbé, qui se produit au cours de la quatrième à la douzième semaine de grossesse. Les cellules nerveuses (ganglions) ne peuvent pas migrer dans le plexus nerveux du soi-disant plexus myentericus, qui est normalement situé dans les muscles de la paroi intestinale. Pour compenser l'immigration manquante des cellules nerveuses dans la paroi intestinale, un plexus nerveux dans l'intestin est connecté en amont, ce qui augmente la libération de la substance messagère. acétylcholine.
L'acétylcholine provoque une activité accrue des muscles intestinaux, de sorte que la tension permanente (la spasticité) des muscles intestinaux associés à la maladie se développe. Dans tous les cas, une composante génétique joue un rôle dans la maladie. La maladie peut être héréditaire de manière autosomique dominante et autosomique récessive. Cependant, il existe également de nombreux enfants qui ne sont porteurs d'aucune des mutations génétiques typiques et chez lesquels la maladie n'a pas été transmise par héritage. Si des parties de l'intestin de l'enfant à naître ne sont pas suffisamment fournies sang ou si une infection virale survient, cela peut également être le déclencheur de la maladie.
