Maladie de Huntington (synonymes: chorea chronica progressiva hereditaria; chorée majeure; danse héréditaire de Saint-Guy; danse héréditaire de Saint-Guy; danse majeure de Saint-Guy; maladie de Huntington; syndrome de Huntington; maladie de Huntington; danse de Saint-Guy; CIM-10-GM G10: maladie de Huntington) est une maladie neurodégénérative génétique qui entraîne une perte graduelle de tissu nerveux dans le système nerveux.
La maladie est héréditaire de manière autosomique dominante. Seulement 5 à 10% portent une mutation spontanée comme cause.
«Chorée» vient du grec et se traduit par «danse». Étant donné que les mouvements involontaires et non coordonnés caractéristiques de la maladie rappellent une danse, la maladie a reçu ce nom. Dans le même temps, un tonus musculaire flasque est présent.
La maladie héréditaire (héréditaire) de Huntington est la forme la plus courante de la maladie de Huntington (90 à 95% des cas).
Le sex-ratio: hommes / femmes est de 1: 1.
Pic de fréquence: la maladie survient principalement dans la 5e décennie de la vie. Dans 5 à 10% des cas, la manifestation symptomatique survient entre la 2e et la 3e décennie de la vie - c'est ce qu'on appelle la maladie de Huntington juvénile.
La prévalence est de 0.005 à 0.007% (en Europe, en Amérique du Nord et en Australie); 0.0004% (en Asie).
L'incidence (fréquence des nouveaux cas) est de 4 cas pour 100,000 XNUMX habitants par an (en Europe, en Amérique du Nord et en Australie).
Évolution et pronostic: La maladie est évolutive et entraîne la mort en moyenne 15 à 20 ans après l'apparition des symptômes. Seulement environ 1/3 des personnes touchées vivent plus longtemps. Aspiration fréquente pneumonie (pneumonie causée par inhalation de substances étrangères (souvent estomac contenu)) et l'insuffisance respiratoire (insuffisance respiratoire / faiblesse respiratoire) sont les principales causes de mortalité (nombre de décès sur une période donnée, par rapport au nombre de la population concernée).
L'évolution de la forme juvénile est également progressive, entraînant la mort en moyenne 10 à 15 ans après l'apparition des premiers symptômes.
Comorbidités (maladies concomitantes): La comorbidité la plus courante de la maladie de Huntington est Dépression, avec une prévalence d'environ 30%. Des symptômes obsessionnels compulsifs sont également fréquemment observés.
