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Maladie de Wilson, dégénérescence hépatolenticulaire La maladie de Wilson est une maladie génétiquement déterminée dans laquelle il y a une augmentation du stockage du cuivre dans divers organes en raison d'une perturbation du métabolisme du cuivre (soi-disant maladie du stockage). Cela conduit à des dommages progressifs aux organes affectés, avec le foie et cerveau être particulièrement touché. Diverses formes de maladie de Wilson sont connues; si elle n'est pas traitée, la maladie est souvent mortelle.
La thérapie se fait à travers une vie à faible teneur en cuivre régime et la prise de certains médicaments est très réussie. Dans certains cas, un foie transplanter est nécessaire. La maladie de Wilson est un défaut héréditaire d'une protéine dans le foie cellule qui régule la redistribution du cuivre dans le corps et l'excrétion du cuivre dans le bile.
En conséquence, le corps est surchargé de cuivre libre, qui a un effet destructeur sur les cellules et se dépose principalement dans le foie et certaines régions du cerveau. L'œil, les reins et Cœur peuvent également être affectés. Les dépôts de cuivre entraînent des dommages et une perte de fonction croissante des organes affectés.
Comme la fonction résiduelle de la protéine défectueuse peut varier, l'évolution de la maladie peut varier. La fréquence de la maladie de Wilson est donnée à 1h30. 000.
La maladie est héréditaire autosomique récessive et survient un peu plus fréquemment chez les hommes. L'apparition de la maladie survient chez les jeunes et au début de l'âge adulte, rarement après l'âge de 40 ans. La maladie se manifeste par des troubles fonctionnels diversement prononcés des organes affectés: Foie: augmentation des valeurs hépatiques, dégénérescence graisseuse du foie jusqu'à cirrhose hépatique (reconstruction nodulaire du foie avec remplacement du tissu fonctionnel par tissu conjonctif).
Le dysfonctionnement hépatique se manifeste par jaunisse (jaunissement de la peau et du blanc de l'œil), troubles de la coagulation, anémie, ascite (rétention d'eau dans l'abdomen). Cerveau: Le système de soutien inconscient et de maintien des fonctions motrices est particulièrement affecté. Cela entraîne un manque de mouvement, une absence d'expression de l'expression du visage, une raideur des muscles, mais aussi des mouvements excessifs, contractions musculaires et les tremblements, les troubles de la parole et de la déglutition.
Twitching des doigts, également appelé «battement des ailes» ou «battement tremblement«, Est considéré comme assez caractéristique. Changements psychologiques tels que crises de colère, crises de rire ou de pleurs, Mémoire troubles et démence peut également survenir au cours de la maladie. Oeil: «L'anneau cornéen Kayser-Fleischer», une décoloration brunâtre sur le bord du iris est un symptôme caractéristique et diagnostique de la maladie de Wilson, mais ne restreint pas la vision elle-même.
De plus: des troubles fonctionnels peuvent survenir au un rein, Cœur peut être affecté dans le sens de cardiomyopathie (faiblesse du muscle cardiaque). Les décolorations mentionnées ci-dessus du iris sont révolutionnaires sur le plan diagnostique; quand le sang est examinée, des valeurs plus faibles de la protéine de transport du cuivre (coéruloplasmine) et du cuivre total sont perceptibles, tandis que le cuivre libre dans le sang est élevé. Dans l'urine, une augmentation de l'excrétion du cuivre par les reins est perceptible.
Dans un foie biopsie, une teneur accrue en cuivre du tissu hépatique peut être détectée. Dans les cas peu clairs, certains tests supplémentaires peuvent apporter des éclaircissements. La base de la thérapie est une faible teneur en cuivre à vie régime.
Les fruits à coque, les champignons, les abats, le chocolat et les produits complets doivent être évités. Depuis un régime seul n'est pas suffisamment efficace, des médicaments sont administrés qui lient le cuivre libre dans le corps et le transforment en une forme qui peut être excrétée avec l'urine (D-pénicillamine, trientine). L'administration de zinc réduit l'absorption du cuivre des aliments. Dans certains cas, un transplantation hépatique peut être nécessaire pour éliminer la cause de la maladie, mais cela s'accompagne d'un risque général non négligeable de transplantation.