L'os est constitué de solide tissu conjonctif (Collagène), qui est enchevêtré fibreusement. Les sels de calcaire se déposent finalement dans cette structure, ce qui donne à l'os sa résistance finale et le minéralisent. Dans la maladie du vitré, il existe une mutation génique sur chromosomes 7 et 17, qui contiennent les informations pour la formation des Collagène pour les os, collagène de type 1. Cette mutation provoque Collagène le type 1 n'est pas produit correctement. De plus, la torsion des fibres de collagène individuelles est perturbée, ce qui entraîne une résistance et une stabilité réduites de l'os.
Informations générales.
Maladie des os fragiles (lat.: Ostéogenèse imparfaite) est une maladie caractérisée par une fragilité osseuse accrue. Au sens figuré, os se briser aussi facilement que le verre, ce qui donne à la maladie son nom familier.
En Allemagne, environ 2. 500-4. 500 personnes sont touchées par la maladie du verre osseux. Cela correspond à environ quatre à sept cas pour 100,000 XNUMX habitants.
Droit des successions
La maladie des os fragiles peut être héréditaire. S'il est déjà apparu dans une famille, il est hérité de façon autosomique dominante, c'est-à-dire que les enfants de parents malades développent également cette maladie, dans la mesure où ils reçoivent l'information génétique défectueuse. Cependant, la maladie des os fragiles peut également se développer spontanément, c'est-à-dire par mutation accidentelle de l'ADN, sans que la famille ait déjà eu un tel cas.
Symptômes
Les symptômes de la maladie du vitré sont principalement basés sur l'instabilité du os. Les patients subissent des fractures très rapidement, même sans force externe, appelées fractures de fatigue. Les fractures surviennent plus fréquemment jusqu'au début de la puberté et deviennent généralement moins fréquentes à l'âge adulte.
Souvent, les grandes fontanelles sont déjà visibles chez les nourrissons. En outre, de petites excroissances et déformations du squelette, telles que scoliose (courbure latérale de la colonne vertébrale) ou cyphose (formation à bosse), sont également courants. La musculature de la personne affectée est souvent inférieure à la moyenne. D'autres anomalies comprennent des sclères bleues (ce qui est normalement blanc dans l'œil semble bleuâtre), perte auditive, hypermobile les articulations, les performances chutent, la transpiration accrue et une douceur visiblement crâne (caoutchouc front). Dans le cadre de la maladie du vitré, Cœur des défauts valvulaires tels que des insuffisances (fermeture insuffisante des valvules) ou un septum ventriculaire ouvert se produisent également fréquemment.
