Cystique un rein maladie (polykystose rénale; CIM-10 Q61.-: kystique un rein maladie) est une maladie rénale caractérisée par la présence de nombreux kystes (cavités remplies de liquide).
Les formes suivantes peuvent être distinguées:
- Polykystique autosomique dominant un rein maladie (ADPKD; polykystose rénale autosomique dominante).
- Maladie polykystique rénale autosomique récessive (ARPKD; polykystose rénale autosomique récessive).
- Syndrome de Bardet-Biedl (BBS; synonyme: syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, LMBBS) - un héritage autosomique récessif gène mutation.
- Maladie rénale kystique médullaire (MCKD).
- Néphronophtisie (NPH) - forme autosomique récessive de néphrite tubulo-interstitielle; conséquence de la maladie sont des reins kystiques à la limite cortico-médullaire des reins.
- Syndrome digital orofascial avec reins polykystiques (OFD) - Hérédité liée à l'X.
- Maladie rénale polykystique rare.
- Autre maladie rénale kystique avec hérédité autosomique dominante telle que le syndrome de Von Hippel-Lindau ou la sclérose tubéreuse.
- Maladie kystique des reins avec mode de transmission inconnu.
Incidence maximale: la PKRAD commence généralement entre 30 et 50 ans.
La prévalence (incidence de la maladie) de la PKRAD est <1: 2,000 XNUMX (Europe).
L'incidence (fréquence des nouveaux cas) de polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est d'environ 1: 500-1: 1,000 1 habitants par an. Environ cinq millions de personnes dans le monde sont touchées. L'incidence de la PKRAD est de 500: 1 à 1: 000 1 habitants par an et celle de la PKRAD est de 20,000: 1 10,000 habitants par an. L'incidence de NPH est de 1: 10,000 XNUMX habitants par an. L'incidence de la MCKD est <XNUMX: XNUMX XNUMX habitants par an.
Évolution et pronostic: La polykystose rénale n'a pas de traitement à ce jour. Plus de 50% des patients atteints de polykystose rénale héréditaire autosomique dominante (PKRAD) atteignent le stade de besoin dialyse à l'âge de 60 ans. Cependant, il existe de grandes différences individuelles dans le risque de progression de insuffisance rénale (insuffisance rénale chronique; processus conduisant à une réduction lentement progressive de la fonction rénale) à la nécessité dialyse.
Comorbidités (maladie concomitante): dans la PKRAD, foie les kystes sont souvent trouvés en plus de kystes rénaux (chez> 90% des patients âgés de plus de 35 ans).
