Xeroderma Pigmentosum | Maladies génétiques

Xeroderma Pigmentosum

Xéroderma pigmentosum est une maladie héréditaire rare dans laquelle certains enzymes dans la peau des personnes touchées ne fonctionnent pas. Celles-ci enzymes réparer normalement l'ADN, qui peut être endommagé par la lumière du soleil ou la lumière UVB qu'il contient. Les dommages UVB peuvent causer la peau cancer chez les personnes touchées ainsi que chez toutes les autres personnes, mais Xeroderma Pigmentosum, le processus est accéléré par le manque de mécanismes de réparation.

En conséquence, les personnes touchées développent des formes sévères de peau cancer in enfance et l'adolescence et après une brève exposition au soleil. Une thérapie causale n'est pas encore possible. Les personnes touchées doivent éviter la lumière du soleil pour le reste de leur vie, ce qui a conduit au surnom d '«enfants au clair de lune» pour les personnes touchées (parfois très jeunes).

De plus, ces personnes doivent être vues par un dermatologue pour des dépistage du cancer de la peau afin d'éliminer immédiatement le cancer de la peau nouvellement développé. Si ces mesures sont strictement respectées, l'espérance de vie d'une personne xérodermie pigmentaire est à peu près aussi longue que celle d'une personne non affectée. Vous pouvez en savoir plus sur cette maladie sur notre page Xeroderma pigmentosum

Syndrome de Lynch

Syndrome de Lynch est une modification de l'ADN qui provoque une enzyme défectueuse dans les cellules du corps. Pour les personnes concernées, un certain mécanisme est donc défectueux, qui consiste à protéger autrement les cellules contre la dégénérescence, donc la croissance incontrôlée - les personnes avec le syndrome de Lynch doivent tomber malade donc un risque fortement accru à cancer. Le cancer du gros intestin se produit fréquemment, car les cellules se divisent ici naturellement de toute façon souvent et les erreurs dans la programmation de la croissance et de la mort d'une cellule deviennent plus rapidement perceptibles.

Les personnes touchées développent souvent une tumeur dans le côlon à un âge inhabituellement jeune, c'est-à-dire avant l'âge de 50 ans, qui est alors appelé HNPCC (héréditaire non polypose côlon carcinome). Cependant, toutes les personnes qui ont les dispositions génétiques de Syndrome de Lynch développe aussi côlon cancer. D'autre part, d'autres organes peuvent également développer une tumeur, car les dispositions génétiques qui favorisent le développement d'une tumeur sont présentes dans toutes les cellules du corps.Par conséquent, des contrôles réguliers et des contrôles médicaux préventifs sont nécessaires pour les personnes atteintes de Lynch. syndrome afin de traiter adéquatement les tumeurs en développement à un stade précoce.