Syndrome de Miller-Dieker: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Miller-Dieker est un trouble du développement congénital rare du cerveau et cause de graves dommages à la formation de la structure cérébrale. Le syndrome de Miller-Dieker est causé par un défaut génétique. La maladie ne peut pas être traitée et nécessite des soins tout au long de la vie.

Qu'est-ce que le syndrome de Miller-Dieker?

Le syndrome de Miller-Dieker est une malformation du cerveau, également connu sous le nom de lissencéphalie. Le terme vient du grec pour «lisse cerveau, »(Lissos = lisse et encéphale = cerveau). La structure d'un cerveau normal a de nombreux sillons (sulci) et circonvolutions (gyri), qui commencent à se former vers la 22e semaine de grossesse. Dans le syndrome de Miller-Dieker, ce développement est perturbé et le cerveau reste largement lisse. Le trouble peut survenir à des degrés divers, de la diminution du nombre à l'absence complète de convolutions cérébrales. Le syndrome de Miller-Dieker est souvent dépourvu de barre (corpus callosum), une structure qui relie les deux hémisphères du cerveau et assure leur coordination. Le mauvais développement du cerveau entraîne de nombreuses incapacités graves du nouveau-né et entraîne une faible espérance de vie. Le syndrome de Miller-Dieker est très rare, avec une incidence de 1 sur 50,000 XNUMX.

Causes

La cause du syndrome de Miller-Dieker réside dans la constitution génétique et est une mutation du chromosome 17, responsable de la formation du cortex cérébral. Cependant, il est également possible que le trouble soit déclenché par une exposition à des substances nocives au cours du deuxième trimestre de grossesse. Les changements dans le matériel génétique peuvent varier en gravité. Parfois, les bras du chromosome sont trop petits, parfois ils sont complètement absents. Le chromosome 17 assure normalement la migration des cellules nerveuses des cavités internes (ventricules) du cerveau vers l'extérieur du cortex. Dans le syndrome de Miller-Dieker, cette migration est perturbée (trouble de la migration) et les cellules nerveuses n'atteignent pas le cortex cérébral. En conséquence, les nombreuses connexions nécessaires entre les neurones ne se produisent pas, les sillons et les circonvolutions ne se forment pas et la surface lisse du cerveau typique du syndrome de Miller-Dieker se développe.

Symptômes, plaintes et signes

La caractéristique de cette maladie congénitale rare est que le cerveau ne se développe pas normalement. En règle générale, les sillons et les plis du cortex cérébral, qui sont présents dans un cerveau sain, sont presque complètement absents. La surface est presque lisse. Dans certains cas, quelques sillons rugueux existent dans quelques zones. Déjà à la naissance, les nourrissons se distinguent par de faibles scores d'Apgar; des troubles respiratoires peuvent également survenir. Il y a un mental marqué retardement. Le bébé crâne n'a pas une forme normale. Alors que l'arrière du front est généralement assez fortement formée, la tête dans son ensemble est trop petite et très étroite, ce qui est appelé microcéphalie. Le temporel os présentent souvent de petites dépressions, le front est relativement haut et peut présenter des rides accrues. le nez présente également des anomalies. Il est seulement court, a une large racine nasale et les narines sont dirigées vers l'avant plutôt que vers le bas. Les oreilles sont plus basses et s'écartent de la norme de forme et de sillons. La distance entre nez et les lèvres sont excessives. le mâchoire inférieure est petit et déplacé vers l'arrière, ce qui entraîne un menton fuyant. Les enfants atteints peuvent souffrir de convulsions, ainsi que des muscles trop lâches ou trop tendus. Anomalies des organes génitaux, malformations de les organes internes, difficulté à se nourrir, et troubles de la parole se produisent également.

Diagnostic et cours

Les symptômes typiques du syndrome de Müller-Dieker sont un faible poids à la naissance et un petit front causée par la microencéphalie (petit cerveau). Lors de la naissance, Respiration des difficultés peuvent survenir et les scores d'Apgar, un système de notation qui évalue les condition immédiatement après la naissance, sont très faibles. Les nourrissons atteints du syndrome de Miller-Dieker ont des anomalies du visage, comme un front haut, un large nez avec des narines retroussées, des oreilles basses, un menton fuyant et une tige étroite lèvre. Dans le syndrome de Müller-Dieker, il existe également des malformations d'organes, comme le Cœur, estomac, organes reproducteurs ou voies urinaires.Les extrémités ont souvent plus de doigts ou d'orteils que la normale (polydactylie) ou les membres individuels sont fusionnés (syndactylie). De plus, des convulsions et des troubles du mouvement surviennent dans le syndrome de Miller-Dieker. Le diagnostic est généralement posé sur la base des symptômes. Échographie (ultrason examen) à travers le encore ouvert fontanelle et imagerie par résonance magnétique (produit des images en coupe) révèlent le mauvais développement du cerveau. Des changements typiques peuvent être observés dans l'EEG (mesure des ondes cérébrales). Enfin, un test génétique peut fournir une certitude finale pour le diagnostic du syndrome de Müller-Dieker.

Complications

Le syndrome de Miller-Dieker entraîne des limitations très sévères et sérieuses dans la vie et la routine quotidienne du patient. En règle générale, les personnes touchées dépendent des soins à vie en raison du syndrome et sont incapables de faire face à la vie quotidienne par elles-mêmes. Les malformations du cerveau principalement conduire à divers troubles et limitations mentaux et moteurs. En règle générale, ceux-ci ne peuvent pas être traités ou thérapeutiques, car ces malformations sont irréversibles. Les patients crâne est petit et il y a des perturbations importantes dans le développement du patient. De même, un Cœur un défaut peut survenir, entraînant la mort de la personne affectée de mort cardiaque. L'espérance de vie est réduite par le syndrome de Miller-Dieker. Dans certains cas, les malformations du cerveau conduire aux troubles du mouvement ou aux convulsions. Il n'est pas rare que les patients souffrent de la spasticité et diverses anomalies faciales. Surtout chez les enfants, le syndrome de Miller-Dieker peut conduire à l'intimidation ou aux taquineries. Il n'y a pas de traitement causal du syndrome de Miller-Dieker. Les personnes touchées dépendent d'une vie de thérapie et soins. Les complications spéciales ne surviennent généralement pas. L'espérance de vie elle-même est réduite à environ dix ans en raison du syndrome.

Quand devriez-vous voir un médecin?

Le syndrome de Miller-Dieker étant une maladie congénitale, il doit toujours être examiné et traité par un médecin. Il n'y a pas d'auto-guérison dans ce cas, de sorte que les plaintes et les symptômes ne peuvent être atténués que par l'intervention d'un professionnel de la santé. Un médecin doit généralement être consulté pour le syndrome de Miller-Dieker si la personne affectée souffre de problèmes respiratoires et de développement. La plupart des patients présentent également des déficits dans diverses zones scolaires et ne peuvent participer à la vie quotidienne que dans une mesure très limitée. De même, le syndrome de Miller-Dieker peut provoquer le front être déformé, de sorte que ces plaintes devraient également être examinées par un médecin. Dans la plupart des cas, le syndrome lui-même est diagnostiqué par un médecin avant ou peu de temps après la naissance. En outre, un médecin doit être consulté si le patient souffre de convulsions ou troubles de la parole. Il n'est pas rare que le syndrome entraîne également des troubles psychologiques, qui peuvent survenir non seulement chez la personne affectée, mais également chez les proches ou les parents. Dans ce cas, une visite chez un psychologue est recommandée. Le syndrome de Miller-Dieker lui-même est ainsi traité par divers spécialistes.

Traitement et thérapie

Il n'y a pas de curatif thérapie pour le syndrome de Miller-Dieker car les lésions cérébrales sont irréversibles. Une fois que le cerveau a subi le développement défectueux, il ne peut pas être inversé. On ne peut traiter que de manière concomitante pour atténuer les symptômes. Anticonvulsivant médicaments aide contre les crises et physiothérapie peut réduire les troubles du mouvement. Si les organes sont endommagés, des traitements appropriés sont administrés. Dans l'ensemble, les enfants atteints du syndrome de Müller-Dieker ont besoin de soins complets et permanents. L'espérance de vie dépend de la gravité de la maladie, mais la plupart des enfants meurent dans les six premiers mois et quelques-uns ont vécu jusqu'à dix ans.

Perspectives et pronostics

Le pronostic pour un nourrisson atteint du syndrome de Miller-Dieker (SMD) est peut-être défavorable. Pour cette raison, la proportion écrasante de femmes décident de mettre fin au grossesse avant la naissance. Dans les pays germanophones, selon les enquêtes statistiques, cela représenterait plus de 95% des femmes enceintes. L'espérance de vie et la qualité de vie souffrent du syndrome de Miller-Dieker (SMD). La plupart des nourrissons meurent vers l’âge de six mois. Cœur les anomalies, en particulier, entraînent la mort précoce du nourrisson. Elles surviennent chez un bon deux tiers de tous les enfants atteints de SMD. Les valeurs aberrantes vers le haut sont rares. L'aîné des enfants avait probablement dix ans. Étant donné que les handicaps sont présents, la vie dépend d'un soutien médical intensif dès le début. le thérapie ne peut que soulager les symptômes. Un remède, par contre, est hors de question. La situation n'est pas seulement stressante pour l'enfant lui-même. Les parents en particulier souffrent souvent de la déformation. Certains ont besoin de soins psychologiques pour faire face. Il est important de percevoir l'enfant dans sa courte vie comme un enrichissement. Ce n'est qu'ainsi que l'accompagnement face au syndrome de Miller-Dieker (MDS) peut réussir.

Prévention

On ne peut pas prévenir le syndrome de Miller-Dieker car la maladie est causée par un défaut génétique. Cependant, on peut avoir un test prénatal (prénatal). Si le syndrome de Müller-Dieker est présent, il est possible d'interrompre la grossesse.

Suivi des soins

Dans la plupart des cas, les personnes touchées ont très peu de soins, voire aucun les mesures à leur disposition pour les troubles cérébraux. Pourtant, un diagnostic précoce a généralement toujours un effet très positif sur l'évolution de cette maladie et peut limiter les complications ultérieures ou l'aggravation des symptômes. Le traitement du syndrome de Miller-Dieker étant relativement complexe et long, les soins de suivi sont axés sur une bonne prise en charge de la maladie. Les personnes concernées devraient essayer d'établir une attitude positive de base pour accroître leur sentiment de bien-être. À cet égard, détente exercices et méditation peut aider à calmer et à concentrer l'esprit. Étant donné que les maladies du cerveau peuvent également entraîner des troubles psychologiques, Dépression ou une personnalité altérée, la plupart des patients comptent également sur le soutien et l'aide de leur propre famille et de leurs amis dans la vie de tous les jours. Parfois, une thérapie d'accompagnement avec un psychologue peut atténuer le stress et restaurer équilibre. La suite des soins dépend fortement de la manifestation exacte de la maladie, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite.

Ce que tu peux faire toi-même

Les patients atteints du syndrome de Miller-Dieker souffrent de troubles mentaux sévères et généralement également de défauts physiques ou de déficiences graves. La plupart des patients meurent en bas âge avant leur dixième anniversaire. Ces patients ne sont ni capables de faire face à une vie quotidienne normale ni de s'aider eux-mêmes. Dans la plupart des cas, les parents se voient confier la garde et l’éducation de leurs enfants gravement handicapés. Cela présente aux parents une situation très difficile à laquelle ils ont souvent été incapables de se préparer et à laquelle ils se sentent souvent incapables de faire face. Tout cela est trop compréhensible. Cependant, les parents ou autres aidants naturels peuvent obtenir l'aide d'un expert et ne devraient pas hésiter à le faire. Les premières informations sur ces options sont déjà disponibles à l'hôpital et le pédiatre peut également conseiller les parents. Les enfants atteints du syndrome de Miller-Dieker souffrent souvent de graves douleur dès la naissance à la suite de leur santé problèmes. De nombreuses formes de détresse respiratoire, difficile Respiration et une prise alimentaire très difficile se produit également. Il est donc particulièrement important que les patients reçoivent des soins et une attention responsables et affectueux, ainsi qu'un traitement spécialisé. Dans la plupart des cas, soins palliatifs est utilisé, qui peut également être fourni à la maison.