Maladie des muscles, des yeux et du cerveau: causes, symptômes et traitement

Muscle-œil-cerveau La maladie (MEB) appartient au groupe de maladies des dystrophies musculaires congénitales, qui, en plus d'un dysfonctionnement sévère des muscles, présentent également des malformations des yeux et du cerveau. Toutes les maladies de ce groupe sont héréditaires. Toute forme de muscle-œil-cerveau la maladie est incurable et conduire à mort dans enfance ou l'adolescence.

Qu'est-ce que la maladie muscle-œil-cerveau?

Au sein des myopathies congénitales, les dystrophies musculaires congénitales représentent les maladies avec le pire pronostic. Ceux-ci sont caractérisés par de graves malformations des muscles, des yeux et cerveau. En tant que congénital dystrophie musculaire, les maladies musculo-oculaires cérébrales sont étroitement liées au syndrome dit de Walker-Warburg. Contrairement au syndrome de Walker-Warburg, cependant, le MEB suit un cours un peu plus doux. En plus des nombreuses dystrophies musculaires, les deux maladies présentent des modifications pathologiques des yeux et du cerveau. Dans le syndrome de Walker-Warburg, il y a une anatomie cérébrale défectueuse avec des lacunes dans le crâne (encéphalocèle) à travers laquelle des parties du cerveau peuvent s'échapper. Ce n'est pas le cas dans le MEB, de sorte que l'encéphalocèle est le trait distinctif des deux maladies. Pour cette raison, l'espérance de vie est significativement plus basse dans le syndrome de Walker-Warburg par rapport à la maladie muscle-œil-cerveau. Ici, ce n'est que deux ans, alors qu'un patient atteint d'une maladie muscle-œil-cerveau peut vivre entre 6 et 16 ans, selon l'évolution. Les deux maladies sont également causées par des mutations dans les mêmes gènes. Principalement six gènes sont responsables. L'apparition des dystrophies musculaires congénitales est géographiquement très inégale. Par exemple, les maladies musculo-oculaires cérébrales sont plus fréquemment observées en Finlande. Dans l'ensemble, les estimations des dystrophies musculaires congénitales totales sont de 1 nouveau-né sur 20,000 XNUMX.

Causes

On pense que les causes de la MEB sont diverses anomalies génétiques dans principalement six gènes différents. Ce sont les gènes codant pour le enzymes POMT1, POMT2, POMGNT1, fucutine (FKTN), FKRP ou LARGE1. Le codé respectif enzymes soutenir la glycosylation de la membrane protéines. POMT1 et POMT2 sont des protéines O-mannosyltransférases. Ils sont responsables du transfert du mannose vers la membrane protéines des cellules musculaires, oculaires et cérébrales. Là, liaison glycosidique du mannose molécules aux groupes latéraux fonctionnels du acides aminés la sérine ou la thréonine dans la chaîne protéique se produit. Avec le lien de la sucre résidu de la chaîne protéique, les propriétés de la protéine changent. Les chaînes protéiques individuelles de la matrice extracellulaire et du cytosquelette deviennent plus interconnectées. Si ce processus est perturbé, une maladie muscle-œil-cerveau peut se développer en conséquence. L'autre enzymes mentionné également chaque catalyse des étapes de réaction individuelles dans la glycosylation de protéines, qui contribuent également à la réticulation de la matrice extracellulaire avec le cytosquelette. Toutes les formes de maladie musculo-oculaire-cérébrale sont héritées de manière autosomique récessive. Particuliers avec un seul défectueux gène ne développez pas la maladie. Cependant, si les deux parents ont chacun une mutation gène, leur progéniture a 25 pour cent de chances de développer une MEB. C'est le cas lorsque l'enfant hérite du malade gène de chacun des deux parents.

Symptômes, symptômes et signes

Les maladies musculo-oculaires cérébrales se caractérisent par une variété de symptômes graves et de déformations des muscles, des yeux et du cerveau. La maladie apparaît peu de temps après la naissance. Les muscles présentent un faible état de tension (tonus). Il y a une faiblesse musculaire permanente. Les enfants affectés ont de la difficulté à allaiter parce qu'ils sont très faibles. En outre, ils ont soit de petits globes oculaires (microphtalmie), des fentes dans les yeux ou des globes oculaires considérablement élargis. De plus, il existe une malformation de la rétine et le développement de glaucome. De plus, les malformations des yeux peuvent conduire à cécité. Le cerveau est également souvent mal formé. Les circonvolutions cérébrales peuvent être complètement absentes ou inhabituellement structurées. le nerf optique est souvent insuffisamment développé. Sous-développement de la cervelet est également fréquemment observée. Troubles psychomoteurs, retard de croissance, convulsions et retardement se produire. Parfois, une soi-disant hydrocéphalie (d'eau front) se produit, ce qui, cependant, n'est généralement pas très prononcé. bouche ne peut être ouvert que dans une mesure limitée car les muscles de la mâchoire se contractent. La faiblesse musculaire et oculaire s'aggrave très rapidement. Cela conduit à un retard de développement de l'enfant. Les habiletés motrices se détériorent également. Les convulsions sont de plus en plus fréquentes. La maladie est incurable et se termine mortellement à l'adolescence au plus tard.

Diagnostic et évolution de la maladie

Pour diagnostiquer MEB, une famille antécédents médicaux est d'abord prise. Ici, il est déterminé si cette maladie est déjà survenue chez les parents. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour déterminer quel gène est responsable de la maladie. D'autres tests comprennent ultrason examens du cerveau, inspection oculaire et détermination de créatine kinase dans le sang.

Quand devriez-vous voir un médecin?

Pour les maladies héréditaires musculo-oculaires cérébrales, le premier contact avec un médecin a souvent lieu immédiatement après la naissance. La gravité des dommages d'origine génétique est si grave que les personnes touchées n'ont généralement pas une longue période de survie. Un âge maximum de 16 ans est possible. Pourquoi la maladie musculo-oculaire-cérébrale est particulièrement courante en Finlande reste un mystère. Idéalement, les deux parents sont connus pour avoir des prédispositions génétiques correspondantes. Dans ce cas, la visite du médecin pourrait servir de avortement indication. Subséquent stérilisation des parents pourraient également être discutés. Ces dystrophies musculaires causées par des mutations génétiques provoquent des symptômes graves dès le début de la vie. Ils laissent également des dommages détectables au cerveau et aux yeux. Ces dommages indirects sont généralement constatés immédiatement, rarement un peu plus tard dans la vie d'un enfant. Si la clarification des symptômes pour le diagnostic correct n'est pas faite immédiatement après la naissance, elle est généralement effectuée dans les prochains mois par une visite chez le médecin en raison d'une faiblesse inhabituelle du nouveau-né. L'apparition du nouveau-né indique souvent déjà la maladie muscle-oeil-cerveau. Une visite chez le médecin peut donc difficilement être évitée. Toutes les visites ultérieures chez le médecin aboutissent à une tentative d'atténuer les symptômes. Un traitement plus que symptomatique, tel qu'une assistance ventilatoire ou une alimentation artificielle pour les nourrissons atteints de la maladie rare des muscles, des yeux et du cerveau, n'est actuellement pas possible.

Traitement et thérapie

Malheureusement, il n'y a pas de causalité thérapie pour MEB. Cependant, cela est vrai pour toutes les dystrophies musculaires congénitales. Ces troubles surviennent très rarement. En conséquence, peu d'expérience est disponible sur leur traitement. Seuls les traitements symptomatiques pour améliorer la qualité de vie et prolonger la vie sont actuellement disponibles. Dans les cas très graves, une alimentation par sonde ou ventilations est parfois nécessaire en raison d'une faiblesse musculaire. Cependant, la mesure la plus importante est de fournir le meilleur soutien possible à l'enfant dans les limites des possibilités existantes.

Complications

En règle générale, les maladies musculaires, oculaires et cérébrales entraînent diverses plaintes et malformations qui surviennent principalement dans les muscles, les yeux et le cerveau du patient. En raison de ces malformations, la vie quotidienne de la personne touchée est considérablement limitée et la qualité de vie est considérablement réduite. En outre, l'espérance de vie est également considérablement réduite par cette maladie, de sorte que le patient meurt généralement à l'adolescence. En conséquence, des plaintes psychologiques et Dépression se produisent, en particulier parmi les parents et les parents. Les personnes touchées souffrent de cécité et faiblesse musculaire. En conséquence, la maladie muscle-œil-cerveau entraîne des limitations considérables dans la vie quotidienne, de sorte que dans la plupart des cas, les patients dépendent de l'aide d'autres personnes. De même, les symptômes conduire au mental retardement et généralement à de graves retards de développement. De même, les personnes touchées peuvent souffrir de graves crampes. Un traitement causal de la maladie muscle-œil-cerveau n'est pas possible. Cependant, les symptômes peuvent être atténués afin que la vie quotidienne devienne supportable pour le patient. Dans la dernière étape de la vie, la nutrition artificielle et respiration artificielle sont également nécessaires dans la plupart des cas.

Perspectives et pronostics

Les maladies musculo-oculaires cérébrales font partie des dystrophies musculaires avec le pire pronostic. Il y a une perspective d'amélioration santé seulement avec un traitement précoce, quel que soit le moment du traitement, il existe un risque d'échec du traitement. La conséquence d'un échec thérapie peut être une infection renouvelée. le myopie des enfants affectés progresse rapidement. Une détérioration marquée de la vision peut être observée après seulement quelques mois de vie. La fonction motrice se détériore considérablement au plus tard à la cinquième année de vie de l'enfant. Accompagnement la spasticité et des contractures se produisent, ce qui aggrave encore le pronostic. L'espérance de vie est considérablement réduite. Selon l'évolution de la maladie, les enfants atteints atteignent l'âge de six à seize ans. La qualité de vie diminue continuellement. Cependant, le bien-être peut être amélioré par une thérapie, comme le administration of analgésiques et physiothérapeutique les mesures. Le pronostic est déterminé par le spécialiste en charge au vu des symptômes observés et de la constitution de l'enfant. Le pronostic est donc globalement mauvais. La maladie rare est également un lourd fardeau pour les proches de l'enfant. Dans la plupart des cas, un retraitement thérapeutique est nécessaire. En général, la maladie musculo-oculaire-cérébrale est un condition cela impose un lourd fardeau physique et psychologique aux personnes touchées.

Prévention

MEB est une maladie génétique. Par conséquent, il ne peut y avoir de prévention les mesures pour l'empêcher. Cependant, si des cas de maladie sont connus au sein de la famille ou des proches, Conseil génétique peut être utilisé pour évaluer les risques de transmission de la maladie à la progéniture. Si les deux parents sont porteurs du gène muté, la probabilité de MEB chez la progéniture est déjà de 25 pour cent.

Suivi

Dans les maladies musculo-oculaires cérébrales, les soins de suivi s'avèrent généralement relativement difficiles, sans les mesures du tout à la disposition de la personne affectée dans de nombreux cas. La personne touchée doit donc consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes de cette maladie afin d'éviter d'autres complications ou inconfort. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, une guérison complète n'est généralement pas possible. Par conséquent, si la personne concernée souhaite avoir un enfant, elle doit dans tous les cas subir un examen génétique et des conseils pour éviter une récidive de la maladie muscle-oeil-cerveau. Les symptômes eux-mêmes peuvent être atténués par certaines interventions chirurgicales. La personne touchée doit se reposer et prendre soin de son corps après une telle opération. Ils doivent s'abstenir de tout effort ou d'activités physiques et stressantes. De même, l'aide et les soins de sa famille sont souvent très importants. Le soutien psychologique est également important pour prévenir Dépression et autres plaintes psychologiques. D'autres mesures de suivi ne sont pas disponibles pour le patient atteint d'une maladie musculo-oculaire-cérébrale, car la maladie elle-même limite considérablement l'espérance de vie.

Voici ce que vous pouvez faire vous-même

Les maladies musculo-oculaires cérébrales entraînent une mort prématurée chez enfance ou adolescents en raison de la gravité des troubles. Les remèdes et les options pour la maladie sont minimes pour la personne touchée. Il n’existe pas de techniques ou de méthodes permettant de guérir ou d’atteindre l’espérance de vie moyenne. En raison de l'évolution de la maladie, l'accent doit être mis sur l'amélioration de la qualité de vie. Les proches et les personnes du milieu social doivent être pleinement informés de la maladie et de ses conséquences. Un changement de mode de vie a lieu, en particulier pour les membres de la famille. Malgré toutes les adversités et le mauvais pronostic, une attitude optimiste et positive envers la vie aide à faire face aux défis quotidiens. Les activités de loisirs doivent être organisées en fonction des souhaits et des besoins de toutes les parties concernées. Stress, les querelles et les conflits doivent être évités si possible. Dans le processus de prise de décision pour renforcer le bien-être du patient, l'unité et la cohésion des proches sont essentielles. Ils doivent agir dans le meilleur intérêt de l'enfant et éviter les comportements égoïstes. Étant donné que la maladie représente un lourd fardeau émotionnel, le recours à un soutien psychologique pour les proches est conseillé. Un échange au sein de groupes d'entraide peut être perçu comme un renforcement, car les conseils et le soutien mutuel sont au cœur du contact.