Myotonia congenita Becker appartient au groupe général des soi-disant myopathies (maladies musculaires). Elle se caractérise par une mise en place retardée du potentiel de membrane au repos après une contraction musculaire. Autrement dit, le tonus musculaire ne diminue que lentement.
Qu'est-ce que la myotonie congénitale Becker?
La myotonie congénitale Becker est un trouble musculaire (myopathie) qui appartient au groupe spécial de la myotonie. La myotonie est caractérisée par une augmentation prolongée du tonus musculaire. Ainsi, le muscle ne se détend que lentement après une contraction musculaire. La myotonie est un trouble du sodium canal ionique. Le potentiel de repos entre potassium ions à l'intérieur de la cellule et sodium les ions à l'extérieur de la cellule ne sont restaurés que lentement lors de l'excitation. En termes de tension musculaire (tonus musculaire), cela signifie le maintien prolongé d'un certain changement causé par la force musculaire. Par exemple, lorsque le patient serre le poing, il lui faut un certain temps avant de pouvoir l'ouvrir à nouveau. Les myotones sont généralement déterminées génétiquement. Ils impliquent des défauts dans enzymes responsable de chlorure transport d'ions dans le sodium canal. La myotonie congénitale Becker est également caractérisée par des symptômes identiques à la myotonie congénitale Thomsen, car les deux troubles affectent chlorure transport d'ions. Avec une prévalence de 1 sur 25,000 XNUMX, la myotonie congénitale de Becker est un trouble musculaire très rare. Cependant, le pronostic est très bon. Aucune restriction d'espérance de vie n'est observée.
Causes
La cause de la myotonie congénitale Becker est décrite comme un défaut génétique dans le CLCN1 gène sur le chromosome 7. Ce gène est responsable de la formation d'une enzyme qui régule le transport de chlorure ions à travers le canal sodium. En raison de ce défaut enzymatique, les ions chlorure ne peuvent pas être également transportés et le potentiel de repos du membrane cellulaire ne s’établit que lentement. Le potentiel de membrane au repos est un potentiel cellulaire généré activement, qui se forme entre l'intérieur de la cellule et l'espace intercellulaire. Potassium les ions sont constamment pompés dans la cellule et les ions sodium hors de la cellule par la pompe à ions sodium-potassium. Ainsi, le potassium ion concentration est augmenté à l'intérieur de la cellule et diminué à l'extérieur. L'inverse, bien sûr, est également vrai pour les ions sodium. Le potentiel résultant est activement maintenu afin de pouvoir transmettre des impulsions électriques via des changements de potentiel. Normalement, lorsque le potentiel est inversé par cette impulsion, l'état initial est rapidement rétabli. Cependant, ce processus est retardé dans la myotonie congénitale Becker en raison d'une altération du transport des ions chlorure. Il en va de même pour la myotonie congénitale Thomsen. Les deux maladies sont causées par des défauts de la même gène. Cependant, différentes mutations sont présentes ici. Alors que la myotonie congénitale Thomsen est héritée d'une manière autosomique dominante, la myotonie congénitale Becker suit un mode d'hérédité autosomique récessif.
Symptômes, plaintes et signes
Le principal symptôme de la myotonie congénitale Becker est une tension musculaire prolongée (tonus musculaire). Le muscle ne se détend pas immédiatement, comme c'est normal pour une réponse musculaire normale, mais plutôt avec un retard. La posture déclenchée par la contraction musculaire volontaire est maintenue plus longtemps. L'ouverture retardée du poing lorsque le patient serre le poing a déjà été mentionnée. De plus, après un repos physique prolongé, se lever et marcher n'est initialement possible qu'avec difficulté. Après une phase dite d'échauffement, les mouvements reviennent à la normale. La raideur musculaire est particulièrement prononcée du froid températures extérieures ou en restant dans le froid d'eau. En tapotant les muscles squelettiques, un tonique une contraction se produit, également appelée myotonie à percussion. Les patients tombent plus souvent et semblent maladroits lorsqu'ils saisissent des objets. Cependant, le développement musculaire est normal. Même un athlétique physique est possible car la myotonie n'est pas associée à une faiblesse musculaire. Cependant, une faiblesse musculaire peut survenir avec un repos physique prolongé.
Diagnostic et évolution de la maladie
Lors du diagnostic de la myotonie congénitale Becker, un antécédents médicaux est d'abord prise. Examens physiques tels que tapoter les muscles squelettiques pour produire une myotonie de percussion et électromyographie suivre.Electromyographie révèle une série de décharge évocatrice de myotonie. Maintenant le diagnostic différentiel à la myotonie congénitale Thomsen est faite. Les deux maladies sont très difficiles à distinguer. L'hérédité de la myotonie peut être déterminée lors de l'anamnèse. Si un mode de transmission autosomique récessif est indiqué, la myotonie congénitale de Becker peut être diagnostiquée. Cependant, seuls les tests génétiques peuvent fournir une réponse exacte.
Complications
La myotonie congénitale Becker entraîne des limitations et des complications importantes chez le patient, en particulier dans la vie quotidienne. Dans la plupart des cas, les muscles ne peuvent pas se détendre immédiatement, de sorte que certaines activités ne peuvent pas être effectuées par le patient. De même, se lever peut devenir une difficulté si la personne affectée s'est précédemment reposée et que les muscles n'ont pas été actifs. Myotonia congenita Becker réduit considérablement la qualité de vie. Les personnes atteintes souffrent également d'une sévère raideur des muscles, ce qui a également un effet négatif sur la posture du patient. Il n'est pas rare que les personnes touchées paraissent maladroites et soient incapables, par exemple, de saisir ou de soulever des objets correctement. Cela conduit à de graves limitations dans la vie quotidienne et, chez les enfants, à un retard de développement extrême. Une faiblesse musculaire peut également survenir, de sorte que la résilience de la personne affectée diminue considérablement. Un traitement direct de Myotonia congenita Becker n'est pas possible. Cependant, les personnes touchées dépendent de diverses thérapies qui peuvent considérablement atténuer les symptômes. En règle générale, aucune complication ne se produit. Dans certains cas, cependant, le Cœur le muscle est également affecté, de sorte que les patients peuvent être dépendants de médicaments pour prévenir les symptômes cardiaques.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si la tension musculaire ne peut pas être relâchée malgré un détente, un médecin est nécessaire. Une réponse musculaire retardée est considérée comme inhabituelle et doit être présentée à un médecin. Une posture rigide, des problèmes de fonction de préhension et des perturbations des mouvements généraux doivent être discutés avec un médecin. En cas de chutes ou d'accidents fréquents dus aux plaintes, une clarification médicale de la cause est nécessaire. Un plan de traitement doit être établi pour que le soulagement des symptômes puisse être initié. S'il y a une gravité générale après une période de repos, des restrictions de locomotion après une pause ou une instabilité de la démarche, la personne affectée a besoin d'aide et de soutien. Un médecin est nécessaire pour déterminer les troubles présents. Une diminution de la capacité physique, de la difficulté à assumer les responsabilités quotidiennes et une incapacité à effectuer les activités sportives habituelles doivent être discutées avec un médecin. Il y a un médical condition qui doit être traité. Si les plaintes persistent sans relâche pendant plusieurs jours ou s'il y a une augmentation des perturbations, un médecin doit être consulté. Si la personne affectée semble maladroite dans la vie quotidienne, affiche des problèmes de comportement ou éprouve des problèmes émotionnels, un médecin doit être consulté. Les déficiences physiques augmentent le risque d'un secondaire maladie mentale.
Traitement et thérapie
Les patients atteints de myotonie congénitale Becker ne nécessitent pas de traitement dans la plupart des cas. Avec un peu d'entraînement, ils peuvent apprendre à perfectionner leurs mouvements pour compenser les symptômes. Dans les cas graves, cependant, un traitement médicamenteux est parfois nécessaire. Cela implique de donner de la mexilétine, qui est connue comme un médicament antiarythmique pour arythmies cardiaques. Ce médicament bloque le canal sodique. L'acétazolamide, carbamazépine or diazépam peut également être utilisé. Cependant, le traitement médicamenteux doit être à court terme car il peut avoir divers effets secondaires. Cependant, surtout si une raideur musculaire est survenue à la suite d'une exposition à du froid, un traitement médicamenteux peut être utile.
Perspectives et pronostics
Myotonia congenita Becker porte un pronostic différentiel. Un remède est impossible car il s'agit d'une maladie héréditaire. Les médecins ne peuvent que soulager les symptômes. Souvent, aucun traitement prolongé n'est nécessaire car les symptômes sont minimes. Dans un tel cours, les patients reçoivent des informations sur la façon de compenser les signes de la vie quotidienne. Les séances de formation sont généralement guidées par des physiothérapeutes. les mesures suffisent pour éviter les restrictions de la qualité de vie. En cas d'évolution sévère, un médicament est indiqué. Les substances actives disponibles procurent un soulagement temporaire de la condition. Cependant, des effets secondaires surviennent parfois lors de la prise du médicament. Des muscles raides surviennent très souvent dans la vie de tous les jours. La maladresse et la posture inconfortable sont également caractéristiques. La capacité de faire face stress dans la vie professionnelle et privée est considérablement réduite. Myotonia congenita Becker ne conduire à une durée de vie raccourcie. Selon des enquêtes statistiques, la maladie survient chez un patient sur 25,000 XNUMX personnes. De nombreuses personnes atteintes reçoivent la myotonie congénitale Becker par l'intermédiaire de leurs parents par héritage. L'état symptomatique reste généralement à un niveau similaire. Les changements sont très rares et se produisent insidieusement.
Prévention
La myotonie congénitale Becker est une maladie génétique, il n'y a donc aucune possibilité de prophylaxie. Cependant, l'apparition des symptômes peut être évitée. Il est important d'éviter du froid météo en particulier. Cela vaut également pour se baigner dans le froid d'eau. C'est parce que les muscles se raidissent très rapidement. De plus, un mouvement continu est nécessaire pour contrer le raidissement des muscles. Il est également possible de compenser les symptômes de la myotonie congénitale Becker par un entraînement physique.
Suivi
Dans la plupart des cas de myotonie congénitale Becker, les personnes touchées n'ont que quelques les mesures de suivi à leur disposition. Pour cette raison, les personnes touchées devraient consulter un médecin à un stade précoce pour éviter l'apparition d'autres complications ou symptômes. Il n'est pas possible pour les patients de guérir seuls, ils dépendent donc de l'aide d'un médecin. Les soins de suivi comprennent souvent thérapie physique or physiothérapie afin d'atténuer l'inconfort de manière permanente et correcte. Ici, de nombreux exercices de ces thérapies peuvent également être répétés chez le patient pour accélérer la guérison. Souvent, dans le cas de Myotonia congenita Becker, l'aide et les soins de sa propre famille sont également très importants. Lors de la prise de médicaments, il faut veiller à ce que le dosage correct soit administré et à ce qu'il soit pris régulièrement afin de contrer les symptômes. Les personnes touchées doivent toujours consulter un médecin en premier si elles ne sont pas claires ou si elles ont des questions. Myotonia congenita Becker ne réduit généralement pas l'espérance de vie du patient. Fréquemment, le contact avec d'autres personnes affectées est également très utile, car cela peut conduire à un échange d’informations.
Ce que tu peux faire toi-même
La myotonie congénitale de Becker peut être traitée par les patients eux-mêmes grâce à une certaine auto-assistance les mesures et divers remèdes ménagers et naturels. Divers exercices de physiothérapie faciliter le lever et marcher le matin. Ainsi, en répétant le mouvement, le soi-disant «phénomène d'échauffement» peut être obtenu, dans lequel les mouvements peuvent être exécutés de plus en plus facilement et avec moins douleur. Dans les températures extérieures froides, le patient doit porter des vêtements chauds, car la raideur musculaire est particulièrement prononcée dans ces conditions. Si des médicaments ont été prescrits pour condition, l'utilisation de remèdes alternatifs doit être discutée au préalable avec le médecin. Le médecin peut donner des conseils pour une régime, grâce auquel les plaintes musculaires typiques peuvent souvent être réduites. Comme il existe un risque accru d'accidents dans la myotonie congénitale Becker, le patient ne doit pas être laissé seul. En cas de chute, il est important d'appeler l'urgentiste et de lui fournir de kit de premiers soins à la personne concernée. Si des accidents se produisent à plusieurs reprises, des adaptations doivent être apportées à la maison, telles que des poignées de soutien ou des barres d'appui. Au stade avancé, le patient est dépendant d'un fauteuil roulant.
