Dystrophie myotonique de type 2: causes, symptômes et traitement

Si la faiblesse musculaire augmente à l'âge adulte, un neurologue doit être consulté pour exclure dystrophie myotonique type 2. Cela est particulièrement vrai s'il y a des conditions médicales supplémentaires telles que arythmies cardiaques ou une maladie thyroïdienne. Les autres synonymes de ce trouble sont: PROMM, DM2 et maladie de Ricker.

Qu'est-ce que la dystrophie myotonique de type 2?

La dystrophie myotonique le type 2 a un certain nombre de noms alternatifs, mais ils se réfèrent à la même maladie. En plus de l'abréviation DM2, les termes myopathie myotonique proximale (PROMM) ou maladie de Ricker sont utilisés dans la littérature. C'est une maladie rare connue en Allemagne depuis environ 12 ans et décrite pour la première fois par le professeur Kenneth Ricker. La maladie est caractérisée par une faiblesse musculaire, qui survient avec un muscle retardé détente de cuisse et les muscles de la main après un effort antérieur. La faiblesse musculaire est lentement progressive et plus prononcée dans la région de la ceinture pelvienne et de l'épaule. De nombreux patients ressentent une traction musculaire douleur, surtout en montant les escaliers ou en se levant. Un certain nombre d'autres conditions peuvent également se produire dans dystrophie myotonique type 2. Il s'agit notamment des cataractes et des maladies du Cœur dysfonctionnement musculaire mais aussi thyroïdien ainsi que diabète et une fertilité altérée.

Causes

La cause de la dystrophie myotonique de type 2 est une gène défaut sur le troisième chromosome. Les séquences des quatre base répétez ici plus que dans les cas normaux. L'hérédité est autosomique dominante, la moitié des enfants d'un parent atteint héritant du défaut génétique, tandis que l'autre moitié reçoit la constitution génétique saine. La maladie survient entre 16 et 50 ans. Contrairement au type 1 de cette maladie, la dystrophie myotonique de type 2 ne s'aggrave pas non plus d'une génération à l'autre.

Symptômes, plaintes et signes

La dystrophie myotonique de type 2 est caractérisée par des symptômes similaires à ceux de la dystrophie myotonique de type 1. La principale caractéristique est un retard musculaire sévère. détente à des âges plus avancés. Cela se manifeste par une augmentation de [[Stiff les articulations (raideur articulaire) et faiblesse de la musculature. Mouvements et muscles perturbés douleur se produire. Au cours de la maladie, des cataractes surviennent également très fréquemment. Le risque de se développer diabète mellitus est considérablement augmenté. Arythmies cardiaques sont également très souvent observées. Depuis le la testostérone le niveau est trop bas, Atrophie testiculaire peut également se produire. Cependant, la capacité de marcher n'est généralement diminuée qu'à un âge plus avancé. #

Dans l'ensemble, l'évolution de la dystrophie myotonique de type 2 est beaucoup plus bénigne que celle de la dystrophie myotonique de type 1. Bien qu'il s'agisse d'une maladie génétique, les premiers symptômes commencent toujours à l'âge adulte. Il n'y a pas de forme congénitale de la maladie comme dans la dystrophie myotonique de type 1. Les troubles du développement mental et physique ne surviennent pas. Cependant, l'opacité de la lentille et diabète mellitus peut souvent être diagnostiqué tôt. Contrairement à la dystrophie myotonique de type 1, il n'y a pas non plus d'anticipation ici. Cela signifie que lorsque la maladie est héréditaire, les symptômes ne remontent pas aux premières années de la vie. Cependant, au lieu de guérir la maladie, seul un soulagement des symptômes est possible.

Diagnostic et cours

Le diagnostic de la dystrophie myotonique de type 2 est difficile et nécessite donc un neurologue expérimenté. Après avoir pris une histoire et effectué un examen physique, un électromyogramme (EMG) peut fournir une première preuve de la maladie. Si le premier symptôme est un cataracte ou arythmie cardiaque, le patient doit être référé à un neurologue par le ophtalmologiste ou interniste pour un diagnostic plus approfondi. Un test génétique ciblé peut confirmer le diagnostic de dystrophie myotonique de type 2 avant même l'apparition des symptômes, surtout s'il existe des antécédents familiaux correspondants. C'est un sang test payé par le santé Assurance. L'évolution de la maladie varie considérablement. En général, plus la personne affectée éprouve les premiers symptômes tardivement, plus la progression de la dystrophie myotonique de type 2 est lente.

Complications

En raison de cette maladie, les personnes touchées souffrent de divers symptômes qui peuvent rendre la vie quotidienne beaucoup plus difficile, ce qui entraîne avant tout une atrophie musculaire sévère et douleur dans les muscles. Cette douleur peut également survenir sous forme de douleur au repos et peut conduire à des problèmes de sommeil la nuit et donc à Dépression ou d'autres plaintes psychologiques. De plus, la capacité du patient à faire face stress diminue considérablement et le cristallin devient trouble, ce qui peut entraîner des cataractes. La vie quotidienne du patient est affectée négativement par les plaintes visuelles. De plus, la maladie conduit à Cœur problèmes, de sorte que dans le pire des cas, le patient peut mourir de mort cardiaque. L'espérance de vie de la personne touchée est ainsi considérablement réduite par cette maladie. En règle générale, il n'y a pas d'autres complications pendant le traitement. L'inconfort des yeux peut être résolu relativement bien et facilement, de sorte que la personne affectée puisse voir à nouveau normalement. D'autres plaintes sont traitées à l'aide d'interventions chirurgicales ou de diverses thérapies. Dans le processus, aucun inconfort particulier ne se produit généralement non plus.

Quand faut-il aller chez le médecin?

Une visite chez le médecin doit avoir lieu dès qu'il y a un affaiblissement musculaire . Une faible performance physique ou une diminution de la capacité à supporter du poids sont des signes corporels d'une maladie existante. Un médecin doit être consulté dès que les plaintes persistent sur une période plus longue ou augmentent en intensité. La douleur dans les muscles qui n'est pas due à une surutilisation à court terme ou à une posture unilatérale doit être clarifiée par un médecin. Si la personne affectée souffre de troubles de la mobilité ou s'il existe des anomalies dans les mouvements généraux, un médecin est nécessaire. S'il y a des retards ou des particularités dans le développement d'un adolescent en pleine croissance, il y a lieu de s'inquiéter. Une visite chez le médecin est nécessaire dès qu'il y a de fortes différences de la personne affectée en comparaison directe avec les possibilités d'un pair. Une réduction de la capacité de marcher, une instabilité de la démarche ou un risque accru de chutes et d'accidents doivent être discutés avec un médecin. Irrégularités du Cœur le rythme ainsi qu'une vision altérée sont d'autres signes d'un santé trouble qui doit être examiné et traité. Si les activités sportives habituelles ne peuvent plus être pratiquées, une consultation avec un médecin est nécessaire. Si, en plus des anomalies physiques, il y a aussi stress, une visite chez le médecin est également recommandée. En cas d'anomalies du comportement, sautes d'humeur en plus des tendances dépressives, la personne affectée a besoin d'une aide médicale.

Traitement et thérapie

Il n'y a actuellement aucun médicament direct thérapie pour la dystrophie myotonique de type 2. Par conséquent, le traitement est basé sur les symptômes qui surviennent et vise à atténuer les déficiences qui surviennent. Cela comprend avant tout physiothérapie et d'autres applications physiothérapeutiques contre les douleurs musculaires ainsi que des médicaments pour traiter le diabète et d'éventuels troubles thyroïdiens et arythmies cardiaques. La plupart des patients ont peu de troubles musculaires, car la motricité fine et les sensations dans les membres ne se détériorent pas dans cette maladie. Il n'y a pas non plus de troubles de la mastication et de la déglutition. Les cataractes peuvent être enlevées par chirurgie, qui est généralement pratiquée en ambulatoire. Anesthésie locale n'est pas un problème pour le patient. Cependant, en cas de projet anesthésie générale, il est essentiel d'informer l'anesthésiste de la dystrophie myotonique de type 2 existante afin de sélectionner le médicament pendant l'anesthésie en conséquence.

Perspectives et pronostics

Le pronostic de la dystrophie myotonique de type 2 est mitigé. Le principal problème semble être que la maladie ne peut être guérie. La cause est un défaut génétique. Les médecins ne peuvent que tenter d'atténuer les symptômes qui surviennent. En revanche, la maladie n'apparaît qu'à un âge avancé. La faiblesse musculaire est généralement moins prononcée que dans la dystrophie myotonique de type 1. De plus, selon les connaissances actuelles, elle ne s'accompagne pas de limitations mentales. La motricité fine est préservée. Avec approprié thérapie et des tours physiothérapie, la plupart des signes peuvent être supprimés. La dystrophie myotonique de type 2 peut contribuer à une durée de vie raccourcie. Souvent, un problème cardiaque est le déclencheur d'un décès prématuré. La maladie est très rare. Une personne sur 100,000 2 habitants en souffre. Il y a généralement une accumulation dans les familles. La dystrophie myotonique de type 2 est héréditaire. La probabilité de développer la maladie en tant que personne âgée augmente donc si la faiblesse musculaire était également présente chez d'autres membres de la famille. Les meilleures chances d'être indemne de symptômes pendant une longue période résultent si la dystrophie myotonique de type XNUMX est traitée à un stade précoce avec des thérapies appropriées.

Prévention

Parce que la dystrophie myotonique de type 2 est une maladie génétique, il n'y a pas de prévention directe les mesures. Cependant, s'il existe des antécédents familiaux pertinents, des tests génétiques pour ce trouble doivent être envisagés, car ils peuvent être hérités. Les symptômes possibles de la dystrophie myotonique de type 2 peuvent être détectés et traités de manière plus ciblée grâce à un diagnostic confirmé. Le patient peut également mieux faire face aux plaintes parfois diffuses dues au diagnostic sans ambiguïté.

Suivi

Les soins de suivi ne sont pas possibles dans la dystrophie myotonique de type 2. La maladie n'est pas traitable et les personnes atteintes ne peuvent entrer en traitement hospitalier. Au cours de ces séjours, les patients apprennent à conserver le plus d'autonomie possible malgré leurs limitations physiques. Les deux ambulatoires thérapie et la rééducation hospitalière sont adaptées aux symptômes individuels des patients. Les patients utilisent physiothérapie et des tours ergothérapie des exercices pour entraîner leurs muscles afin de maintenir leur mobilité le plus longtemps possible. Les orthophonistes sont à votre disposition pour aider les personnes concernées à améliorer leur élocution ou même à la réapprendre. Parce que dans de nombreux cas, la maladie peut également déclencher des souffrances psychologiques telles que Dépression, des psychologues et des travailleurs sociaux sont disponibles pour aider les patients. L'ampleur des exercices dépend des aspects physiques et psychologiques condition. Il est difficile de faire correspondre précisément la bonne charge physique. D'une part, les muscles et les articulations doit être exercé. En revanche, les patients ne doivent pas se surmener pour ne pas aggraver leurs symptômes. Les séjours en milieu hospitalier durent généralement entre quatre et six semaines. Par la suite, les patients peuvent recevoir une physiothérapie régulière ou ergothérapie dans leur propre environnement. Cependant, il est également possible de répéter l'hospitalisation.

Ce que tu peux faire toi-même

Dans le cas de la maladie, l'auto-assistance vise principalement à améliorer la qualité de vie existante. Cela comprend principalement le maintien de la mobilité, de l'indépendance et de la capacité de travail. Grâce à la physiothérapie, les personnes touchées peuvent maintenir ou améliorer les fonctions des muscles individuels et renforcer la musculature de manière ciblée. En cas d'ingestion ou troubles de la parole, un orthophoniste peut soulager les symptômes et soulager les souffrances grâce à des exercices ciblés. En cas de problèmes de motricité fine, les ergothérapeutes aident avec des exercices ciblés pour les améliorer à nouveau ou pour les compenser par des mouvements de substitution. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, il est important d'informer les proches des symptômes possibles, qui peuvent exclure ou diagnostiquer la maladie au moyen d'un test génétique.

Certains médicaments peuvent conduire à l'aggravation de la maladie. Par conséquent, il est utile d'avoir sur vous une carte d'urgence musculaire. Cela peut être obtenu, par exemple, auprès de la Société allemande pour les maladies musculaires (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). Cela peut être montré activement aux nouveaux médecins et aide passivement en cas d'accident en fournissant au service de secours toutes les informations nécessaires et en informant les médecins traitants. Surtout en cas de anesthésie générale, l'anesthésiologiste doit être prévenant et des thérapies tolérables doivent être utilisées. En raison de la progression de la maladie, sautes d'humeur jusqu'à Dépression peuvent survenir, qui peuvent être traitées dans le cadre de psychothérapie.