Notes
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- Symptômes de la neurofibromatose de type 2
- Neurofibromatose type 1
- Symptômes de la neurofibromatose de type 1
- Espérance de vie et traitement de la neurofibromatose de type 1
Classification des neurofibromatoses
- Neurofibromatose de type 1 et
- Neurofibromatose type 2
synonymes
NF2
Définition
Comme la NF 1, la neurofibromatose de type 2 est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante. Cela signifie que si un gène NF est présent (il y a toujours un gène chacun de la mère et du père), la maladie se développe. La mutation génétique est sur le chromosome 22q12. 2. c'est une maladie tumorale. Les tumeurs se trouvent dans le système nerveux, c'est-à-dire principalement le long du cerveau et la colonne vertébrale nerfs (moelle épinière nerfs).
Épidémiologie Incidence sur la population
La neurofibromatose de type 2 est significativement moins fréquente que la NF1, avec une incidence de 1:25,000 35,000 à XNUMX XNUMX. Les hommes et les femmes sont également touchés par cette maladie. La moitié des cas sont de nouvelles mutations, c'est-à-dire des cas non héréditaires.
Le locus du gène NF2 est situé sur le chromosome 22q12. 2. Le gène code pour la protéine Merlin.
Merlin est également appelé neurofibromine 2 ou Schwannomin. La tâche de cette protéine est d'ancrer le squelette de soutien des cellules, en l'occurrence le cytosquelette d'actine, dans le membrane cellulaire, en particulier celle des cellules nerveuses. Une autre tâche consiste à inhiber la transmission et l'amplification des signaux extracellulaires (signaux extérieurs à la cellule), qui sont transmis par des facteurs de croissance.
Une mutation fait que les signaux qui stimulent la division cellulaire ne sont pas inhibés, ce qui entraîne une division cellulaire accrue. Puisque NF2 appartient aux gènes suppresseurs de tumeur (gènes de protection tumorale), une mutation de ce gène favorise le développement de la tumeur. Enfin, Merlin est impliqué dans la régulation de l'adhésion cellulaire, c'est-à-dire la connexion entre les cellules. Plus d'informations sur les syndromes neurocutanés peuvent être trouvées ici: Syndrome neurocutané
