Albinisme oculo-cutané de type 2: causes, symptômes et traitement

Oculo-cutané albinisme le type 2 est la variante la plus courante de l'albinisme dans le monde, affectant le peau, de gamme, et les yeux. L'apparence phénotypique de la maladie couvre une large gamme, de à peine visible à complète albinisme. Les déficiences visuelles associées à ce type de albinisme.

Qu'est-ce que l'albinisme oculo-cutané de type 2?

Le principal symptôme phénotypique accompagnant toutes les formes d'albinisme oculo-cutané de type 2 (OCA2) est en grande partie non pigmenté peau. Une autre caractéristique est de gamme couleur, qui dans certains cas peut être blonde ou même brune, appelée OCA brune. Parce que les personnes touchées peuvent aussi avoir des cheveux blonds de gamme, la maladie n'est souvent pas reconnue chez les habitants de Scandinavie. C'est parce que le peau la couleur ne diffère pas de celle des Scandinaves à la peau particulièrement claire, d'autant plus iris des yeux peuvent également prendre une coloration brune à bleu-vert. Les défauts visuels souvent associés à l'OCA2 consistent en une acuité visuelle limitée et une très forte sensibilité à la lumière. La perte d'une grande partie de la pigmentation est attribuée à une protéine membranaire codée de manière défectueuse des mélanosomes. Les mélanosomes, comme les lysosomes, sont des organites fonctionnels dans les cellules pigmentaires. Ils synthétisent mélanine dans les mélanocytes de l'épiderme et dans les cellules épithéliales pigmentaires du iris. En raison d'un défaut génétique, il y a un dysfonctionnement de l'enzyme tyrosinase, qui est impliquée dans la formation de mélanine de la tyrosine.

Causes

Le pigment de la peau mélanine est produit par un type spécifique de cellule cutanée, le mélanocyte. Ces cellules sont situées dans la couche basale de l'épiderme. Le pigment est formé à partir de la tyrosine dans des organites cellulaires spéciales appelées mélanosomes et est libéré dans les cellules cornées (kératinocytes), qui migrent à la surface de la peau dans les 28 jours et sont exfoliées sous forme de minuscules écailles. La formation de mélanine à partir de la tyrosine dans les mélanosomes nécessite l'enzyme tyrosinase, qui est produite dans le réticulum endoplasmique. Pour traverser la membrane entourant le mélanosome, la tyrosinase repose sur une protéine de transport spéciale appelée protéine P. La protéine P est codée par le soi-disant P gène, qui est situé sur le bras long du chromosome 15 (locus du gène 15q11-13). Une mutation dans l'intron 1 du P-gène conduit à un codage défectueux de la protéine P avec une perte de fonction importante. En conséquence, la tyrosinase, dont les mélanosomes ont un besoin urgent, ne peut pas traverser leur membrane et est à la place excrétée ou métabolisée au préalable. En fin de compte, la protéine P mal codée entraîne une production insuffisante de mélanine. OCA2 est hérité de manière autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent avoir le même défaut génétique pour que la maladie survienne.

Symptômes, plaintes et signes

Le symptôme le plus notable observé dans l'albinisme oculo-cutané de type 2 est la diminution de la dotation de la peau en pigment mélanine. Ce n'est pas une perte totale de pigment, mais une «pigmentation de base» demeure. Cela signifie que les personnes touchées ont une couleur de peau plus claire que les personnes en bonne santé. Cependant, ce symptôme est moins perceptible chez les Scandinaves à la peau claire, surtout en hiver, de sorte que les symptômes peuvent être négligés chez eux. Les personnes touchées développent souvent plus tard des taches pigmentées clairement visibles sur la peau, appelées naevus. Étant donné que l'OCA2 n'est pas causée par un défaut génétique uniforme mais par différentes mutations génétiques, l'apparition des symptômes et des signes varie également. Plus important encore, déficience visuelle varie en gravité.

Diagnostic et évolution de la maladie

L'albinisme oculo-cutané de type 2 est causé exclusivement par des mutations du P gène. Aucune autre cause telle qu'un contact avec des polluants, des infections subies ou des problèmes psychosociaux inhabituels ne peut être prise en compte. L'évolution de la maladie nécessite certaines protections les mesures contre la lumière directe du soleil, tant pour les yeux que pour la peau. Les yeux sont généralement très sensibles au soleil et la peau n'est pas suffisamment protégée contre coup de soleil par la mélanine. En fin de compte, un diagnostic clair et fiable ne peut être posé que par des tests de génétique moléculaire.

Complications

Dans l'albinisme oculocutané de type 2, la mélanine pigmentaire de la peau est absente, de sorte que la protection cutanée est perdue. Par conséquent, le seul moyen d'éviter les complications est de fournir une protection solaire adéquate pour les yeux et la peau. Ainsi, lunettes de soleil doit être porté en tout temps pour protéger les yeux. Sinon, il y a une réduction dramatique de l'acuité visuelle, ce qui peut conduire à cécité. Parfois oeil tremblement ou un strabisme (strabisme) est également observé. En plus de la protection des yeux, les problèmes de vision préexistants doivent être compensés par des lunettes or lentilles de contact. Pour prévenir cécité, dans certains cas, la lentille doit être remplacée chirurgicalement. Pour protéger la peau, des écrans solaires dotés d'un filtre UV puissant doivent toujours être utilisés. Sinon, il y a un grand risque de développer une peau cancer. Dans la plupart des cas, plusieurs basaliomes (peau blanche cancer) se développer. Ce sont des tumeurs cutanées semi-malignes qui ne conduire à mort, mais à proximité de la destruction complète du tissu. En tant que deuxième forme de peau la plus courante cancer, spinaliome, un soi-disant carcinome épidermoïde, peut se développer. En plus de la destruction sévère du tissu, métastases se forment également ici dans des régions éloignées du corps. Cependant, le plus dangereux est le soi-disant mélanome (noir cancer de la peau), qui forme métastases très rapidement et peut affecter tous les organes du corps. Les patients atteints d'albinisme oculo-cutané de type 2 doivent donc être régulièrement examinés pour des tumeurs cutanées.

Quand devriez-vous voir un médecin?

L'albinisme oculo-cutané de type 2 n'est pas en soi un trouble pigmentaire nécessitant un traitement. En Scandinavie, où la peau claire et les cheveux blonds sont normaux, l'albinisme oculocutané de type 2 n'est souvent même pas reconnu. Mais la sensibilité associée à la lumière et le risque de développement cancer de la peau des rayons UV sont des risques qui nécessitent des visites régulières chez le médecin. Les maladies oculaires associées à l'albinisme peuvent également nécessiter une visite au ophtalmologiste. La protection de la peau sans pigment et des yeux sensibles est une mesure urgente lorsque l'albinisme oculo-cutané de type 2 a été diagnostiqué. Lunettes de soleil doit être porté en tout temps, même par temps nuageux. Sinon, il y a un risque de cécité. Les écrans solaires devraient avoir le plus fort Facteur de protection solaire. Un médecin doit régulièrement examiner la peau à la recherche de naevus ou de signes de cancer de la peau. Il existe des carcinomes basocellulaires groupés dans l'albinisme oculo-cutané de type 2.

Traitement et thérapie

Les options de traitement pour OCA2 sont essentiellement épuisées pour le traitement des symptômes et la protection les mesures convient pour protéger efficacement les yeux et la peau de la composante UV de la lumière du soleil. Crème solaire et lunettes de soleil devrait pouvoir bloquer ou filtrer une composante UV suffisamment élevée de la lumière du soleil. Pour les longs séjours dans les pays tropicaux et subtropicaux, des vêtements offrant une protection contre les UV sont recommandés. Une attention particulière doit être portée aux yeux, car dans de nombreux cas, la fovea centralis, la minuscule zone de vision la plus nette, souffre du manque de mélanine, qui peut conduire à une acuité visuelle altérée. Si une opacification prématurée du cristallin, qui ressemble à une cataracte, se produit en raison d'une protection UV insuffisante des yeux, le remplacement chirurgical du cristallin peut restaurer la vision.

Perspectives et pronostics

L'albinisme oculo-cutané de type 2 ne met pas la vie en danger condition, mais il s'agit souvent d'un trouble de la pigmentation héréditaire qui affecte la vie. Cela représente la forme la plus courante d'albinisme. Les personnes touchées ont la peau complètement blanche. Ils ont les cheveux blonds blancs en raison d'un trouble de la formation de mélanine, de la formation de mélanosomes ou des transferts de mélanosomes. Les personnes touchées sont plus sensibles aux cancers de la peau en raison du manque de pigmentation de la peau. Sinon, les personnes touchées souffrent souvent de stigmatisation à vie en raison de leurs cheveux clairs et de leur couleur de peau, et d'une sensibilité accrue à la lumière. Le degré d'exclusion sociale dépend de la région dans laquelle ils vivent. Le niveau d'information sur l'albinisme joue également un rôle. Dans certaines tribus d'Afrique, le taux d'héritage est considérablement augmenté. Là, l'albinisme n'est pas considéré comme rare. La prévalence de l'albinisme oculo-cutané de type 2 peut être de 1: 1,500 1 dans certaines tribus. Cela se compare à une prévalence de 15,000: 1 20,000 ou 2: XNUMX XNUMX naissances dans d'autres pays. L'albinisme oculo-cutané de type XNUMX est courant chez les Indiens Hopi ou Navaho. Chez certains albinos d'Afrique, la peau est parsemée de taches brun foncé appelées naevus. Dans l'ensemble, le pronostic est bon. Ces personnes peuvent vivre jusqu'à un âge avancé si elles se protègent Le rayonnement UV. Le pronostic s'aggrave en cas de syndrome de Prader-Williou Syndrome d'Angelman.

Prévention

Préventif les mesures qui pourraient prévenir l'albinisme oculo-cutané autosomique récessif de type 2 sont inexistants. Cependant, des mesures préventives qui atténuent le risque de développer des séquelles sont recommandées. Tout d'abord, en raison du risque accru de cancer de la peau lié à l'exposition au soleil, un examen dermatologique régulier de la peau est indiqué. Des examens réguliers augmentent les chances que le développement d'un cancer de la peau puisse être détecté à un stade précoce et traité. Une protection efficace des yeux contre les UV est tout aussi importante afin de minimiser le risque de développer des cataractes à un âge précoce.

Suivi

Fondamentalement, des soins de suivi sont nécessaires pour éviter que la maladie ne se reproduise à l'avenir. L'albinisme oculo-cutané n'est pas considéré comme guérissable. Par conséquent, la prise en charge médicale ne peut pas être l'objectif. Au lieu de cela, un suivi approprié devrait aider le patient à faire face à la vie quotidienne et à prévenir les complications. En cas de symptômes aigus, les personnes touchées doivent consulter un médecin. Les examens réguliers sont plutôt l'exception avec l'albinisme. Déjà au moment du diagnostic, les patients reçoivent des informations complètes sur les effets de l'albinisme. Une protection cutanée appropriée est considérée comme une mesure préventive pour le suivi. Les personnes concernées doivent éviter la lumière directe du soleil. Le rayonnement UV est le plus élevé, surtout à midi, et crême solaire avec un high Facteur de protection solaire est fortement recommandé. Les personnes atteintes d'albinisme souffrent également souvent de troubles de la vue. Ici, lunettes peut apporter un soulagement. Une peau très claire et pâle est considérée comme caractéristique et un suivi psychologique est donc conseillé. Les jeunes malades en particulier trouvent souvent leur apparence très pénible. L'ostracisme des pairs en raison de la différence se produit encore et encore. Certains patients se plaignent également des inconvénients sur le lieu de travail. Merci à psychologique thérapie, troubles anxieux et Dépression peuvent être évités à un stade précoce. Tel thérapie peut être commandé par un médecin.

Ce que tu peux faire toi-même

Jusqu'à présent, il n'y a pas de méthodes de traitement adéquates, c'est pourquoi c'est principalement la personne touchée qui doit agir. Cela comprend l'observation de la peau pour les moindres changements ainsi qu'un examen dermatologique régulier par un spécialiste. De cette manière, un éventuel cancer de la peau peut être détecté à un stade précoce. Plus cela se produit tôt, plus le traitement ultérieur est efficace et moins invasif. Étant donné que la peau claire réagit de manière très sensible à la lumière du soleil, une protection solaire appropriée doit être constamment appliquée sur une base quotidienne tout au long de l'année. Cela peut être fait de différentes manières et dépend en grande partie de la sensibilité actuelle de la peau. Pour toutes les zones cutanées exposées en permanence à la lumière du jour, comme le visage, cou et les mains, crême solaire avec l'un de nos Facteur de protection solaire de 50 ou plus est recommandé de la pharmacie. Afin de protéger suffisamment les yeux et les lèvres, il est indispensable d'utiliser un filtre UV dans les lunettes de soleil et lèvre baumes. Quelques points doivent également être pris en compte lorsqu'il s'agit de vêtements. Bien que chaque vêtement protège la peau qu'il recouvre Le rayonnement UV, les densité du tissu détermine l'étendue de cette protection. Les vêtements particulièrement serrés ou les vêtements anti-UV offrent la meilleure protection possible. Bien sûr, approprié coiffures ne doit pas être oublié. Dans la vie de tous les jours, des produits tels que le séchage UV vernis à ongles doit être évité, tout comme les visites dans un solarium conventionnel.