Syndrome d'Ohtahara: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'Ohtahara est un condition qui se produit chez les nouveau-nés. Les nourrissons atteints de la maladie présentent des crises d'épilepsie. Les deux sexes sont touchés par la maladie.

Qu'est-ce que le syndrome d'Ohtahara?

Le syndrome d'Ohtahara ou l'encéphalopathie myoclonique infantile précoce fait référence à un cerveau désordre. Les personnes touchées sont des nouveau-nés qui présentent des problèmes de tension musculaire et souffrent de crises d'épilepsie. Dans ce cas, les nourrissons souffrent d'une crise survenant spontanément. Cette crise est déclenchée par une cause antérieure. Le syndrome d'Ohtahara survient exclusivement chez les nourrissons et chez développement de la petite enfance. Depuis seulement environ 200 cas documentés du début enfance cerveau trouble avec épilepsie ont été rapportés dans le monde à ce jour, c'est une maladie très rare. À ce jour, aucune différence entre les sexes n'a été trouvée dans les cas documentés en ce qui concerne la probabilité d'occurrence. La maladie survient donc également chez les garçons et les filles nouveau-nés. Les premiers symptômes apparaissent chez les nourrissons atteints peu de temps après la naissance. La première description a été faite en 1976 par l'épileptologue japonais Ohtahara, qui a donné son nom à cette maladie très rare. Il a étudié le syndrome d'Ohtahara en collaboration avec plusieurs collègues.

Causes

La cause du syndrome d'Ohtahara est un trouble du développement sévère du cerveau. Il s'agit spécifiquement d'un trouble grave de la fonction cérébrale. Cependant, les résultats des recherches des scientifiques et des neurologues n'ont pas été en mesure de fournir une explication complète jusqu'à présent. Ce que l'on sait, c'est qu'il existe une malformation grave du tissu cérébral chez les nouveau-nés. Les malformations affectent soit l'ensemble du cerveau, soit seulement certaines parties du cerveau. Les régions cérébrales affectées sont toujours différentes. Les premiers signes de graves lésions cérébrales apparaissent peu de temps après la naissance. Les patients atteints du syndrome d'Ohtahara peuvent présenter des mutations cérébrales ou des malformations cérébrales structurelles. En ce qui concerne le sexe, les patients de sexe masculin présentaient des mutations du chromosome X.

Symptômes, plaintes et signes

Un premier signe de maladie peut être vu dans la réduction de la tension globale des muscles du corps. Cela peut être détecté peu de temps après la naissance. De plus, les nouveau-nés souffrant d'encéphalopathie myoclonique infantile précoce ont des difficultés avec front posture immédiatement après la naissance. Ils sont incapables de tenir leur front par eux-mêmes d'une manière adaptée à l'âge en raison du manque de tonus musculaire. Au cours des premières semaines de vie ou au cours des trois premiers mois de vie, les patients subissent des crises d'épilepsie. Parfois, les crises surviennent dès la naissance. Au début, de courtes crises ou des spasmes infantiles se produisent, qui deviennent plus forts plus tard au cours de la maladie. La tension musculaire se produit dans plusieurs zones du corps et peut durer de quelques secondes à plusieurs minutes. Le muscle des tensions sont exprimés comme crampes, qui varient d'un enfant à l'autre. De plus, rythmique contraction des extrémités peuvent survenir. Une ou plusieurs extrémités peuvent être touchées. À la suite d'une brève crise, la conscience de l'enfant atteint est généralement intacte. Si la crise dure plus longtemps, la conscience peut être altérée. Souvent, après une crise, la réaction du patient est diminuée. Par exemple, les nourrissons peuvent ne pas répondre à une réponse avant qu'une minute environ ne se soit écoulée.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le syndrome d'Ohtahara est diagnostiqué par deux voies médicales différentes. Les dommages au cerveau sont détectés via imagerie par résonance magnétique (IRM) en milieu hospitalier. La procédure d'imagerie examine la structure et l'activité fonctionnelle de différentes régions du cerveau. Les zones où le dommage est survenu sont localisées via celui-ci. La preuve médicale des crises d'épilepsie est fournie par un électroencéphalogramme (EEG). Cet appareil enregistre l'activité électrique du cerveau. Avec l'EEG, les cellules nerveuses du cerveau sont observées et les tensions dans le cerveau peuvent être déterminées. Il peut également être utilisé pour déterminer les anomalies pendant une période sans crise. L'EEG peut être utilisé à la fois sur les enfants éveillés et endormis. épilepsie des syndromes peuvent survenir. Ceux-ci incluent le syndrome de West commençant à l'âge de 4 mois et Syndrome de Lennox-Gastaut vers l'âge de deux à huit ans.

Complications

Le syndrome d'Ohtahara a généralement un très mauvais pronostic. Il n'y a pas de curatif thérapie. De nombreux enfants meurent au cours de la première année de vie des complications qui surviennent. Comme la maladie peut difficilement être contrôlée par des médicaments, il ne reste qu'un traitement symptomatique pour réduire le risque de complications. La gravité et le type de chacun crise d'épilepsie varie d'un enfant à l'autre ainsi que chez l'individu affecté. Une variété de complications peuvent survenir pendant la crise, pouvant entraîner la mort. Les complications les plus courantes comprennent des blessures telles que morsure, lacérations, vertèbres fracturées et plus encore. Des accidents mortels surviennent souvent à la suite de l'aspiration de nourriture ou d'eau, ainsi que la suspension de Respiration, y compris la sous-alimentation oxygène au cerveau. Dans 75% de tous les cas de maladie, le syndrome de West se développe comme une complication avec des crises de foudre, de tangage et de salaam. Ceux-ci sont caractérisés par contraction de tout le corps, hochant la tête front mouvements et flexion rapide vers l'avant de la tête et du tronc. Le syndrome de West est très difficile à traiter et entraîne généralement de graves troubles cognitifs à long terme, des problèmes de comportement et d'autres troubles mentaux. Environ cinq pour cent des patients ne survivent pas aux cinq premières années de la vie. Une autre complication du syndrome d'Ohtahara est Syndrome de Lennox-Gastaut. Ce condition est également difficile à traiter, entraîne généralement de graves troubles cognitifs et peut être mortelle dans cinq pour cent des cas au cours des premières années de vie.

Quand devriez-vous voir un médecin?

Le syndrome d'Ohtahara survient chez les nouveau-nés. Par conséquent, les tuteurs et les soignants de l'enfant ont une responsabilité particulière en cas d'irrégularités dans le santé de la progéniture. S'il y a des irrégularités dans le système musculaire, une action est nécessaire. Si une perte de tonus musculaire se développe, un médecin est nécessaire. Si le nourrisson présente un comportement inhabituel, il doit être observé attentivement. Si crampes commencer, il y a un refus de manger, des pleurs ou des pleurs persistants, un médecin doit être consulté. En cas d'aigu santé-menaçant condition, un médecin urgentiste doit être appelé immédiatement. Les troubles de la conscience ou la perte de conscience sont des conditions alarmantes nécessitant une action immédiate. Premiers secours les mesures doivent être fournis jusqu'à l'arrivée des services médicaux d'urgence pour assurer la survie du nouveau-né. Détresse respiratoire, absence de oxygène, ou une décoloration bleue du peau doit être pris en charge immédiatement par un médecin urgentiste. Il y a un sous-approvisionnement de l'organisme, qui peut entraîner la mort s'il n'est pas traité. En plus des crampes persistantes, la raideur du corps est inquiétante. Si l'enfant ne répond pas aux interactions de manière appropriée, une évaluation médicale est nécessaire. Une réponse retardée est inhabituelle et doit être clarifiée. Si rythmique contraction ou des convulsions sont connues, un médecin doit être consulté immédiatement.

Traitement et thérapie

Le traitement des nourrissons atteints du syndrome d'Ohtahara est très difficile. De nombreux nourrissons atteints ne survivent pas les premiers mois de la vie ou la première année de vie. Dans presque tous les cas connus de nourrissons atteints, il existe une résistance au médicament les mesures utilisé pour les crises d'épilepsie subies. ACTH le traitement a été utilisé avec succès dans quelques cas. Dans ce traitement, l'hormone adrénocorticotropine (ACTH) est utilisé par voie intramusculaire. ACTH un système de glande pituitaire hormone injectée directement dans un muscle pour apporter un soulagement. Administration de l'hormone vise à réduire la fréquence des crises et, au mieux, à les faire disparaître. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les enfants atteints du syndrome d'Ohtahara présentent des troubles du développement. Dans des cas individuels, il faut examiner quelles régions du cerveau présentent des malformations. En conséquence, il faut s'attendre à des troubles individuels, qui doivent être traités avec divers les mesures. Néanmoins, tous thérapie les méthodes visent à soulager et non à guérir. Le développement cognitif et psychomoteur restera en permanence derrière les enfants du même âge.

Perspectives et pronostics

Le pronostic médical du syndrome d'Ohtahara à début précoce n'est pas particulièrement bon. Ce qui est clair, c'est que ce trouble extrêmement rare entraîne des altérations permanentes de la qualité de vie. L'encéphalopathie épileptique infantile précoce avec «suppression-burst» n'a été diagnostiquée que 200 fois dans le monde. Cela en fait l'une des maladies rares pour lesquelles il n'y a pratiquement pas d'options de traitement. Cela n'améliore pas exactement les perspectives. Il est également problématique qu'un nombre relativement élevé de nouveau-nés atteints du syndrome d'Ohtahara développent généralement d'autres formes de épilepsie au cours de cette forme d'épilepsie. Environ les trois quarts de tous les nouveau-nés atteints du syndrome d'Ohtahara développent le syndrome de West après quelques mois. D'autres développent Syndrome de Lennox-Gastaut à l'âge de deux à huit ans. Il convient de noter que ces enfants restent altérés dans leur développement en raison de la présence de lésions cérébrales. En particulier, les capacités psychomotrices et cognitives sont significativement plus faibles tout au long de la vie que chez les enfants qui ne sont pas atteints de la maladie. Néanmoins, les perspectives varient d'un enfant à l'autre. Par exemple, l'étendue des lésions cérébrales est déterminante pour le pronostic. Le type de lésion cérébrale présente peut également améliorer ou aggraver le pronostic. Dans l'ensemble, le pronostic du syndrome d'Ohtahara est évalué par les experts médicaux comme étant de mauvais à très mauvais. Cependant, la raison de cette évaluation n'est pas les déficiences mentales. Il se trouve plutôt dans le taux de mortalité élevé des enfants.

Prévention

Des mesures préventives ne peuvent pas être prises dans le syndrome d'Ohtahara. Les lésions cérébrales ne sont pas encore détectables dans l'utérus. Immédiatement après la naissance, ils sont remarqués en raison des anomalies sévères puis diagnostiqués.

Suivi

Les personnes touchées ont très peu ou même pas de mesures spéciales de suivi disponibles dans la plupart des cas de syndrome d'Ohtahara. Comme il s'agit également d'une maladie héréditaire, elle ne peut généralement pas être complètement guérie à nouveau, de sorte que la personne touchée dépend toujours d'un examen médical et d'un traitement dans ce cas. C'est le seul moyen d'éviter une nouvelle aggravation des symptômes. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, un examen génétique et un conseil sont recommandés pour éviter la récidive de la maladie. Le traitement lui-même est effectué à l'aide de divers médicaments. Il faut toujours veiller à ce que le médicament soit pris régulièrement et également au bon dosage. Dans le cas des enfants, les parents doivent surveiller l'apport prescrit. De même, les enfants dépendent d'un soutien et de soins intensifs dans leur vie quotidienne. Avec l'aide de conversations aimantes et intensives, Dépression ou d'autres troubles psychologiques peuvent également être évités. On ne peut généralement pas prévoir si le syndrome d'Ohtahara entraînera une diminution de l'espérance de vie de la personne affectée.

Voici ce que vous pouvez faire vous-même

Les personnes souffrant du syndrome d'Ohtahara peuvent conduire une vie quotidienne relativement sans symptôme en prenant quelques mesures. Tout d'abord, il est important de prendre des précautions pour toute crise d'épilepsie. Les mesures de modification dans le ménage ainsi que l'inscription dans une école appropriée ne sont que deux étapes nécessaires. Étant donné que la maladie peut survenir à différents stades et que les symptômes peuvent varier d'un patient à l'autre, les mesures nécessaires doivent toujours être prises en consultation avec le médecin. Si la personne concernée souffre d'un crise d'épilepsie, il faut fournir premiers soins en tant que parent ou personne présente. Le patient doit être allongé et déshabillé dans la partie supérieure du corps. De plus, il doit être emmené dans un environnement sûr où il n'y a aucun risque de blessure. Cela devrait être accompagné de l'appel du service d'ambulance. Il faut éviter de secouer ou de secouer la personne affectée, car ces mesures n'apportent aucune amélioration crise d'épilepsie. Les enfants doivent cependant être retenus s’ils ont une autre crise afin qu’un accident ne se produise pas. Le patient doit ensuite être examiné dans une clinique spécialisée. Si les crises se reproduisent, d'autres changements devront peut-être être apportés, comme le déménagement dans un environnement plus calme ou le changement d'école.