Synonymes au sens large
Maladie des os fragiles, fragilité osseuse congénitale, fragilitas osseum
Définition
Ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles) est une maladie congénitale du Collagène équilibre. est une structure du tissu conjonctif. Cela rend le os anormalement cassant.
La mutation génique affecte non seulement osMais c'est aussi Tendons, ligaments, dents et conjonctive de l'œil, car Collagène se trouve également partout. Maladie des os fragiles est une maladie congénitale du collagène équilibre. La maladie est héréditaire et s'accompagne d'une fragilité osseuse anormale.
Il affecte principalement une substance à l'intérieur du os, ce qui fait perdre beaucoup de stabilité à l'os. En plus des fractures osseuses (fractures fréquentes, méd. fracture), les caractéristiques sont également des malformations des os et également une petite taille.
Mentalement, cependant, les patients sont discrets. La fréquence des fractures osseuses diminue après la puberté, mais peut à nouveau augmenter avec l'âge. Le diagnostic de maladie des os fragiles est généralement faite sur la base de rayons X, sur lesquels le densité osseuse est clairement visible.
La thérapie consiste à augmenter la densité osseuse par l'administration de bisphosphonates. Les os sont également attelés à l'intérieur et à l'extérieur. De l'extérieur, par exemple, les jambes sont intégrées dans une attelle. Un clou intramédullaire, qui est inséré dans l'os et peut croître avec lui, attelle l'os de l'intérieur.
Causes
On soupçonne que diverses mutations géniques sont à l'origine de l'ostéogenèse imparfaite. Il existe plus de 200 mutations génétiques du collagène de type I. Ceux-ci sont situés sur le chromosome 7 ou 17, et si ce gène est défectueux, la production de collagène est insuffisante.
Dans la maladie des os fragiles de type I (voir ci-dessous), des collègues normaux sont produits, mais trop peu. Dans tous les autres types, le collagène produit est défectueux et ne peut pas remplir suffisamment sa fonction dans le corps. Certaines des mutations génétiques se produisent également spontanément et donc nouvellement.
L'ostéogenèse imparfaite peut être héréditaire à la fois autosomique récessive et autosomique dominante. Cela signifie que la probabilité d'hériter de l'ostéogenèse imparfaite à la génération suivante dépend essentiellement du type individuel. En cas d'ostéogenèse imparfaite, l'os ne peut pas se reproduire correctement, c'est-à-dire qu'il ne peut pas former de nouvel os et ne peut donc pas se stabiliser.
Les os contiennent une structure qui peut être imaginée comme de fines poutres (semblables à une éponge) qui sont réticulées les unes avec les autres. Ils confèrent à l'os une stabilité extraordinaire. Ce sont précisément ces structures qui peuvent être étroites et clairsemées en ostéogenèse imparfaite.
Il existe différentes formes de la maladie du verre osseux (Ostéogenèse imparfaite). Dans le cas des formes bénignes, la maladie de l'os de verre n'apparaît qu'au fil des ans - par exemple, parce qu'un enfant souffre à plusieurs reprises de fractures osseuses. Les formes les plus graves d'os vitré / ostéogenèse imparfaite peuvent rendre un nouveau-né impropre à la vie.
Le nouveau-né est déjà né avec plusieurs fractures; même les mortinaissances peuvent survenir de manière sporadique. Dans l'ensemble, la maladie du vitré est un tableau clinique plutôt hétérogène (ce qui signifie que de nombreux symptômes différents peuvent se combiner). Ainsi, il peut y avoir de nombreux symptômes différents de la maladie du vitré, sans qu'il soit possible de dire qu'il existe une caractéristique spécifique qui survient chez tous les patients.
Les fractures (os cassés) peuvent survenir avec le moindre mouvement, comme se retourner dans son lit. Cela dépend encore une fois de la gravité de la caractéristique. Il est fort possible que les enfants ne soient même pas capables d'apprendre à se tenir debout ou même à marcher à cause de cette fragilité osseuse accrue.
En règle générale, les os tubulaires (bras et jambe os) et le os pelviens sont touchés par la maladie. La stabilité réduite des os peut également les faire plier en raison de la tension musculaire élevée. Les organes internes peuvent également être affectés, car ils sont également constitués de collagène.
Ces organes perdent alors de plus en plus de leur fonctionnalité avec le temps. Les patients présentant un os vitré présentent un miroitement bleuâtre visible des yeux: en raison de la carence en collagène (également dans le conjonctive de l'œil), le choroïde dessous scintille bleuâtre à travers. Cependant, il est important que les patients ne présentent aucune faiblesse mentale (également appelée retard médicalement).
- Fractures, également du crâne
- malformations
- Enfance
- Perte auditive
- Vulnérabilité facile
- Extensibilité excessive des articulations et
- Mauvaise dent.
- Il s'agit de la forme la plus bénigne d'Osteogensis imperfecta et n'est souvent pas détectée immédiatement, mais seulement lorsque les enfants sont un peu plus âgés et cassent souvent quelque chose (par exemple, lorsque apprentissage marcher). le physique est généralement normal et les déformations osseuses sont mineures. Les patients deviennent souvent malentendants après la puberté.
L'ostéogenèse imparfaite de type I est le type le plus courant de perte auditive dans la population.
- Le type IIDies est la forme la plus sévère d'ostéogenèse avec des patients peu ou pas du tout viables, qui sont souvent décédés pendant ou peu de temps après la naissance. Dans l'intervalle, cependant, des cas ont été décrits dans lesquels les enfants atteints de type II sont viables.
- Type IIID Les patients atteints de type III de la maladie présentent une fragilité osseuse et un retard de croissance considérablement accrus. Les bras, les jambes et la colonne vertébrale sont sévèrement déformés. Les patients ont souvent rapidement besoin d'un fauteuil roulant.
- Les patients de type IV sont souvent également de petite taille, mais moins gravement touchés que les patients de type III, bien qu'il puisse y avoir des degrés très différents de gravité, de fragilité osseuse et de déformations osseuses.
