Paramyotonia congenita appartient au groupe des formes de myotonie caractérisées par des états prolongés de tension musculaire. C'est une maladie génétique dans laquelle la fonction de sodium les canaux sont altérés. Les symptômes n'apparaissent que lorsque les muscles se refroidissent ou pendant une activité physique prolongée et ne sont pas visibles ou à peine perceptibles lorsque les muscles sont chauds.
Qu'est-ce que la paramyotonie congénitale?
La paramyotonie congénitale est un trouble de la fonction musculaire qui se manifeste par une tension prolongée après une contraction musculaire ou une exposition à du froid. Cette maladie a été décrite pour la première fois par le neurologue Albert Eulenberg, qui a vécu de 1840 à 1917. Pour cette raison, la paramyotonie congénitale est également connue sous le nom de maladie d'Eulenberg. Contrairement aux autres myotonies telles que Myotonia congenita Thomsen et Myotonia congenita Becker, ce n'est pas un chlorure canaliser la myotonie, mais un sodium canaliser la myotonie. Dans ce cas, il y a une perturbation de la sodium transport d'ions. Les ions sodium s'écoulent dans la cellule pour générer le potentiel d'action. Ceux-ci sont normalement à nouveau transportés hors de la cellule immédiatement après la contraction musculaire jusqu'à ce qu'un potentiel de repos membranaire se forme. Dans la paramyotonie congénitale, ce processus est retardé et peut prendre plusieurs heures. Principalement lorsqu'il est exposé à du froid ou après un muscle prolongé stress, les états de tension musculaire peuvent être mal soulagés. Contrairement à chlorure canaliser la myotonie, les muscles se raidissent encore plus lors du mouvement. Les muscles volontaires sont particulièrement touchés par ce trouble.
Causes
Mutations ponctuelles sur le SCN4A gène, qui est situé sur le chromosome 17, ont été identifiés comme la cause de la paramyotonie congénitale. En raison de ces mutations, la fonction des canaux sodiques est gravement altérée dans les cellules musculaires. Les ions sodium pénètrent dans la cellule pour développer le potentiel d'action. Cependant, à l'état de potentiel de repos, l'ion sodium concentration à l'extérieur de la cellule est plus grand qu'à l'intérieur. Ainsi, il y a un plus haut potassium ion concentration que la concentration en ions sodium à l'intérieur de la cellule. Le potentiel de repos est activement établi par la fonction de pompe ionique du canal sodium. Lorsque le processus de restauration du potentiel de repos de la potentiel d'action est perturbé, un état prolongé de tension musculaire se produit. Ceci est appelé myotonie car le tonus musculaire reste élevé pendant longtemps. Dans la paramyotonie congénitale, l'afflux d'ions sodium dans la cellule est favorisé, en particulier pendant du froid exposition et contraction musculaire. Deux causes de la constitution d'un potentiel d'action particulièrement élevé sont discutées. Une partie est probablement due au fait que les canaux sodiques ne sont plus fermés. Une autre partie de la myotonie des canaux sodiques est basée sur la fermeture retardée des canaux sodiques. Avec une exposition supplémentaire au froid ou un exercice continu, le potentiel d'action continue de s'accroître en conséquence. Ce n'est que dans la chaleur et au repos que le potentiel de repos se reconstruit lentement. Cependant, cela contraste avec chlorure myotonie des canaux ioniques, dans laquelle le potentiel de repos est construit pendant l'exercice physique.
Symptômes, plaintes et signes
Paramyotonia congenita persiste dès la naissance, les symptômes restant inchangés tout au long de la vie. Paupière les muscles, les muscles des yeux, le visage, cou, et les membres inférieurs et supérieurs sont particulièrement touchés. Par exemple, un fermé paupière ne peut pas être ouvert pendant des heures lorsqu'il est exposé au froid. L'exposition au froid existe même lorsqu'un gant de toilette humide et frais est appliqué. De plus, le visage du patient se raidit comme un masque lorsqu'il est exposé au froid. En même temps, il y a une altération du mouvement, avec une flexion indolore des doigts. La rigidité augmente paradoxalement avec les mouvements répétés et l'exposition au froid. Une faiblesse musculaire survient alors après un mouvement soutenu et une exposition au froid. Certains patients souffrent également de paralysie hyperkaliémique périodique à partir de la puberté. Dans des conditions chaudes, il n'y a généralement aucun symptôme ou seulement des symptômes mineurs.
Diagnostic et évolution de la maladie
La myotonie congénitale peut être diagnostiquée dès l'apparition des symptômes. Diagnostic différentiel entre les différentes formes de myotonie est également simple. Alors que les myotonies des canaux chloridioniques Myotonia congenita Thomsen et Myotonia congenita Becker présentent des symptômes presque identiques, elles peuvent être bien différenciées de Paramyotonia congenita. Une méthode d'examen simple consiste à appliquer des compresses froides pour induire paupière myotonie. Après cela, il est impossible pour la personne touchée d'ouvrir les paupières pendant une longue période. Dans le même temps, les patients voient des images doubles, qui doivent également toujours être interrogées pendant la antécédents médicaux. Une raideur croissante avec des mouvements répétés indique également une myotonie des canaux sodiques. Dans le sang, les niveaux élevés de La créatinine on trouve une kinase typique des maladies musculaires. Cependant, comme ces niveaux se retrouvent également dans d'autres maladies, ils ne sont pas pertinents pour le diagnostic. Cependant, un test génétique peut confirmer pleinement le diagnostic.
Complications
Avec un traitement approprié de la paramyotonie congénitale, aucune complication ne se produit. L'espérance de vie n'est pas diminuée. Cependant, le défi majeur, surtout en hiver, est d'éviter le refroidissement du les articulations. En été, le les articulations se raidir, entre autres, en allant au bain. Cela provoque un raidissement du les articulations et faiblesse physique générale. Il en va de même pour un travail physique prolongé. Cependant, le refroidissement ne peut pas être complètement évité. Cela ne serait réalisable que si les personnes touchées restaient constamment dans des pièces à température plus élevée. Certains patients souffrent également psychologiquement du fait qu'ils ne peuvent effectuer de nombreuses activités de loisirs que dans une mesure limitée. Dans certains cas, cela peut même conduire à maladie mentale et Dépression. En règle générale, aucun traitement médicamenteux n'est nécessaire pour la paramyotonie congénitale. Le simple fait d'éviter de refroidir les joints suffit dans la plupart des cas pour éviter le raidissement. Dans quelques cas, cependant, les symptômes peuvent être si graves qu'un traitement avec le médicament mexilétine est recommandé. Cependant, le traitement avec ce médicament, qui est en fait utilisé pour traiter arythmies cardiaques, ne doit être effectué qu'à titre exceptionnel, car il peut conduire à divers effets secondaires. Par exemple, le vertige, sautes d'humeur, troubles visuels ou nausée sont souvent remarqués lors de la prise du médicament. Dans de très rares cas, thrombocytopénie avec accroissement tendance au saignement peut également se produire.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les troubles musculo-squelettiques sont un signe de décomposition cellulaire. Ils doivent être évalués par un médecin afin qu'un traitement et thérapie un plan peut être élaboré. Les premières indications apparaissent dans les premiers jours ou mois de vie. Si une raideur musculaire survient lors d'une exposition à une activité physique froide ou intense, une visite chez le médecin est recommandée. Si la raideur persiste pendant plusieurs heures, cela indique une paramyotonie congénitale. En cas de mouvement des articulations, la rigidité augmente encore. Les symptômes de la maladie génétique restent constants tout au long de la vie sans soins médicaux et n'augmentent pas en intensité. Les perturbations des séquences de mouvement, une flexion fixe des articulations ainsi que la paralysie doivent être examinées par un médecin. Une caractéristique de la maladie est l'absence de symptômes dans des conditions environnementales chaudes. Si des irritations surviennent lors de la gestion de la vie quotidienne ou des activités sportives ainsi que des activités professionnelles ne peuvent pas être satisfaites comme souhaité, un médecin est nécessaire. Un risque accru de chutes ou d'accidents, d'instabilité de la démarche et d'anxiété doit être discuté avec un médecin. Si des problèmes émotionnels ou des schémas de troubles psychologiques apparaissent en même temps en raison des limitations physiques, une clarification des plaintes est nécessaire. Si la personne affectée se plaint de changements de vision pendant la raideur musculaire, il est nécessaire d'agir. Fréquemment, une vision double est documentée pendant la phase.
Traitement et thérapie
Le traitement causal de la paramyotonie congénitale n'est pas possible car il s'agit d'une condition. Dans la plupart des cas, cependant, aucun traitement n'est nécessaire si l'exposition à une activité physique froide et intense est évitée. Aucune donnée fiable n'est disponible sur le traitement médicamenteux. Cependant, l'utilisation du médicament mexilétine est recommandée pour soulager les raideurs de longue durée. Étant donné que ce médicament est un agent cardiaque, il convient de prêter attention à tout effet secondaire pouvant survenir.
Perspectives et pronostics
La condition, appelée paramyotonie congénitale, se caractérise par une hyperexcitabilité des muscles squelettiques. Cela conduit à un muscle involontaire contractions. Néanmoins, l'espérance de vie n'est pas limitée. Le pronostic de la paramyotonie congénitale est donc positif. La maladie héréditaire relativement rare est héréditaire de manière autosomique dominante. La musculature de la personne affectée crampes involontairement. Ils ne peuvent être à nouveau détendus qu'avec difficulté. Il est difficile de se tendre et de se détendre en montant les escaliers. Les personnes atteintes de paramyotonie congénitale éprouvent des problèmes surtout lorsqu'elles sont exposées au froid ou après une position assise prolongée. Ils ont de la difficulté à marcher, à saisir ou à équilibre. Les spasmes musculaires involontaires les rendent plus sujets aux chutes que les autres. Malgré la paramyotonie congénitale, il n'y a pas de faiblesse musculaire. Les personnes touchées peuvent bien avoir un athlète physique. Les muscles qui se contractent constamment créent une sorte d'effet d'entraînement. Les symptômes sont améliorés par un entraînement ciblé. Le but est de neutraliser la détente désordre et affaiblir son effet. Dans la plupart des cas, cela fonctionne assez bien. Les médecins traitants envisagent donc assez rarement un médicament à court terme thérapie. Un traitement curatif de la paramyotonie congénitale n'est actuellement pas possible. La maladie est déjà établie en enfance. Il persiste toute la vie. Les personnes atteintes peuvent présenter des risques accrus de maladie respiratoire ou de paralysie respiratoire due à des myopathies si elles nécessitent des soins médicaux intensifs.
Prévention
La prévention de la paramyotonie congénitale n'est pas possible en raison de sa cause génétique. Cependant, si la maladie est présente, une absence étendue de symptômes peut être obtenue si quelques règles sont observées. Il est important d'éviter les influences froides, la baignade dans des eaux fraîches et une activité physique prolongée. Cependant, puisque la relation entre ces influences et symptômes est évidente, les personnes atteintes suivront essentiellement ces règles.
Suivi
Dans de nombreux cas, seulement limité les mesures de suivi sont à la disposition de la personne affectée en paramyotonie congénitale. Tout d'abord, un diagnostic rapide et, surtout, précoce doit être posé pour éviter d'autres complications ou d'autres plaintes chez la personne touchée. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est l'évolution de la maladie, de sorte que la personne touchée devrait idéalement consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie. La plupart des patients atteints de paramyotonie congénitale dépendent du les mesures of physiothérapie et physiothérapie. Dans ce cas, de nombreux exercices de ces thérapies peuvent également être effectués chez le patient pour restaurer la mobilité du corps. Dans de nombreux cas, la paramyotonie congénitale est également traitée en prenant divers médicaments. La personne affectée doit toujours s'assurer de les prendre régulièrement et comme prescrit afin de soulager correctement les symptômes. En cas d'ambiguïté ou en cas de questions, un médecin doit toujours être consulté en premier. Un médecin doit également être consulté en premier en cas d'effets secondaires graves. Peut-être que la paramyotonie congénitale réduit également l'espérance de vie de la personne affectée.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients souffrant de paramyotonie congénitale sont très sensibles au froid. Par conséquent, pour éviter les réactions myotoniques, ils doivent garder leurs muscles au chaud. Surtout pendant les mois d'hiver, il est donc important d'éviter le froid. Des vêtements chauds et des pièces chauffées sont indispensables pendant la saison froide. Il y a aussi quelques défis en été, comme un froid natation lac provoque également la tension musculaire caractéristique. Dans la vie de tous les jours, même à froid d'eau dans le visage peut provoquer une paralysie. Selon la gravité des symptômes, le médecin peut recommander un traitement médicamenteux. Ici, il faut veiller à assurer le bon dosage. Les médicaments atténuent le problème, mais ils ont également des effets secondaires. Si les personnes atteintes connaissent la cause de leur raideur musculaire soudaine, elles apprennent à y faire face. Par exemple, les personnes atteintes réchauffent le gant de toilette avant de l'utiliser et attendent d'eau est chaud avant de se mettre la main sous le robinet ouvert. La tension musculaire peut être exacerbée par l'activité physique. Par conséquent, trop d'exercice n'est pas recommandé pour les patients.Si une raideur survient, cela aide à agir rapidement et à réchauffer les parties du corps touchées.
