Définition - Qu'est-ce que la phénylcétonurie?
La phénylcétonurie est un modèle de maladie héréditaire qui se traduit par une dégradation réduite de l'acide aminé phénylalanine. Le problème avec la maladie est qu'elle est présente depuis la naissance et conduit ainsi à une accumulation de l'acide aminé. À partir du troisième mois environ, il est présent à des concentrations si élevées qu'il a un effet toxique sur le développement mental de l'enfant.
La maladie est basée sur un défaut enzymatique qui empêche la conversion et donc également la dégradation de la phénylalanine. Afin d'excréter l'acide aminé néanmoins, il est couplé à diverses autres substances dans le corps. L'excrétion de ces composés entraîne un désagrément spécial odeur.
Causes de la phénylcétonurie
Deux défauts enzymatiques sont à l'origine de la phénylcétonurie. Le gène avec le «modèle» pour le enzymes est situé sur le douzième chromosome. A ce jour, plusieurs centaines de mutations de ce gène sont connues pour provoquer le développement de la maladie.
Selon l'ampleur de la mutation, un petit pourcentage de enzymes peut fonctionner correctement. Oui, selon la gravité de la carence enzymatique, cela se traduit par une dégradation réduite ou inexistante de l'acide aminé essentiel phénylalanine. Par rapport aux valeurs normales, sang les concentrations peuvent être 10 à 20 fois plus élevées.
La fréquence varie selon les groupes ethniques et peut être trouvée en Allemagne dans environ un dix millième enfant. En raison de l'accumulation de phénylalanine, le système nerveux des enfants ou des bébés est parfois irrémédiablement endommagé. Si la maladie n'est pas remarquée à temps, un retard mental (retard du développement mental et physique) de l'enfant se produit, qui s'aggrave jusqu'à ce que le taux de phénylalanine soit réduit à un niveau normal.
L'hérédité du tableau clinique de la phénylcétonurie (PCU) suit un modèle d'hérédité autosomique récessif, c'est-à-dire les deux chromosomes d'une paire de chromosomes doit être affectée pour que la maladie devienne symptomatique. Le gène affecté, appelé gène PAH, est situé sur le douzième chromosome. Plusieurs centaines de types de mutations sont maintenant connus pour provoquer différentes formes de phénylcétonurie.
Les formes varient dans l'activité résiduelle de l'enzyme. Cela signifie que certaines quantités résiduelles de phénylalanine peuvent encore être converties. La plupart des personnes touchées sont hétérozygotes.
En termes simples, cela signifie que toutes les cellules ne portent pas le gène malade. Seule une petite proportion des personnes touchées ont le défaut génétique dans tous leurs chromosomes. Il existe également des différences régionales dans les types de mutations.
Ainsi, différentes variantes de mutation se produisent avec une fréquence différente dans certaines régions / zones. En ce qui concerne également l'apparition de la maladie au sein de la population, il existe des différences mondialement reconnaissables. Alors qu'en Scandinavie et dans les pays asiatiques, l'incidence de la phénylcétonurie (PKU) est d'environ une sur 100,000, les pays des Balkans, par exemple, affichent une fréquence allant jusqu'à 1: 5000. Dans les pays germanophones, la fréquence de la phénylcétonurie est d'environ 1: 10,000 XNUMX.
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